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HAMILTON NGS STARlet 上的 Oxford Nanopore 连接测序试剂盒 XL V14 自动化为 Nanopore Sequen 生成高质量 DNA 文库
资格设置和结果 为了在 NGS STARlet 上对 Oxford Nanopore SQK-LSK114-XL V14 V1.0 方法进行生物学验证，对 8 个（4 个阳性样本 + 4 个阴性对照）或 24 个样本（22 个阳性样本 + 2 个阴性对照）进行了生物学运行。作为输入材料，1 μg 全长（48 kB）噬菌体 Lambda DNA 用于 8 个样本的运行。对于 24 个样本的运行，1 μg 剪切（9kB）人类基因组 DNA 作为输入材料。使用 Thermo Fisher Scientific Qubit 4 荧光计和 Quant-iT™ 1X dsDNA 高灵敏度检测试剂盒（Thermo Fisher Scientific，#Q33232）测定从 8 个和 24 个样本的生物学验证运行中获得的文库的 DNA 浓度。平均样品产量为 344.3 ng（+/- 51.5 ng）
链接的基因组学测序和质谱学多模式数据集以及用于微生物应变库中的简化天然产物的模型
预印本（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此版本的版权持有人于2025年1月21日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.01.20.633932 doi：biorxiv Preprint
转移性结肠癌常规治疗中的下一代测序靶向检测组
1 巴黎 CARPEM 癌症研究所、AP-HP、AP-HP 中心、乔治蓬皮杜欧洲医院肝胃肠病学和消化肿瘤学系，法国巴黎勒布朗街 20 号，75015； arnaud.bayle@aphp.fr （AB）; debora.basile@aphp.fr （数据库）； geraldine.perkins@aphp.fr (GP) 2 巴黎癌症研究所 CARPEM, AP-HP, AP-HP。乔治蓬皮杜欧洲医院生物化学系中心，法国巴黎 75015； simon.garinet@aphp.fr （新加坡）; pierre.laurent-puig@aphp.fr（PL-P.）; helene.blons@aphp.fr (HB) 3 科德利埃研究中心，法国巴黎索邦大学 INSERM，75015 巴黎，法国 4 巴黎 CARPEM 癌症研究所，AP-HP，AP-HP.Center，医学生物信息学系，乔治蓬皮杜欧洲医院，75015 巴黎，法国； bastien.rance@aphp.fr * 通信地址：jtaieb75@gmail.com † AB 和 DB 对这项工作做出了同等贡献。
头颈癌易感基因的外显子组测序
头颈癌易感基因的外显子组测序 Yao Yu,1* Bingjian Feng,2* Chun-Pin Chang,3 Russell Bell,4 Austin Wood,4 Erich Sturgis,5 Guojun Li,6 Andrew Olshan,7 Chien-Jen Chen,8 Pen-Jen Lou,9 Wan-Lun Hsu,10 Melissa Cessna,11 Benjamin Witt,12 Deb Neklason,13 Mia Hashibe,14 Chad Huff,1 Sean Tavtigian 4 1. 德克萨斯州休斯顿 MD 安德森癌症中心流行病学系、癌症预防和人口科学分部 2. 犹他大学医学院皮肤病学系，犹他州盐湖城 3. 犹他大学医学院家庭和预防医学系公共卫生分部，犹他州盐湖城 4.犹他州盐湖城犹他医学院 5. 休斯顿贝勒医学院耳鼻咽喉头颈外科系
患者匹配的肿瘤 - 正常测序
• PMTN distinguishes true somatic variants from likely benign germline variants by directly comparing the tumor sample to the patient's own nor- mal DNA in a blood sample • PMTN is a gold-standard method for calculating tumor mutational burden (TMB), which is used to determine immune checkpoint eligibility 1 • PMTN addresses the health equity problem of racial and ethnic under- representation in normative databases by using each患者自己的DNA作为种系减法的参考样本•PMTN在OncoExtra测试中的集成意味着医生在有效的时间范围内为每位患者提供了这些优势。接受测试的患者中有98％的自付费用为$ 0，并且在收到两个样本后14天内，医生在4天内收到结果4
全外显子组测序和 CRISPR/ 的联合使用...
1 法国格勒诺布尔阿尔卑斯大学先进生物科学研究所、INSERM U1209、CNRS UMR 5309、38000 格勒诺布尔、不孕症遗传学表观遗传学和治疗团队； EXT-CCazin@chu-grenoble.fr（抄送）； corinne.loeuillet@univ-grenoble-alpes.fr （法语）； christophe.arnoult@univ-grenoble-alpes.fr（加拿大）； PRay@chu-grenoble.fr (PFR) 2 UM GI-DPI, CHU Grenoble Alpes, 38000 格勒诺布尔, 法国； ilordey@chu-grenoble.fr 3 日内瓦大学医学院遗传医学与发展系，CH-1211 Genève 4，瑞士； Yasmine.NEIRIJNCK@univ-cotedazur.fr（YN）； Lydia.Wehrli@unige.ch （LW）; Francoise.Kuhne@unige.ch （FK）; Serge.Nef@unige.ch (SN) 4 突尼斯医疗援助中心，Polyclinique les Jasmins，Centre Urbain Nord，突尼斯 1003； fourati_selima@yahoo.fr（SFBM）； aminbouker@gmail.com （AB）; raoudha.zouari@cliniquelesjasmins.com.tn (RZ) 5 TIMC-IMAG，CNRS 和格勒诺布尔阿尔卑斯大学，38000 格勒诺布尔，法国； Nicolas.Thierry-Mieg@univ-grenoble-alpes.fr * 通信地址：ZEKherraf@chu-grenoble.fr;电话：+33-(0)4-7676-8303
高分辨率特质映射的长读低通测序
（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本版的版权持有人于2025年1月14日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.01.09.632261 doi：Biorxiv Preprint
OSR去识别ANSR通过无细胞DNA测序|非侵入性产前非整倍性筛选|测试概况
PPV范围是根据Borth的敏感性和特异性以及低风险组（20岁，30周胎龄）通过高风险组（44岁，44岁，10周胎龄）的流行而计算的。ppv受到个人对每个筛查条件的预测试风险的影响，而筛查条件会根据胎龄和产妇年龄而变化。