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一般基因检测，躯体疾病 AHS - M2146
背景 如果基因突变不在生殖系内（即配子内），则称为“体细胞突变”；因此，这些突变不会从父母传递给后代。体细胞突变可能从头出现或生命后期出现，在肿瘤中非常常见（Raby & Blank，2022 年）。体细胞突变有很多种类型，包括单核苷酸多态性 (SNP)；结构变异，如缺失、倒位或易位，以及较小的染色体异常，如短串联重复或基因融合。大多数突变不会导致疾病（Kohlmann & Slavotinek，2022 年）。SNP 是最常见的基因突变类型，包括错义突变。这些突变是单个碱基对的变化，其中一个核苷酸取代了另一个核苷酸。超过 65% 的由基因突变引起的疾病是由于 SNP 引起的（Kohlmann & Slavotinek，2022 年）。根据全基因组测序的估计，任何给定个体的平均 SNP 数量为 280 万到 390 万 (Kohlmann & Slavotinek, 2022)。插入/缺失 (Garrett 等人) 多态性通常为单个核苷酸，但可能多达四个核苷酸。SNP 通常会导致移码突变，从而导致过早终止密码子和等位基因失效 (Kohlmann & Slavotinek, 2022)。结构变异通常被归类为大于 1000 个碱基对。这些包括缺失、重复、倒位、易位或环状染色体形成。由于受影响的基因数量众多，这些变异通常会导致严重的遗传异常；例如，慢性粒细胞白血病的主要原因是由于 9 号和 22 号染色体之间的易位，导致融合基因。最常见的结构变异是拷贝数变异 (CNV)，指的是不同个体中 DNA 片段拷贝数的不同。例如，一个人可能有三个特定片段的拷贝，而另一个人可能只有两个。这些变异可能导致受影响基因的失调、功能获得或功能丧失 (Kohlmann & Slavotinek, 2022)。需要或产生精确数量蛋白质产品的敏感基因往往更容易受到这些变异的影响 (Bacino, 2022)。任何大小的突变都可能是致病的，必须根据突变导致疾病的可能性进行分类。美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 将突变分为五类，如下：致病、可能致病、意义不明、可能良性和良性。 “可能致病”和“可能良性”指的是比其各自的致病和良性类别更弱的证据，“意义不确定”指的是证据不符合良性或致病性的标准，或双方的证据相互矛盾（Kohlmann & Slavotinek，2022）。预测算法已用于解释变异并预测变异是否会影响基因功能或基因剪接。这些算法是公开的
ranzcr-lester-on-naver-Intelligence.pdf
亲爱的斯拉夫汀克教授，代表澳大利亚皇家外科医生学院，感谢您的日期为2024年5月6日的信，邀请澳大利亚皇家外科医生学院（RACS）审查并发表有关自动人工智能的新Ranzcr职位声明的评论。我们很高兴接受您的请求来审查声明草案。我们承认该职位论文在告知自主AI在医疗保健中的使用的重要性，尤其是在确保AI技术的进步与患者安全方面的考虑方面。AI的演变具有提高临床实践效率和速度的巨大希望，但是在实施之前，我们必须仔细评估患者预后的任何潜在风险。RACS赞赏Ranzcr在AI领域的持续领导以及您对专业领导的实施和劳动力过渡的承诺。我们期待在声明草案上提供我们的见解和建设性反馈。我们的评论将根据要求引用特定的行号。应该有任何进一步的信息，或者如果还有其他有关此重要问题的对话机会，请随时与我们联系。您可以通过racs.advocacy@surgeons.org与RACS联系，再次感谢您为这次有关医疗保健自治AI的批判性讨论做出贡献的机会。但是，在这些领域中采用AI会引起重大关注，尤其是关于错误，法律责任和对保险的影响的可能性。AI错误的潜在问题从澳大利亚的人工智能（AI）中，对放射学和手术中对人工智能的批评越来越多地融入放射学和手术等医学领域，有望提高诊断准确性，效率和整体患者结果。