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诊断产量最简单,最量化的诊断效用指标是诊断产量,使用特定的基因测试方法为给定队列建立的遗传诊断比例。诊断产量取决于多个因素,包括但不限于目标人群的特征(例如,运动障碍的类型,家族病史的存在/不存在,症状发作的年龄,种族背景年龄),使用的遗传测试类型,使用的遗传测试类型(例如,使用Sanger测序,短读NGS,长期阅读序列,长期序列,重复验证,或使用Soutlern-Report-Report-Artim-Repret-Aprip和//或/或/或使用Soutlern blimers和////或PCR]),测序靶(例如,单基因,靶向基因面板,整个外显子组测序[WES]还是整个基因组测序[WGS]),无论单胎,三重奏和/或家庭数据是否可用于分析,生物学分析的类型和范围,生物信息分析的类型和程度,以及严格标准化的变异策划标准的严格标准化型培养标准的分类,适用于Variants [8]。