摘要 神经节苷脂单唾液酸 (GM1) 神经节苷脂沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,通常由 GLB1 基因中的有害单核苷酸变异 (SNV) 引起。这些变异导致 b-半乳糖苷酶 (b-gal) 活性降低,从而导致与过早死亡相关的神经退行性病变。目前,尚无有效的 GM1 神经节苷脂沉积症治疗方法。正在进行的三项临床试验旨在提供 GLB1 基因的功能性拷贝以阻止疾病进展。在这项研究中,我们表明 41% 的 GLB1 致病 SNV 可以被腺嘌呤碱基编辑器 (ABE) 取代。我们的结果表明,ABE 可以有效地纠正患者来源的成纤维细胞中的致病等位基因,恢复 b-gal 活性的治疗水平。脱靶 DNA 分析未检测到接受治疗的患者细胞中的脱靶编辑活动,除了基于 3D 结构生物信息学预测的不影响 b-gal 活性的旁观者编辑。总之,我们的结果表明基因编辑可能是治疗 GM1 神经节苷脂沉积症的替代策略。
首席执行官Jose Manuel Martinez先生说:“在2023年,我们专注于稳定。 在充满挑战的环境中,Bimba y Lola通过改善离线和在线渠道运营,硬性供应链管理,并朝着我们在Vigo的新总部迈向更集成和基于技术的功能,从而增强了其核心市场的网络和性能。 在另一个音符中,我们刚刚开始了2024年的成立,当时我们指望董事会的新董事:西尔维·科林(Sylvie Colin)。 Sylvie是一位时尚专家,拥有丰富的经验,担任Kenzo,Maje和Caroll Paris等国际品牌的首席执行官。 我们真的很高兴让她参加我们的项目,以发展Bimba Y Lola为高级全球品牌。”首席执行官Jose Manuel Martinez先生说:“在2023年,我们专注于稳定。在充满挑战的环境中,Bimba y Lola通过改善离线和在线渠道运营,硬性供应链管理,并朝着我们在Vigo的新总部迈向更集成和基于技术的功能,从而增强了其核心市场的网络和性能。在另一个音符中,我们刚刚开始了2024年的成立,当时我们指望董事会的新董事:西尔维·科林(Sylvie Colin)。Sylvie是一位时尚专家,拥有丰富的经验,担任Kenzo,Maje和Caroll Paris等国际品牌的首席执行官。我们真的很高兴让她参加我们的项目,以发展Bimba Y Lola为高级全球品牌。”
Asia Hightower won the Smithsonian Institution Fellowship for 2024-2025 and a Graduate Student Poster Award Honorable Mention at the Evolution meeting in 2024, Magie Williams won an MSU Plant Sciences Fellowship and EEB Engagement Fellowship, Rachel Drobnak and Sylvie Martin-Eberhardt won NSF Graduate Research Fellowships, Bailey Kleven received the 2024 Keegstra and Thomashow Travel Award to attend ICAR 2024, Robert Shrote won the Elmer C. Rossman Endowed Graduate Student Support Award and the Jason and Dana Lilly PBGB Fund for Graduate Student Enhancement in 2024, Brandon Webster won the PBGB Endowment for Graduate Student Enhancement in 2024, Sylvie Martin-Eberhardt and Cristal Lopez-Gonzalez won the EEB Professional Horizons Grant Awards,Daniel Mok赢得了KBS-lter研究生奖学金和BSA研究生研究奖。
讲师研究员/教授 比利时微电子与元件学院 Francois GRUSON Sylvie HEBERT 讲师研究员/高级讲师 Arts et Métiers Sciences et Technologies – 里尔校区
荣誉教授:盖伊·巴拉萨德先生,伊夫·巴拉先生,克劳德特·布莱恩德女士,雅克·卡特丁先生,MmeAndréeCremieux,GérardDumenil先生E Sylvie负责上学的Manon Bonifay女士:Nathalie Besnard夫人
François讨价还价,Damien Thuau,Georges Hadziioannou,Fabrice Domingues Dos Santos,SylvieTencé-Girault。聚(VDF-TRFE-TRFE-TER-CTFE)共聚物的相图:晶体结构与材料特性之间的关系。聚合物,2021,213,pp.123203。10.1016/j.polymer.2020.123203。hal-03008499
两个成分尖峰Nanoopartic疫苗可保护猕猴免受SARS-COV-2感染的菲利森特(J. M. Brucker)1, *, *,Pauline Maisons 2, *, *,Nathale-Nathale-Stryeddreeddre-Bosqut 2,Marous Grobbes 1 Claireaux 1 Claireaux 1,Marlon Yasunori Wasunoraabe 4.5,Gius Sen Strates 1,Cynthia A Schermer 1,Breemen 1,Rashmi Ravichandran 8.9,Tom G. Canis 1,Jellen 1,Niidhal Kahlaouu 2,Kahlaouu 2,Vaehal Contres 2,Vaehal Contres 2,Julien Villaudy 10,julaudy Villaudy 10,kkwenten scopes 1,bert in U. U. Hayman的7,Deric Ginoux 3,Andrew B.Ward 6,Max Crispin 4,Neil P. King 8.9,Sylvie of der 11,Marit J. of Gils 1,Riger Less 1,销售作者。 电子邮件:r.w.have@amsterdamc.nl(R.W.S. ); bearing.le- girn@cea.fr(r.l.g。)Ward 6,Max Crispin 4,Neil P. King 8.9,Sylvie of der 11,Marit J. of Gils 1,Riger Less 1,销售作者。电子邮件:r.w.have@amsterdamc.nl(R.W.S.); bearing.le- girn@cea.fr(r.l.g。)
Jean-Michel Escoffre、Najib Sekkat、Edward Oujagir、Sylvie Bodard、Coralie Mousset 等人。利用微泡辅助超声在消化系统肿瘤中输送抗癌药物:从临床前研究到临床研究。药物输送专家意见,2022 年,提前在线。�10.1080/17425247.2022.2061459�。�inserm-03626073�
主角:Harry Sokol(Inserm/ap-HP),共同领导的Sylvie Claeysen(Inserm)合作伙伴:Celine Versuyft(Biobanques 2030),Yves-Edouard Herpe(BRC国家网络)(BRC国家网络),Christian Morabito(INRAE),AP-HP BARM BRC,INRAE SAMBO BRC SAMI,INRAEB BRC SAMBO SAMI的企业,来自目标
Jean-FrançoisSilvain,LoïcConstantin,Jean-Marc Heintz,SylvieBordère,LionelTeulé-Gay等在液相键合中控制界面交换,可以为高功率和温度应用形成强可靠的Cu – SN焊接。ACS应用电子材料,2021,3(2),pp.921-928。10.1021/acsaelm.0c01040。hal-03153399
