在 Xq13 带处发生断裂和重新连接的等着丝粒染色体 idic(X)(q13) 和 X 染色体长臂上的等染色体 i(X)(q10) 是癌症中罕见的细胞遗传学异常 ( 1 , 2 )。“ Mitelman 癌症染色体畸变和基因融合数据库 ”( 1 ) 的最新更新(2024 年 4 月 15 日)包含 47 个携带 idic(X)(q13) 的条目和 55 个携带 i(X)(q10 ) 的条目。idic (X)(q13) 主要见于被诊断为骨髓增生异常综合征 (MDS) 或急性髓细胞白血病 (AML) 的老年女性,在大多数情况下通常是唯一的细胞遗传学畸变 ( 1 , 3 – 8 )。相反,在各种肿瘤,包括 MDS 和 AML ( 1 ) 的复杂核型中,i(X)(q10) 多为继发性畸变。在 AML 和 MDS 的个案中,i(X)(q10) 是唯一的细胞遗传学异常 ( 9 , 10 )。仅在少数 MDS/AML 病例中报道了 Xq13 带中基因组断点的详细描述 ( 5 , 11 , 12 )。还发现患有 idic(X)(q13) 的 MDS/AML 患者的骨髓细胞中携带额外的亚微观遗传畸变 ( 5 , 13 )。尚未报道对 i(X)(q10 ) 病例中可能存在的其他遗传畸变进行调查。i(X)(q10) 的主要后果被认为是 Xp 的丢失和 Xq 上几个基因的获得。此外,其他遗传异常,包括 Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2 ( TET2 ) 基因的致病变异,已被认为是 idic(X) 阳性髓系恶性肿瘤患者的常见继发事件 ( 5 )。由于携带 idic(X) (q13) 或 i(X)(q10) 的髓系肿瘤罕见,且对其致病机制的了解尚不完全,我们在此介绍了五种髓系肿瘤的分子细胞遗传学和致病变异的特征
肝细胞癌 (HCC) 是最常见的原发性肝癌,也是全球第三大癌症死亡原因 (1)。HCC 在中国发病率很高,占全球新发病例和死亡人数的一半 (2)。超过一半的病例在诊断时已处于晚期 (3),估计五年生存率仅为 12.1% (2)。HCC 根据形态可分为三种亚型:结节性、块状和浸润性 (4)。浸润性 HCC 相对罕见,占 HCC 病例的 7% - 20% (4)。浸润性 HCC 的诊断具有挑战性,因为它与肝硬化结节非常相似,缺乏明显的结节形成并且常与肝硬化有关。放射学上,它表现为肿瘤结节蔓延至整个肝叶或整个肝脏,边界不清。但有趣的是,其小肿瘤结节的切面样本通常边界清晰 ( 4 )。大多数浸润性 HCC 患者最初被诊断时已处于晚期,表现为大血管侵犯和/或肝外转移 ( 4 , 5 )。因此,这些患者通常不适合接受手术切除、肝移植或消融等治愈性治疗 ( 4 , 6 ),导致预后不良。此外,与其他亚型相比,浸润性 HCC 的预后较差 ( 7 ),肝功能受损(如 Child-Pugh 评分、终末期肝病模型评分和白蛋白-胆红素等级)和肿瘤负荷较重(如甲胎蛋白水平升高、血管侵犯以及肿瘤大小、数量或分布广泛)( 5 – 9 )。由于浸润性中期肝细胞癌具有侵袭性和不良预后,巴塞罗那临床肝癌分期 (BCLC) 系统建议在 2022 年对浸润性中期肝细胞癌进行全身治疗 (10)。肝动脉灌注化疗 (HAIC) 已被推荐作为亚洲晚期肝细胞癌的一线治疗选择 (3)。然而,之前的研究已经分析了浸润性肝细胞癌的局部单药治疗,HAIC 报告的客观缓解率 (ORR) 为 34.8%,总生存期 (OS) 为 13.3 个月 (5、6、8、9、11)。这凸显了对更有效治疗方法的迫切需求。近年来,将 HAIC 与分子靶向疗法 (MTT) 和免疫检查点抑制剂 (ICI) 相结合已在晚期肝细胞癌治疗中显示出良好的前景。HAIC
定量降水估计(QPE)天气雷达在东Java Laode Nodeman的某些部分中使用Z-R关系算法的衰减和比较Z-R关系算法,Retnadi Heru Jatmiko博士,硕士。; Emilya Nurjani博士,S.Sc.,M.Sc。
内分泌疾病,包括糖尿病,甲状腺功能障碍和其他激素失衡,对全球疾病负担显着贡献(1)。这些疾病不仅会影响公共卫生,而且会导致长期残疾和受影响个体的生活质量降低(1)。这些疾病的患病率正在增加,尤其是在人口老龄化和代谢疾病发生率增加的情况下(2,3)。这些疾病可能是由单个基因(孟德尔或单基因疾病)中的罕见变异引起的,由多种遗传变异的综合作用,或环境和生活方式因素(2型糖尿病型糖尿病或肥胖)引起的。新技术(例如基因疗法)在无法用传统药物有效治疗疾病时会提供希望。当已知遗传疾病的病因时,这是可能的。因此,在基因治疗药物的帮助下,将基因的功能副本引入了人体,从而减慢了疾病的进展,在某些情况下甚至可以取得显着改善(4)。近年来,技术的进步促进了广泛种群的基因组多样性的特征(5)。下一代测序(NGS)和基因组广泛的关联研究(GWASS)已被强烈用于研究内分泌疾病的遗传基础(6-9)。为提高诊断,预后和遗传咨询的准确性,越来越多地认识到具有特定诊断患者(12)患者的变异数据库的重要性。然而,使用美国医学遗传学学院和分子病理学协会(ACMG/AMP)广泛推荐的标准对识别变体的解释是具有挑战性的,因为在大多数数据库中,与规格变体相关的详细表型信息在大多数数据库中受到限制(11)。此类数据库构成了遗传变异的系统组织的存储库,并补充了临床数据(13)。通过允许共享有关基因,变体和病理表型的信息,他们促进了研究人员,临床医生和患者之间的沟通(11)。先前的研究创建了数据库,其中包括与特定内分泌病有关的遗传变异。例如,MARGRAF等人开发的MEN2 RET数据库。是一个可公开访问的数据库,其中包含与MEN2综合征以及相关临床数据相关的所有RET序列变体(14)。“ NGS和PPGL研究小组”还收集并在SDHB基因中进行了分类,这是负责
电力和能源部长 Kgosientsho Ramokgopa 博士宣布在可再生能源独立电力生产商采购计划 (REIPPPP) 投标窗口 7 下任命 8 (八) 名首选投标人,总合同容量为 1760 兆瓦,并在电池储能独立电力生产商采购计划 (BESIPPPP) 投标窗口 2 下任命另外 8 (八) 名首选投标人。两个投标窗口均于 2023 年 12 月 14 日投放市场,投标于 2024 年 8 月收到。独立投标评估委员会在 IPP 办公室的严格安全措施下进行了为期 3 个月的评估。 REIPPPP 投标窗口 7 REIPPPP 的第七个投标窗口(REIPPPP BW 7)旨在促进采购高达 5 000 MW 的可再生能源容量,包括 1 800 MW 太阳能光伏和 3 200 MW 陆上风电容量。该部门于 2024 年 8 月 15 日共收到 48 份投标回应,总计超过 10,2GW,其中包括四十 (40) 份太阳能光伏项目和八 (8) 份陆上风电项目。经过独立评估,三十 (30) 个太阳能光伏项目和 4 (4) 个陆上风电项目被评估为符合建议书征求书 (RFP) 的要求。其中,8 (8) 个太阳能光伏项目,总计 1 760MW,已被任命为 REIPPPP 投标窗口 7 的首选投标人。八位首选投标人如下:
数据分析和人工智能中的大数据和技术进步的可用性导致越来越多的公司将算法定价纳入其业务中,以帮助做出定价和其他战略决策。定价算法可以通过允许公司在做出业务决策时实时分析众多变量和大量数据,从而改善竞争,最大化效率并最大程度地降低成本。但是,美国政府反托拉斯的执行者和私人原告越来越关注算法定价软件可以对竞争产生的影响,并指控在某些情况下,在某些情况下,使用算法的价格可以在竞争中促进竞争或更轻松地派遣挑选的公司或更轻松地派遣挑选的公司或更轻松地与Press的挑战或互动。其中一些论点正在测试美国反托拉斯法律的范围,法院将需要成为这种经常复杂且快速发展的技术合法性的最终仲裁者。同时,考虑将定价算法纳入其业务的公司应了解与之相关的法律风险。
摘要。本文介绍了一种增强的能源管理策略,该策略采用了带有光伏(PV)模块的独立直流微电网中电池的电荷状态(SOC)。有效的能源管理对于确保微电网中负载单元的不间断电源至关重要。解决了外部因素所带来的挑战,例如温度波动和太阳辐照度的变化,可以部署能源存储系统,以补偿外部因素对PV模块输出功率的负面影响。所提出的方法考虑了微电网元素的各种参数,包括来自来源的可用功率,需求功率和电池SOC,以开发具有负载拆分能力的有效能量控制机制。通过考虑这些参数,该策略旨在优化可用资源的利用,同时确保可靠的连接负载电源。电池的SOC在确定最佳充电和排放曲线方面起着至关重要的作用,从而在微电网内实现了有效的能量管理。为了评估所提出方法的有效性,设计了算法并进行了模拟。所提出的算法通过结合功率和基于SOC的方法来有效控制来利用混合方法。通过分析仿真结果,发现所提出的方法能够传递预期的负载功率,同时以预定的SOC水平增加电池的生命周期。
