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喜欢tmau的条件
抽象的挥发性有机化合物（VOC）触发呼吸刺激性与三甲基尿症（TMAU）等疾病有关，“人们对我过敏”（PATM）（PATM），这些（PATM）发生在没有明确综合综合性关联的健康个体中。尽管没有建立的非靶向非挑战性诊断程序，但最近的研究还是使用了使用气相色谱 - 质谱法鉴定了与PATM相关的歧视性VOC。源于血液的呼吸VOC，对非侵入性诊断有望。我们对23个表现出TMAU样症状的人进行了呼气分析，并确定了各种挥发性有机化合物（VOC），这些化合物（VOC）区分了不同的亚组。使用逻辑回归，我们的准确性为88％，精确度和回忆为88-89％，将TMAU阴性个体与人生某个时候测试阳性的人区分开，仅基于氧化丙烷的存在（（（2R）-2-甲氧烷-2s-甲氧烷和（2SS）-2-甲氧烷-2-甲氟烷）。但是，由于子集有限和缺少数据，它不能充当独立的生物标志物。将其他VOC包含在分析中，将模型的精度提高到85-95％，精确度和召回率在85％至100％之间，具体取决于使用的VOC组合。无监督的学习算法通常基于内源性VOC进行了积极测试的个体，而经过负测试的个体被聚集为两个不同的组。相反，TMAU阴性组表现出与空气样品中二级氧化应激相关的生物标志物的可能性更高。甲苯以前发现在PATM个体中升高，被确定为先前被诊断为TMAU的人的歧视性标记，但此后曾在仍经历症状的同时测试阴性。其他PATM生物标志物（例如P-二甲苯和六基因）在TMAU阳性个体中通常更高，并且与其他VOC相结合时是TMAU史的良好预测指标。我们的分析表明，TMAU阳性基团表现出更大的生物标志物，表明其呼吸样品中的晚期氧化应激和空气样品中的原发性氧化应激可能来自其皮肤。我们的发现突出了呼吸分析的潜力，作为用于特发性疾病的非侵入性诊断工具。他们强调了分析外源化学物质以洞悉代谢，解毒和消除毒素的重要性。这种方法可以帮助消除不必要的挑战测试，并强调代谢组学在理解这些条件下的机制中的作用。
o r i g i g i n a l r e s a r c h首先报道了由fmo3基因中的过早终止密码子突变引起的三甲基氨基尿症
背景：三甲基尿症（TMAU）是一种罕见的隐性遗传疾病，全球患病率有限。迄今为止，还没有关于沙特阿拉伯记录的TMAU案件的正式报道。目的：在这项研究中，我们开发了一种液相色谱 - 质谱法（LC-MS）方法，用于分析三甲基矿山（TMA）和三甲胺N-氧化胺（TMAO）的尿液和血浆样品中的第一个报道的TMAU阿拉伯TMAU病例。患者和方法：一名41岁的沙特男子在国民警卫队医院被诊断出患有TMAU。血液和尿液样品，以确认TMAU的诊断。在这项研究中，我们研究了LC-MS，细胞培养，流式细胞仪，粘附测定和Sanger测序分析。此外，在这项研究中，我们选择了5个健康对照。结果：结果表明，在尿液和血浆样品中均存在TMA水平升高，而与对照组相比，TMAO水平显着降低。此外，我们利用TMAU患者的血浆样品作为新型模型，研究低TMAO对单核细胞和内皮细胞功能的潜在影响。DNA测序分析确定了C.622G> t（P.Glu208*），该分析在FMO3基因中创建了过早的停止密码子。结论：与非TMAU患者的血浆相比，我们的发现显示了TMAU患者血浆刺激的单核细胞和内皮细胞的差异反应。这些不同的反应可能是内皮功能的关键调节剂，并导致血管损伤。关键字：三甲基尿症，TMAU，LC-MS，细胞培养，流式细胞仪，粘附测定和Sanger测序分析