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精心策划的三重奏：编译以进行有效的交流...
当前的量子计算机特别容易出错，需要高水平的优化才能减少运行计数并最大化编译程序将成功的概率。这些计算机不在本地支持复杂的多量操作的执行，而是要求将它们组成到更简单的一Quition门中。此外，这些计算机通常具有有限的硬件连接性，可以在哪些硬件Qubits门之间执行。为了使用遥远的Qubit，它们需要添加额外的操作以移动或路由设备周围的量子位。已证明这种编译的路由阶段可以增加大量操作，通常是输入程序中的操作数量的很多倍。由于成功率与总体数量相关，因此以这种方式最大程度地减少添加的总操作以最大化程序成功的概率并获得正确的答案至关重要。
精心设计的三重奏：使用 3 量子比特门进行量子程序高效通信的编译
当前的量子计算机特别容易出错，需要进行高度优化以减少操作次数并最大限度地提高编译程序的成功概率。这些计算机仅支持分解为一和两量子比特门的操作，以及物理连接的量子比特对之间的两量子比特门。典型的编译器首先分解操作，然后将数据路由到连接的量子比特。我们提出了一种新的编译器结构 Orchestrated Trios，它首先分解为三量子比特 Toffoli，将高级 Toffoli 操作的输入路由到附近的量子比特组，然后完成分解为硬件支持的门。通过让路由过程访问电路的高级结构而不是丢弃它，这显著降低了通信开销。第二个好处是现在能够为路由过程后已知的特定硬件量子比特选择架构调整的 Toffoli 分解（例如 8-CNOT Toffoli）。我们在 IBM Johannesburg 上进行了实际实验，结果表明，与 Qiskit 相比，Toffoli 的双量子比特门数平均减少了 35%，单个 Toffoli 的成功率提高了 23%。此外，我们还编译了许多近期基准算法，结果表明，Johannesburg 架构的模拟成功率平均提高了 344%（或 4.44 倍），并与其他架构类型进行了比较。
原发性复杂运动刻板行为与新生损伤性 DNA 编码突变有关，这些突变将 KDM5B 确定为风险基因
运动刻板行为在患有自闭症谱系障碍 (ASD)、智力障碍或感觉剥夺的儿童以及正常发育的儿童（“原发性”刻板行为，pCMS）中很常见。运动刻板行为的确切病理生理机制尚不清楚，尽管已经提出了遗传病因。在本研究中，我们对 129 个患有 pCMS 的亲子三人组和 853 个对照三人组（经过质量控制后为 118 个病例和 750 个对照）进行了全外显子组 DNA 测序。我们报告了 pCMS 与对照相比新生预测损伤性 DNA 编码变异的发生率增加，确定 KDM5B 为高置信度风险基因，并估计有 184 个基因赋予风险。pCMS 患者中含有新生损伤性变异的基因与 Tourette 综合征、ASD 中的基因以及刻板行为评分高与低的 ASD 患者中的基因有显著重叠。对这些 pCMS 基因表达模式的探索性分析发现，在胎儿中期发育早期，这些基因在皮质和纹状体中聚集。探索性基因本体论和网络分析突出了钙离子转运、去甲基化、细胞信号传导、细胞周期和发育中的功能趋同。对 pCMS 三重奏的持续测序将识别出其他风险基因，并为跨诊断界限的刻板生物学机制提供更深入的见解。
无牙扫描策略 - Lo Russo 教授
简介 使用 3Shape TRIOS 扫描仪，可以可靠、快速地扫描无牙弓；花点时间并将注意力集中在您要做的事情上，心中要有一个明确的扫描策略。训练有素的牙科护士的帮助大有裨益。使用牙科镜（一个给您，一个给护士）来回缩和稳定组织：这是至关重要的。扫描前检查患者的口腔并准备好捕捉的内容（即倒凹、脊的高度和宽度）。患者应处于斜躺姿势，头部略微伸展。临床操作员应站在患者头部的一侧；牙科护士站在另一侧。为了解如何获得最佳扫描效果，我们必须区分上颌骨和下颌骨，这将在以下页面中详细描述。
人工智能可全面解读基因组并确定罕见遗传病的候选诊断
方法 我们对 119 名被诊断患有罕见遗传病、在雷迪儿童医院接受全基因组测序 (WGS) 的先证者（其中大部分是 NICU 婴儿）的回顾性队列中的 GEM 进行了基准测试。我们还对在另外五家学术医疗中心确诊的 60 例病例的另一队列进行了复制研究。为了进行比较，我们还使用常用的变异优先级工具（Phevor、Exomiser 和 VAAST）分析了这些病例。比较包括三重奏、二重奏和单例的 WGS 和全外显子组测序 (WES)。诊断所依据的变异涵盖了多种遗传方式和类型，包括结构变异 (SV)。患者表型是手动或通过自动临床自然语言处理 (CNLP) 从临床记录中提取的。最后，重新分析了 14 个以前未解决的案件。
locityper：复杂多态基因的靶向基因分型
图2。单倍型精度定义和分析在256个具有挑战性的医学相关基因座。a，hap-lot型误差计算为实际和预测的单倍型之间的序列差异。质量值（QV）是单倍型误差的类似phred的变换。b，序列差异（单倍型误差）和QV箱之间的近似对应关系。c，全数据库locityper的单倍分型精度（以填充圆圈为标记）和1公斤的调用分别设置为最多40 HPRC样品。单倍型失败过滤的单倍型以灰色显示。d，在多达40个HPRC样本中，保留的一个设置中的locityper精度（loo;带有白色圆圈）和相应的单倍型可用性（实际和最接近可用的单倍型之间的QV）。e，从1kgp的602 Illumina WGS三重奏处的Locityper一致性。f，准确性，在跨HPRC样品的LOO设置中被Locityper丢失 - 最佳可用QV和预先介绍的QV之间的差异。累积分数显示为浅蓝色。
了解急诊科的利用情况——...
简介：急诊室是许多非裔美国人的常规护理来源。与种族相比，非洲中心文化特征可能更能代表人们更喜欢在急诊室接受糖尿病管理，而不是在初级保健中接受治疗。方法：进行了文献综述，包括与过渡性医疗保健、急诊室复发、非洲中心文化特征、种族主义和健康差异以及非裔美国人的糖尿病相关的关键术语。提出了一个使用非洲中心文化特征定制谈话要点的例子，使用琼斯的 TRIOS 模型，一种非洲中心的自我增强和保护理论。结果：文献包括支持非裔美国人使用急诊室的复杂解释的证据。自我增强和保护的文化特征可能解释人们对糖尿病急诊室护理的偏好。时间性、节奏、即兴创作、口头性和灵性等文化特征可能会推动对急诊护理的偏好。结论：通过使用符合文化框架的谈话要点和理论模型化的文化定制糖尿病教育来定制护理，有可能在急诊室进行，作为预防复发和再次入院风险的一种可能手段。
在GWAS基因座附近发现的De从头变体的功能注释与有或没有left裂的唇ce裂
在GWAS基因座附近发现的从头变体的功能注释，有或没有left裂的嘴唇sarah W. Curtis 1，Laura E. Cook 3，Kitt Paraiso 3，Kitt Paraiso 3，Axel Visel 2,3，Axin L. Cotney 4，Justne L. Cotney 4，Justney 5 J. Leslie-Clarkson 1 * 1-人类遗传学系，埃默里大学医学院，亚特兰大，佐治亚州亚特兰大，30322 2-美国能源部联合基因组研究所，劳伦斯·伯克利国家实验室，加利福尼亚州伯克利，加利福尼亚州伯克利，3-环境基因组和系统生物学部，加利福尼亚州伯克利，加利福尼亚州伯克利。4- - 费城儿童医院，宾夕法尼亚州费城儿童医院研究所，19104年5月5日 - 爱荷华州爱荷华大学儿科学系，爱荷华州，爱荷华州，52242 6-流行病学系，约翰·霍普金斯·布卢姆伯格公共卫生部，巴尔蒂群岛，哥伦比亚省，约翰斯·霍普金斯·布卢姆伯格（Johns Hopkins Bloomberg）宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡大学生物学，15261 8-匹兹堡大学人类遗传学系，宾夕法尼亚州匹兹堡，匹兹堡，15621 9-匹兹堡生物统计学和健康数据科学系，匹兹堡，匹兹堡，匹兹堡，宾夕法尼亚大学，15261年，宾夕法尼亚大学15261年。颅面出生缺陷，影响700分的分娩，有强大的遗传基础，家庭内部复发风险很高。 因此，我们从1,409个三重点重新分析了现有的DNV数据集，其OFC经过了已知的OFC相关基因座的靶向测序。 然后，我们通过在人类颅面发育过程中从预测的表观遗传功能数据集中提供了这些DNV的注释。- 费城儿童医院，宾夕法尼亚州费城儿童医院研究所，19104年5月5日 - 爱荷华州爱荷华大学儿科学系，爱荷华州，爱荷华州，52242 6-流行病学系，约翰·霍普金斯·布卢姆伯格公共卫生部，巴尔蒂群岛，哥伦比亚省，约翰斯·霍普金斯·布卢姆伯格（Johns Hopkins Bloomberg）宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡大学生物学，15261 8-匹兹堡大学人类遗传学系，宾夕法尼亚州匹兹堡，匹兹堡，15621 9-匹兹堡生物统计学和健康数据科学系，匹兹堡，匹兹堡，匹兹堡，宾夕法尼亚大学，15261年，宾夕法尼亚大学15261年。颅面出生缺陷，影响700分的分娩，有强大的遗传基础，家庭内部复发风险很高。因此，我们从1,409个三重点重新分析了现有的DNV数据集，其OFC经过了已知的OFC相关基因座的靶向测序。然后，我们通过在人类颅面发育过程中从预测的表观遗传功能数据集中提供了这些DNV的注释。尽管以前的许多研究都将常见的，非编码的遗传基因座与OFC相关联，但在OFC案例中，先前对从头变异的研究（DNV）的研究重点是编码可能对蛋白质结构产生功能影响的变体，并且对非编码DNV对OFC形成的贡献也没有被忽略，并且已被忽略了。在预测的增强子或启动子区域内。两个DNV落在相同的增强子区域（HS1617）之内，这超出了偶然性的预期（p = 0.0017）。预计由这些DNV引起的序列变化将创建在转录因子PAX6和ZBTB7A的参考序列中未见的结合位点，并破坏了STAT1和STAT3的结合位点。该增强子区域与HHAT，SERTAD4和IRF6在同一拓扑相关的域内，所有这些区域都参与颅面发育。这三个基因在人神经rest细胞中高度表达。HHAT和IRF6的基因敲除小鼠具有异常的胚胎发育，包括left裂，IRF6及其周围的变体与人类OFC的非综合症和综合综合症形式有关。综上所述，这表明非编码DNV有助于OFC的遗传结构，在增强子区域中，OFC Trios的DNV负担在已知的OFC相关基因附近。总的来说，这增加了我们对OFC形成基础的遗传机制的理解。
评论了四月列表的解决方案 - 生物学
这个问题为我们提供了以下DNA胶带上的碱基序列：AAT-CAA-AGA-TTT-CCG，并询问最多可能从该片段形成的蛋白质可能有多少氨基酸。要这样做，必须知道，在翻译中，每组三个称为密码子的核苷酸首先对应于氨基酸。取决于密码子中这些核苷酸的组合和顺序，它将对应于不同的氨基酸。如果在给定序列中我们有5个三重核苷酸，则最多可能有5个氨基酸。ie，我们可以消除替代方案A（15）和B（10）。 为了能够消除替代方案d（3）和E（1），我们需要将DNA片段抄录到mRNA中，看看是否没有生成的密码子是终止密码子，这使得翻译停止并且不添加其他氨基酸。 成绩单将是这种方式：ie，我们可以消除替代方案A（15）和B（10）。为了能够消除替代方案d（3）和E（1），我们需要将DNA片段抄录到mRNA中，看看是否没有生成的密码子是终止密码子，这使得翻译停止并且不添加其他氨基酸。成绩单将是这种方式：
使用纳米孔测序对印迹差异甲基化区域进行全基因组检测
摘要 印记是哺乳动物正常胚胎发育的关键部分，由确定的亲本来源 (PofO) 差异甲基化区域 (DMR)（称为印记控制区）控制。直接纳米孔测序 DNA 提供了一种检测等位基因甲基化的方法，并克服了甲基化阵列和短读技术的缺点。在这里，我们使用 12 个标准 B 淋巴细胞细胞系的公开纳米孔测序数据来获取人类印记间隔的全基因组图谱。利用测序数据，我们能够对 95% 的人类甲基化组进行分期，并检测出 94% 的先前已充分表征的印记 DMR。此外，我们发现了 42 个新的印记 DMR（16 个生殖系和 26 个体细胞），这些印记 DMR 已使用全基因组亚硫酸盐测序 (WGBS) 数据得到确认。对小鼠 ( Mus musculus )、恒河猴 ( Macaca mulatta ) 和黑猩猩 ( Pan troglo- dytes ) 的 WGBS 数据的分析表明，其中 17 个印记 DMR 是保守的。一些新的印记间隔位于没有已知 DMR 的印记基因内或附近。我们还检测到了细微的亲本甲基化偏差，跨越七个已知印记簇的几千个碱基。在这些区块，高甲基化发生在具有互斥的 H3K36me3 和 H3K27me3 等位基因组蛋白标记的表达等位基因的基因体上。这些结果扩展了我们目前对印记的了解和纳米孔测序的潜力，它仅使用亲本-后代三重奏来识别印记区域，而不是像以前那样需要大量的多代谱系。