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一个5岁的痉挛性截瘫56的女孩案例，突变
遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是下肢的进行性痉挛和无力。大约60个突变基因已被识别为构成HSP的70多个独特的遗传基因座，使其成为具有最大遗传变异性的神经系统疾病之一。1个痉挛性截瘫56（OMIM＃615030）是最近确定的遗传性痉挛性截瘫（HSP），该杂种术（HSP）最初由Tesson等人于2012年记录。2此外，SPG56的个体可能表现出各种神经系统症状，例如肌张力障碍和发育延迟。HSP包括超过50种遗传变异。它影响了各种种族的个人，普遍的估计范围为每100,000人的1.2至9.6。3一种新认识的常染色体隐性复合物类型的遗传痉挛性截瘫是痉挛性截瘫
Defictfinder Web服务，Wiki和数据库
近年来，发现了许多新型的反杂种防御机制。为了促进与反出现防御系统有关的机械，生态和进化方面的探索，我们于2021年发布了防御能力（Tesson等，2022）。de-Fensefinder是一项生物信息学计划，旨在系统地识别已知的反出发防御机制。Definestfinder v1.0.0的初始发布包括60个系统。在过去的三年中，纳入矿体的反义系统的数量已增长到152。越来越多的已知系统使进入该领域的挑战是一种挑剔，并使对反杂种系统的检测很难解释。此外，基于序列的结构的快速发展是新颖的分析可能性，应易于获得。为了克服这些Challenges，我们提供了防御系统上的资源枢纽，包括：1）具有Web服务搜索功能的防御能力的更新版本，2）在系统上的社区策划知识库库，以及3）预先计算的数据库，其中包括对Alphaffold产生的REDESEQ基因组和结构预测进行的注释。这些页面可以自由访问用户，作为他们更好地了解给定系统的旅程的起点。我们预计，这些资源将促进对抗系统研究中生物信息学的使用，并将为研究反戏系统的研究人员提供服务。此资源可在以下网址获得：https：// Defense -finfiffer.mdmlab.fr。
国际帕金森氏病和运动大会
C. Tesson;问：Angelova； A. Salazar-Villacort； J. Rodriguese; A. scardamagia; B. Chung; M. Jaconelli； B. Vona; N. Esther; A. Kwong; T. Courtin； A. Maroofian; S.总是A. Nickopes； M. Severin; P. Lewis;链球菌; B. O'Callaghan; A.预订； L. Sophan; P. lis; C. Pinon;问：自由； M. Chui; D. Murphy; V. Pitz; M. Makary； M. Cassar； B. Hassan; S. ifticar; C. Rock;问：鲍尔； M. Tinazzi； M. Sveel； B. Samanci; H.Hanağası; B.Bilgiç; J. Obeso； M. Kurtis； Q. Cogan; A.巴斯克; Q. Kiziltan; T.Gül； G.大教堂天使； B. Elibol; N. Bayas; E. ng; S. Fan; T. Hershkovitz; K. Weiss； J. Raza Alvi； T.苏丹； I. Azmi Alkhawaja; T. Froukh; H. Abdolah和Alrukban； C. Fauth; U. Schatz; T.Zöggor; M. Zech; K.站； V. Varghese; S. Gandhi; C. Blauwendraat; J. Hardy; S. lesage; V. Boniface; T. Haack; A. Bertoli-Avella; A.标准； D.亚历山大； H. Steller； A. Brice; A. Abramov; K. Bhatia； H. Houlden（英国伦敦）
病毒蛋白激活巴黎介导的tRNA降解和病毒TRNA救援感染Nathaniel Burman 1*，Svetlana Belukhina 2*，Florence de
（David.bikard@pasteur.fr），B.W。（bwiedenheft@gmail.com）和A.I.（artem.isaev@skoltech.ru）
CRISPR/Cas9 介导的猪受精卵基因组编辑前的透明带处理
Abkowitz, JL、Persik, MT、Shelton, GH、Ott, RL、Kiklevich, JV、Catlin, SN 和 Guttorp, P. (1995)。大型动物造血干细胞的行为。美国国家科学院院刊，92 (6)，2031–2035。https://doi.org/10.1073/pnas.92.6.2031 Brinkman, EK、Kousholt, AN、Harmsen, T.、Leemans, C.、Chen, T.、Jonkers, J. 和 Van Steensel, B. (2018)。模板引导的 CRISPR/Cas9 编辑的简易量化。核酸研究，46 (10)，e58。 https://doi.org/10.1093/nar/gky164 Le, QA, Hirata, M., Nguyen, NT, Takebayashi, K., Wittayarat, M., Sato, Y., Namula, Z., Nii, M., Tanihara, F., & Otoi, T. (2020)。使用不同浓度的 Cas9 蛋白和靶向肌肉生长抑制素 (MSTN) 基因的 gRNA 进行电穿孔处理对猪受精卵发育和基因编辑的影响。动物科学杂志，91 (1)，e13386。 https://doi.org/10.1111/asj.13386 Li, R.、Liu, Y.、Pedersen, HS、Kragh, PM 和 Callesen, H. (2013)。猪单性生殖胚胎去除透明带后的发育和质量。Theriogenology，80 (1)，58–64。https://doi.org/10.1016/j.theriogenology.2013.03.009 Meurens, F., Summerfield, A., Nauwynck, H., Saif, L., & Gerdts, V. (2012)。猪：人类传染病的模型。微生物学趋势，20 (1)，50–57。Nishio, K., Tanihara, F., Nguyen, T.-V., Kunihara, T., Nii, M., Hirata, M., Takemoto, T., & Otoi, T. (2018)。电穿孔过程中电压强度对体外生产的猪胚胎发育和质量的影响。家畜繁殖，53 (2)，313–318。https://doi. org/10.1111/rda.13106 Peng, H., Wu, Y., & Zhang, Y. (2012)。通过电穿孔将 DNA 和吗啉代诺西酮有效递送到小鼠植入前胚胎中。PLoS One，7 (8)，e43748。https://doi.org/10.1371/journal.pone.0043748 Peura, TT, & Vajta, G. (2003)。绵羊和牛核移植中现有方法与新方法的比较。克隆干细胞，5 (4)，257–277。 https://doi.org/10.1089/153623003772032772 Qin, W., Dion, SL, Kutny, PM, Zhang, Y., Cheng, AW, Jillette, NL, Malhotra, A., Geurts, AM, Chen, Y.-G., & Wang, H. (2015). 通过合子电穿孔核酸酶在小鼠中实现高效的 CRISPR/Cas9 介导基因组编辑。遗传学，200 (2), 423–430。 https://doi.org/10.1534/ Genetics.115.176594 Remy, S., Chenouard, V., Tesson, L., Usal, C., Ménoret, S., Brusselle, L., Hes- lan, J.-M., Nguyen, TH, Bellien, J., Merot, J., De Cian, A., Giovannangeli, C., Concordet, J.-P., &Anegon, I. (2017). 通过使用电穿孔将 CRISPR/Cas9 蛋白和供体 DNA 递送到完整受精卵中来生成基因编辑大鼠。科学报告，7 (1)，16554。https://doi.org/10。 1038/s41598-017-16328-y Tanihara, F.、Hirata, M.、Nguyen, NT、Sawamoto, O.、Kikuchi, T.、Doi, M. 和 Otoi, T. (2020)。通过将 CRISPR/Cas9 系统电穿孔到体外受精的受精卵中有效生成 GGTA1 缺陷猪。BMC Biotechnology，20 (1)，40。https://doi.org/10.1186/s12896-020-00638-7