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$这些作者同样贡献了隶属关系:1阿尔茨海默氏症和神经退行性疾病中心,德克萨斯州西南医学中心(UTSW),美国德克萨斯州达拉斯市,彼得·奥唐纳尔(Peter O'Donnell Jr)生物物理学系,彼得·奥唐纳尔(Peter O'Donnell Jr)脑研究所。2美国德克萨斯州西南医学中心(UTSW)病理学系,美国德克萨斯州达拉斯。 3美国德克萨斯州达拉斯市西南医学中心(UTSW)眼科科科学系。 4美国印第安纳波利斯印第安纳大学医学院病理学和实验室医学系。 *与:Lorena SaelicesGómez,Lorena.saelicesgomez@utsouthwestern.edu摘要:ATTR淀粉样变性是一种表型异质性疾病,其特征在于以淀粉样蛋白纤维纤维形式进入各种甲状腺素的形式,以经thy蛋白的病理沉积为特征。 ATTR淀粉样变性可能源于变异(ATTRV)淀粉样变性的突变或野生型(ATTRWT)淀粉样变性的衰老。 Attrwt通常表现为心肌病表型,而ATTRV可能以多神经病,心肌病或混合呈现,以及许多其他来自次要器官参与的症状。 已经鉴定出了超过130种不同的转化素突变变异,其中许多与特定疾病症状有关。 然而,这些突变在差异疾病表现中的作用仍然难以捉摸。 使用冷冻电子显微镜,我们从结构上表征了来自载有V122 ∆突变的Attrv患者的纤维,主要与多层病变相关。 我们的结果表明,这些原纤维是多态性的,既表现为单丝和双丝丝。2美国德克萨斯州西南医学中心(UTSW)病理学系,美国德克萨斯州达拉斯。3美国德克萨斯州达拉斯市西南医学中心(UTSW)眼科科科学系。 4美国印第安纳波利斯印第安纳大学医学院病理学和实验室医学系。 *与:Lorena SaelicesGómez,Lorena.saelicesgomez@utsouthwestern.edu摘要:ATTR淀粉样变性是一种表型异质性疾病,其特征在于以淀粉样蛋白纤维纤维形式进入各种甲状腺素的形式,以经thy蛋白的病理沉积为特征。 ATTR淀粉样变性可能源于变异(ATTRV)淀粉样变性的突变或野生型(ATTRWT)淀粉样变性的衰老。 Attrwt通常表现为心肌病表型,而ATTRV可能以多神经病,心肌病或混合呈现,以及许多其他来自次要器官参与的症状。 已经鉴定出了超过130种不同的转化素突变变异,其中许多与特定疾病症状有关。 然而,这些突变在差异疾病表现中的作用仍然难以捉摸。 使用冷冻电子显微镜,我们从结构上表征了来自载有V122 ∆突变的Attrv患者的纤维,主要与多层病变相关。 我们的结果表明,这些原纤维是多态性的,既表现为单丝和双丝丝。3美国德克萨斯州达拉斯市西南医学中心(UTSW)眼科科科学系。4美国印第安纳波利斯印第安纳大学医学院病理学和实验室医学系。*与:Lorena SaelicesGómez,Lorena.saelicesgomez@utsouthwestern.edu摘要:ATTR淀粉样变性是一种表型异质性疾病,其特征在于以淀粉样蛋白纤维纤维形式进入各种甲状腺素的形式,以经thy蛋白的病理沉积为特征。ATTR淀粉样变性可能源于变异(ATTRV)淀粉样变性的突变或野生型(ATTRWT)淀粉样变性的衰老。Attrwt通常表现为心肌病表型,而ATTRV可能以多神经病,心肌病或混合呈现,以及许多其他来自次要器官参与的症状。已经鉴定出了超过130种不同的转化素突变变异,其中许多与特定疾病症状有关。然而,这些突变在差异疾病表现中的作用仍然难以捉摸。使用冷冻电子显微镜,我们从结构上表征了来自载有V122 ∆突变的Attrv患者的纤维,主要与多层病变相关。我们的结果表明,这些原纤维是多态性的,既表现为单丝和双丝丝。我们的研究暗示了导致ATTR淀粉样变性的表型变异的结构联系,因为attrifirils的多态性可能在主要多神经性表型的患者中表现出来。
•在最罕见的纹身疾病形式中•痴呆,视力丧失,癫痫和早期死亡•Jojo的故事•Batten的希望 - Gina Hann•AAV9/MFSD8•第1阶段 - 第1阶段 - 在人类临床试验中•由儿童健康和UT资助,由BATTEN HOPE和MILA MIRACLE SURD•NO BATTEN HOPE和MIRACLE SURD SURD SURD SURDICAT
颁奖典礼将由 UTSW 校长 Daniel K. Podolsky 医学博士主持,并将表彰以下人员:从左至右:血液学和肿瘤学部教授 Jonathan Dowell 医学博士,将获得机构服务奖;内分泌学部教授 Ildiko Lingvay 医学博士、公共卫生硕士、MSCS,将获得指导奖;传染病和地理医学部副教授 Bonnie Prokesch 医学博士,将获得患者和家属表彰奖;心脏病学助理教授 Fiona Strasserking 医学博士,将获得校长临床护理多样性和人文主义奖;肾脏病学部教授 Miguel Vasquez 医学博士,将获得 UT Southwestern 临床护理领域的最高荣誉——Patricia and William L. Watson Jr. 医学博士临床医学卓越奖。
1.1 德克萨斯大学系统的描述 德克萨斯大学系统由系统管理部门和 15 所高等教育机构组成,这些机构遍布德克萨斯州,致力于提供世界一流的医疗保健、教学、研究和公共服务(统称为“ UT 系统”)。UT 系统还包括 UTIMCO,这是一个 501(c)(3) 实体,负责监督 UT 系统和德克萨斯 A&M 系统的投资。UT 系统目前拥有六家医疗机构和九家学术机构,是美国最大的教育系统之一。UT 系统的运营预算为 146 亿美元,目前在校学生超过 216,000 人。UT 系统拥有超过 87,000 名教职员工,是德克萨斯州最大的雇主之一。UT 系统由以下机构组成: 德克萨斯大学西南医学中心 (UTSW)
今年春天,我们与医学博士凯瑟琳·贝尔 (Kathleen Bell) 依依不舍地告别。在开始护士生涯后,她决定就读医学院,并毕业于天普大学医学院。随后,她在华盛顿大学完成了 PM&R 住院实习,随后通过华盛顿大学获得了 NIHR 研究奖学金。在私人诊所短暂工作后,贝尔博士意识到自己热爱学术医学,于是她在华盛顿大学康复医学系工作,最后在德克萨斯大学西南医学中心结束了她的医学生涯,并于 2014 年至 2022 年担任我们的系主任。在任职期间,她增加了教职员工和研究人员的数量,并见证了我们系在 USNWR 排名中的上升。她还帮助为系的进一步发展奠定了基础,包括翻新和新建康复大楼。 Bell 博士热爱脑损伤,尤其是轻度脑损伤,但她对所有物理治疗都感兴趣,包括在 UTSW 为长期 COVID/PASC 患者启动我们的 COVID 康复计划。她将继续热爱研究并提供咨询服务,同时在退休期间享受家庭和旅行。
1麦康奈尔脑成像中心,生物医学工程系,医学院,计算机科学学院,神经科学学院 - 蒙特利尔神经学院(MNI),麦吉尔大学,蒙特利尔大学,蒙特利尔,加拿大魁北克; 2米拉 - 加拿大魁北克蒙特利尔的魁北克人工智能研究所; 3西部神经科学研究所,西部大学,伦敦,加拿大安大略省; 4加拿大安大略省伦敦西部大学计算机科学系; 5加拿大安大略省伦敦西部大学统计与精算科学系; 6加拿大魁北克蒙特利尔康科迪亚大学心理学系; 7德国莱比锡Max Planck人类认知与脑科学研究所神经病学系; 8美国德克萨斯州达拉斯的UTSW高级成像研究中心; 9伊利诺伊州伊利诺伊州伊利诺伊州乌尔巴纳大学的生物工程系; 10 N.1 N.1卫生研究所睡眠与认知中心电气与计算机工程系,新加坡新加坡国立大学卫生与数字医学研究所;和11个共济失调中心,神经解剖学和小脑神经生物学实验室,马萨诸塞州综合医院和哈佛医学院,美国马萨诸塞州波士顿,美国马萨诸塞州波士顿
1麦康奈尔脑成像中心,生物医学工程系,医学院,计算机科学学院,神经科学学院 - 蒙特利尔神经学院(MNI),麦吉尔大学,蒙特利尔大学,蒙特利尔,加拿大魁北克; 2米拉 - 加拿大魁北克蒙特利尔的魁北克人工智能研究所; 3西部神经科学研究所,西部大学,伦敦,加拿大安大略省; 4加拿大安大略省伦敦西部大学计算机科学系; 5加拿大安大略省伦敦西部大学统计与精算科学系; 6加拿大魁北克蒙特利尔康科迪亚大学心理学系; 7德国莱比锡Max Planck人类认知与脑科学研究所神经病学系; 8美国德克萨斯州达拉斯的UTSW高级成像研究中心; 9伊利诺伊州伊利诺伊州伊利诺伊州乌尔巴纳大学的生物工程系; 10 N.1 N.1卫生研究所睡眠与认知中心电气与计算机工程系,新加坡新加坡国立大学卫生与数字医学研究所;和11个共济失调中心,神经解剖学和小脑神经生物学实验室,马萨诸塞州综合医院和哈佛医学院,美国马萨诸塞州波士顿,美国马萨诸塞州波士顿
H. McArthur 1 、 A. Bailey 2 、 S. Saji 3 、 S. El-Abed 4 、 G. Nader Marta 5 、 O. Metzger 6 、 A. Seiller 7 、 Y. Shparyk 8 、 HJ Kim 9 、 N. Bonichon Lamichhane 10 、 JL Alonso 11 、 A. Ellingson 12 、 A. Zimina 13、T. Yamashita 14、S. Mohan 15、Z. Shao 16、G. Viale 17、M. Piccart 18、M. Ignatiiadis 5、R. Gelber 19。 1 UTSW,内科,达拉斯,美国; 2 前沿科学,前沿科学,因弗内斯郡,英国; 3 福岛医科大学医学院,日本福岛; 4 乳腺国际集团,乳腺国际集团,比利时布鲁塞尔;5 朱尔斯博尔德研究所,朱尔斯博尔德研究所,比利时布鲁塞尔;6 丹娜—法伯癌症研究所,美国波士顿;7 罗氏公司,罗氏公司,瑞士巴塞尔;8 利沃夫州立肿瘤区域治疗和诊断中心,化疗系,乌克兰利沃夫;9 顺天乡大学,肿瘤系,韩国东南市;10 Clinique Tivoli Ducos,肿瘤医学系,法国波尔多;11 阿里哈卡大学圣母医院,西班牙埃尔帕尔马阿里哈卡大学圣母医院;12 前沿科学,前沿科学,英国金尤西;13 鄂木斯克临床肿瘤学诊所,肿瘤学系,俄罗斯鄂木斯克; 14 日本神奈川癌症中心乳腺外科,中尾;15 美国旧金山基因泰克公司;16 中国上海复旦大学肿瘤医院乳腺外科;17 意大利米兰大学欧洲肿瘤研究所;18 美国波士顿 Jules Bordet 研究所;19 美国波士顿丹娜—法伯癌症研究所