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22q11.2缺失综合征和健康志愿者的谷氨酸能和GABA能反应性和认知：一项随机的双盲7-Tesla药理MRS MRS研究
22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS), also referred to as velo- cardiofacial or DiGeorge syndrome, is a genetic disorder caused by a microdeletion on the long arm of chromosome 22 (Jonas et al., 2014) and is, with a prevalence of 1 in 2000–4000 births, one of the most common recurrent copy number variant disorders (Schneider et Al。，2014）。它的表型表达是高度的，包括先天性心脏病，帕拉特异常，低钙血症和畸形面部特征等医学状况（Bassett等，2011）。此外，22q11.2ds与患有精神疾病的高风险有关，包括精神病谱系障碍（Schneider等，2014），而22q11.2ds患者的大多数患者大多数具有低于平均水平的智商和低于平均水平的智商和认知功能的障碍。认知功能通常会随着年龄的增长而进一步下降，并且在22q11.2ds的患者中发现了陡峭的趋势（Vorstman等，2015）。通常被删除的区域的大小为1.5-3 Mb（兆邦），包括大约90个基因，其中大多数是表达的
遗传选择人群中认知发展的规范图表
Ania M. Finkinski 1.2.3.4 , Carrie E. Bearden 5 , Anne S. Bestett 6.7.8.9 , R. Khn 10.11 , Sink R. Sink Right 12 , Wandon 12 , Wanda Temple 2.8 , Donna McDonald-McGinn 13.14 , Ann Swillen 15.16 , Bearly Emanuel 13 , Bernice Morrow 18 , Eva Cow 7.8 , Marianne of Bree 19 , Joris Vermes , , Stephen Warren Warren Warren , Michael Owen 19 , Therere of Amels forward 4 , Stephan Eliez 21 , Doron Gothelf 22.23 , Celso Arango 24 , Tony Smon 26 , Keerran Murphy 27 , Griela Repetto 27 , Dariela Repetto 28 , Suner 29 , Suner 29 , Suner 29 Vicari 30 , Joseph Cubells 20.31 , Marco Armando 21 ,妮可·菲利普（Nicole Philipp）32.33，琳达·坎贝尔（Linda Campbell）34，六号加西亚·米（Sixto Garcia-Min）21，Vandaan Shashi 36，Shashi 36转弯，222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222222这。大脑和行为，雅各布·福斯特曼（Jacob Forstman）8.10.37和leimi J. Breetvelt 37
TBX1网络中的染色质调节剂赋予22q11.2ds中的Conotruncal心脏缺陷的风险
yingjie Zhao 1，Yujue Wang 1，Lijie Shi 1，Woman M. M. McDonald-McGinn 2.3，T。BlaineCrowley 2.3，Daniel E. McGinn 2.3，Oanh T. T. T. T. T. T. 3，Daniella Miller 1，Daniella Miller 1，Jhih-Brong Lind 1，Jhih-Brong Lind 1，Elaine Zackai Zackai 2,3,3，H。Richn. John 4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4。 W. C. Chow 5，Jacob A. S. Vorstman 6，Claudia Vingerhoets 7，Therese Van Amelsvoort 7，Doron Gothelf 8，Ann Swillen 9，Jeroen Breckpot 9，Joris R. Vermeesch 9，Stephan Eliez 10，Stephan Eliez 10，Maude Schneider 10，Marianne B. Van den Bree Bree J. Owen 11, Wendy R. Kates 12.13, Gabriela M. Repetto 14, Vandana Shashi 15, Kelly Schoch 15, Carrie E. Bearden 16, M. Cristina Digilio 17, Marta UNOLT 17,18, Carolina Putotto 19, Bruno Marino 19, Maria Pontillo 20, Marco Armando 20.21, Stefano Vicari 22, Kathleen Angkustsiri, Linda, Linda, Linda Linda坎贝尔24，蒂法尼·布斯（Tiffany Busa）25，达米安·海内·苏纳（Damian Heine-Suñer）26，基兰·C·墨菲27，德克兰·墨菲28.29，六，六，路易斯·费尔南德斯30，国际22q11.2大脑和行为联盟（IBBC）*，Zhengdong D. Zhang Zhang 1，Elizabeth。 Goldmuntz 31，Raquel E. Gur 32,33，Beverly S. Emanuel 2.3，Deyou Zheng 34，Christian R. Marshall 35，Anne S. Bassett 36,37.38，Tao Wang 39和Bernice E.
Microsoft Word-神经发育精神病学临床研究奖学金，2023.Docx
神经发育儿童和遗传学的临床研究奖学金在雅各布·沃斯特曼（Jacob Vorstman）和路易斯·加拉格尔（Louise Gallagher）博士的指导下，在神经发育儿童和青少年精神病学中提供了独特的培训奖学金机会。神经发育精神病学是一个在精神病学中兴趣的增长领域，重点是了解神经发育障碍（NDDS）患者的心理健康和行为需求。ndd会影响大脑的发育，例如，诸如学习或智力障碍，多动症和自闭症谱系障碍（ASD）等疾病。ndds的范围从轻度到重度，与精神疾病的较高风险有关。基因组学彻底改变了我们对这些疾病的理解，我们越来越认识到罕见的基因组疾病，这些疾病会在一定案例中有助于NDD的发展，并在常规护理的背景下越来越多地认识到。与典型发展的人群相比，在NDD的背景下识别和诊断心理健康同时发生的状况可能更为复杂。此外，在小儿实践中的基因检测的摄取，越来越多地识别出在神经发育或行为问题出现之前，很早就确定了患有NDD的风险。生命早期对基因介导的NDD风险的认识给诊所带来了新的挑战。NDD的研究涵盖了基因组学，临床神经科学和精神病学的令人兴奋和充满活力的领域。基因组学研究很复杂，需要对可能有助于许多此类条件的发展和过程的遗传和环境因素的组合有更深入的了解。此外，新型的药理学疗法正在出现，特别是在罕见的基因组疾病的背景下，但是我们面临着谁以及何时进行干预措施的最佳时间。临床神经科学方法一直在帮助鉴定基于大脑的生物标志物，这些生物标志物可以提高我们对NDD中更精确的治疗方法的理解。能够在生命的早期识别遗传介导的风险，再加上对基本生物学的越来越多的见解，这些生物学源自特定基因在NDD中的参与，为制定精确医学策略提供了令人兴奋的新机会。这项临床研究奖学金为儿童，青少年或成人精神科医生或儿科医生提供了对神经疾病的兴趣，有机会在评估和诊断NDD的评估和诊断中获得更大的临床专业知识，进行心理健康和行为障碍及其与遗传脆弱性的相互作用。临床经验将与有机会在令人兴奋的基因组学和临床神经科学领域进行研究。研究员将加入两个领先的研究小组及其临床多学科团队； dagsy and Beacon。此外，研究员将参加与Dagsy诊所有关的正在进行的研究计划，并有机会发展研究兴趣。他们将与心理学家Jane Summers博士和儿童精神科医生和临床医生Vorstman博士一起合作，而Gallagher博士将精神病的发现与全面的心理学和学术评估的结果相结合，并解释了这些发现，反对对儿童特定遗传疾病的了解。机会：我们正在寻找至少3年专业培训的儿童和青少年精神病学或加拿大境外其他公认的亚专业的医生的申请（例如智力残疾，儿科和对神经疾病的浓厚兴趣等加入我们的研究团队进行两年奖学金计划的浓厚兴趣。 申请人应该对研究并打算从事临床医生的职业有浓厚的兴趣。加入我们的研究团队进行两年奖学金计划的浓厚兴趣。申请人应该对研究并打算从事临床医生的职业有浓厚的兴趣。
Donna, Gur, Raquel, Bearden, Carrie, Morrow, Bernice, Lachman, Herbert 和 Zhang, Zhengdong 2023. 罕见编码变异作为 22q11 的风险修饰因子。
罕见编码变异作为 22q11.2 缺失的风险修饰因子 1 暗示综合征性精神分裂症的产后皮质发育 2 3 4 5 6 Jhih-Rong Lin 1 , Yingjie Zhao 1 , M. Reza Jabalameli 1 , Nha Nguyen 1 , Joydeep Mitra 1 , 7 国际 22q11.2DS 大脑和行为联盟* , Ann Swillen 2 , Jacob AS 8 Vorstman 3 , Eva WC Chow 3 , Marianne van den Bree 4 , Beverly S. Emanuel 5 , Joris R. 9 Vermeesch 2 , Michael J. Owen 4 , Nigel M. Williams 4 , Anne S. Bassett 3 , Donna M. 10 McDonald-McGinn 5 , Raquel E. Gur 6 、Carrie E. Bearden 7 、Bernice E. Morrow 1 、Herbert M. 11 Lachman 1 、Zhengdong D. Zhang 1,§ 12 13 14 15 1. 美国纽约州阿尔伯特·爱因斯坦医学院遗传学系 16 2. 比利时鲁汶天主教大学人类遗传学系 17 3. 加拿大安大略省多伦多大学精神病学系 18 4. 英国卡迪夫大学医学院心理医学和临床神经科学部 MRC 神经精神遗传学和基因组学中心 20 5. 美国宾夕法尼亚州费城儿童医院人类遗传学部和 22q and You 中心 21 6. 宾夕法尼亚大学医学院—CHOP 精神病学系和寿命脑研究所 22宾夕法尼亚大学，费城，宾夕法尼亚州，美国 25 7. 塞梅尔精神病学和生物行为科学系及心理学系 26 加利福尼亚大学洛杉矶分校神经科学与人类行为研究所，27 美国加利福尼亚州 28 29 * 完整成员名单及其所属机构见附录。 30 § 通讯作者（电子邮件：zhengdong.zhang@einsteinmed.edu） 31 32 33 34 关键词：22q11.2 缺失、精神分裂症、罕见变异、疾病风险调整 35 36 37 38