XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemWA2
招标规格RWA20001-10079 2025年2月...
技术规格：文档中定义产品或服务特征的规格，例如质量水平，环境和气候绩效水平，所有需求的设计，包括残疾人的可访问性，评估产品性能，产品性能，产品的使用，产品，安全性或尺寸的使用，以及符号的测试和符号的测试，该方法符号和测试的方法是该方法，该方法符号为“符号”。包装，标记或标签，使用说明，供应或服务生命周期中每个阶段的生产过程和方法以及评估和整合程序；
11 月份招标规范 RWA23005-10025...
技术规范：定义产品或服务特性的文件中的规定，例如质量水平、环境和气候性能水平、满足所有需求的设计（包括残疾人的无障碍设施）、符合性评估、产品性能评估、产品使用评估、安全性或尺寸评估，以及关于产品销售名称、术语、符号、测试和测试方法、包装、标记或标签、使用说明、供应或服务生命周期每个阶段的生产流程和方法以及评估和符合性程序；
amwa-doc.org/amwa109＃amwa2024
Susan Hingle博士是医学和医学人文学科教授，他是南伊利诺伊州大学医学院的人类和组织潜力的副院长兼教职员工总监。 她获得了迈阿密大学的学士学位，并获得了拉什大学医学院的医学学位。 她在乔治敦大学医学中心完成了内科住院医师，在那里她担任内科居民。 Hingle博士毕业于学术医学执行领导（ELAM）计划。 除了AMWA外，她还在全国范围内活跃于许多组织，包括美国医师学院，学术内科联盟和美国医学协会。 她曾担任ACP董事会主席和董事会主席。 Hingle博士坚信，医学上的妇女具有影响到更好的职业和社会的巨大潜力，并渴望与AMWA分享她的经验，专业知识和热情。Susan Hingle博士是医学和医学人文学科教授，他是南伊利诺伊州大学医学院的人类和组织潜力的副院长兼教职员工总监。她获得了迈阿密大学的学士学位，并获得了拉什大学医学院的医学学位。她在乔治敦大学医学中心完成了内科住院医师，在那里她担任内科居民。Hingle博士毕业于学术医学执行领导（ELAM）计划。 除了AMWA外，她还在全国范围内活跃于许多组织，包括美国医师学院，学术内科联盟和美国医学协会。 她曾担任ACP董事会主席和董事会主席。 Hingle博士坚信，医学上的妇女具有影响到更好的职业和社会的巨大潜力，并渴望与AMWA分享她的经验，专业知识和热情。Hingle博士毕业于学术医学执行领导（ELAM）计划。除了AMWA外，她还在全国范围内活跃于许多组织，包括美国医师学院，学术内科联盟和美国医学协会。她曾担任ACP董事会主席和董事会主席。Hingle博士坚信，医学上的妇女具有影响到更好的职业和社会的巨大潜力，并渴望与AMWA分享她的经验，专业知识和热情。
VWA2中纯合子和复合杂合的错义突变对阿尔茨海默氏病的贡献
阿尔茨海默氏病是对家族和零星患者的早期（65岁）和晚期（> 65岁）的神经退行性痴呆症的诊断。3种常染色体显性阿尔茨海默氏症基因中的因果突变，即淀粉样蛋白前体蛋白（APP），Presenilin 1（PSEN1）和Presenilin 2（PSEN2），仅解释了5％E 10％E 10％的早期患者，使大多数患者遗传均未解决。为了发现潜在的遗传学缺失，我们使用了17例早期发病患者的全基因组测序数据，该数据有据可查的阿尔茨海默氏病临床诊断。在发现组中，平均发作年龄为55.71 6.83岁（范围37 E 65）。六名患者患有脑尸检和神经疾病，确认了阿尔茨海默氏病。对一名患者识别的遗传数据的分析是von willebrand因子A含有2个基因的域（VWA2）的同伴P.V366M的错义突变（VWA2）。在阿尔茨海默氏病患者队列中对VWA2编码区域的重新判处来自Flanders-Belgium（N¼1148），包括152例早期和996例晚期患者，确定了1个早期和3例晚期患者的额外纯合和复合杂合的杂合杂质性突变。等位基因共享分析在复合杂合VWA2突变载体之间识别出常见的单倍型，这表明共享祖先。总体而言，我们鉴定了5个纯合或复合杂合的错义突变（5/1165; 0.43％）的患者载体，早期（2/169; 1.18％）和3例患者在晚期发作（3/996; 0.30％）患者。2020 Elsevier Inc.保留所有权利。患者中纯合和复合杂合的错义突变的频率高于根据其组合单位等位基因计算得出的频率的预期。纯合/复合杂合的错义突变携带者都没有常染色体显性阿尔茨海默氏病的家族史。我们的发现表明，VWA2中的纯合和复合杂合的错义突变可能有助于偶发患者患阿尔茨海默氏病的风险。