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WWOX P47T部分功能丧失突变引起...
WWOX基因功能丧失（LOF）与神经病理学有关，导致基于WWOX功能障碍水平，导致了不同严重程度的发育，癫痫和可视表型。WWOX基因双重种系变体P.PRO47THR（P47T）与一种新形式的常染色体隐性膜性小脑共济失调与癫痫和智力残疾（Scar12，MIM：614322）有关。这种影响WWOX的WW1蛋白结合结构域的突变会损害其与伴侣蛋白中典型脯氨酸 - 丙烯-X-酪氨酸基序的相互作用。，我们生成了一种wwox p47t突变的突变型小鼠模型，该突变是人类scar12。WWOX P47T/P47T小鼠表现出癫痫病，深刻的社会行为和认知缺陷以及不良运动协调，并且与仅存在1个月的KO模型不同，它的生活超过1岁。这些缺陷随着年龄的增长而进展，而小鼠实际上就变得不动，表明小脑功能障碍。WWOX P47T/P47T小鼠大脑揭示了进行性神经炎症的迹象，而天体 - 微神经病的升高随着年龄的增长而增加。小脑皮层显示出明显降低的分子和颗粒层厚度
亚洲灵长类动物狨猴的群体遗传学...
随着最近发布的高质量参考基因组组装，普通狨猴（Callithrix jacchus）已成为生物医学研究中一种有价值的非人灵长类动物模型。两个亚洲灵长类动物研究中心均独立报道了患有癫痫的狨猴。尽管如此，这些灵长类动物中心的群体遗传学和与狨猴癫痫相关的特定遗传变异尚未阐明。在这里，我们利用全基因组测序技术，对来自两个癫痫狨猴谱系的 41 个样本的遗传关系和癫痫风险变异进行了表征。我们从 41 个样本中鉴定了 14 558 184 个单核苷酸多态性（SNP），发现血液样本中的嵌合水平高于指甲样本。基因分析显示，灵长类动物中心的狨猴之间存在四度亲缘关系。此外，SNP 和拷贝数变异 (CNV) 分析表明，含 WW 结构域的氧化还原酶 ( WWOX ) 和酪氨酸蛋白磷酸酶非受体 21 型 ( PTPN21 ) 基因可能与狨猴癫痫有关。值得注意的是，