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本信息指南不能替代个人医疗建议。家庭应在与遗传诊断，管理和健康有关的所有问题上咨询具有医学资格的临床医生。有关遗传变化的信息是一个非常快速的领域，虽然本指南中的信息被认为是出版时可用的最佳信息，但后来有些事实可能会发生变化。唯一可以尽力保持不断变化的信息并根据需要审查其已发布的指南。这本小册子由独特（AP）编写，并由MRC Weatherall分子医学研究所（WIMM）的人类遗传学教授Anne Goriely和英国牛津大学的MRC Weatherall分子医学研究所（WIMM）和Dagmar Tapon博士，夏洛特皇后和切尔西医院胎儿医院中心的基因顾问Dagmar Tapon博士。
干扰素诱导的GTPase MXB促进疱疹病毒的capsID拆卸和基因组释放
1德国汉诺威汉诺威医学院病毒学研究所； 2抵抗 - 卓越群，德国汉诺威汉诺威医学院； 3德国慕尼黑慕尼黑技术大学病毒学研究所； 4德国弗莱堡大学弗莱堡大学医学中心病毒学研究所； 5美国普林斯顿大学普林斯顿大学分子生物学系； 6 MRC人类免疫学部门，MRC Weatherall分子医学研究所，Radcliffe医学系，牛津大学，牛津大学，英国； 7德国汉诺威 - 布劳恩斯乔格合作伙伴网站德国感染研究中心（DZIF），德国汉诺威； 8德国汉诺威汉诺威医学院的研究核心单位激光显微镜； 9德国慕尼黑的德国感染研究中心（DZIF），德国慕尼黑1德国汉诺威汉诺威医学院病毒学研究所； 2抵抗 - 卓越群，德国汉诺威汉诺威医学院； 3德国慕尼黑慕尼黑技术大学病毒学研究所； 4德国弗莱堡大学弗莱堡大学医学中心病毒学研究所； 5美国普林斯顿大学普林斯顿大学分子生物学系； 6 MRC人类免疫学部门，MRC Weatherall分子医学研究所，Radcliffe医学系，牛津大学，牛津大学，英国； 7德国汉诺威 - 布劳恩斯乔格合作伙伴网站德国感染研究中心（DZIF），德国汉诺威； 8德国汉诺威汉诺威医学院的研究核心单位激光显微镜； 9德国慕尼黑的德国感染研究中心（DZIF），德国慕尼黑
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1英国曼彻斯特克里斯蒂NHS基金会信托基金会，曼彻斯特2号，曼彻斯特大学，曼彻斯特，英国曼彻斯特大学，英国3号，血液学系3，西部综合医院，爱丁堡，英国爱丁堡，4英国萨顿研究所，英国萨顿研究所4血液学单位，牛津大学牛津大学，牛津大学，英国，英国8号大学医院，南安普敦8大学医院，英国南安普敦9大学医院，南安普敦NHS基金会9大学医院，英国南安普敦，加迪夫大学10
RNA聚合酶II暂停暂时协调细胞周期进程和红细胞分化 Danya J. Martell 1,2,3,4 , Hope E. Merens 1 , C
1 哈佛大学遗传学系，马萨诸塞州波士顿，2 哈佛医学院波士顿儿童医院血液学/肿瘤学分部，马萨诸塞州波士顿，3 哈佛医学院丹娜法伯癌症研究所儿科肿瘤学系，马萨诸塞州波士顿，4 麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所，马萨诸塞州剑桥，5 米兰大学临床科学与社区系，IRCCS Ca'Granda Foundation Maggiore Policlinico 医院，意大利米兰，6 牛津大学 MRC Weatherall 分子医学研究所，英国牛津，7 牛津大学 MRC Weatherall 分子医学研究所 MRC 分子血液学部，英国牛津，8 牛津大学医院 NHS 基金会信托牛津遗传学实验室，英国牛津，9 NIHR 牛津生物医学研究中心和 BRC/NHS 转化分子诊断中心，约翰拉德克利夫医院，英国牛津，10 牛津大学医院 NHS 基金会血液学系Trust，牛津，英国 # 通讯作者 摘要 启动子近端暂停的 RNA 聚合酶 II (Pol II) 的控制释放进入生产性延长是基因调控的重要步骤。然而，对 Pol II 暂停进行功能分析很困难，因为调节暂停释放的因素几乎都是必需的。在这项研究中，我们在与 HBB 突变无关的 β-地中海贫血患者中发现了 SUPT5H（编码 SPT5）的杂合功能丧失突变。在健康人类细胞的红细胞生成过程中，细胞周期基因在从祖细胞到前体的转变中高度暂停。当通过 SUPT5H 编辑重现致病突变时，Pol II 暂停释放被全面打乱，从祖细胞到前体的转变被延迟，其特点是红细胞特异性基因表达和细胞周期动力学出现短暂滞后。尽管存在这种延迟，细胞仍会终末分化，细胞周期相分布也会恢复正常。因此，阻碍暂停释放会扰乱红细胞生成过程中关键转变处的增殖和分化动力学，揭示了 Pol II 暂停在细胞周期和分化之间的时间协调中的作用。 简介 细胞分化是一个严格调控的多步骤过程，需要细胞类型特异性基因表达程序中的几种转变。因此，转录的精确调控是控制基因表达的关键步骤，是细胞分化的基础 (Young 2011; Lee and Young 2013; Jonkers and Lis 2015)。RNA 聚合酶 II (Pol II) 暂停
职位描述和人员规格选择标准
由凯文·塔尔伯特（Kevin Talbot）教授领导的纳菲尔德临床神经科学系（NDCN）拥有400多名员工和150名研究生。ndcn拥有一项既定的研究和教学作品集，并以卓越的国家和国际声誉。ndcn基于约翰·拉德克利夫医院西翼的高质量研究和临床设施，以及该部门的世界级惠康综合神经影像学中心（WIN）和韦瑟尔分子医学研究所（其中包括我们研究小组的3个），并提供从板凳上将研究转换为床边的理想设施。符合NIHR综合生物医学研究中心地位的授予，即牛津大学与牛津Radcliffe医院NHS Trust之间的合作伙伴关系，我们开发了一个高度融合和跨学科的环境，其中研究，教学，教学，临床培训和临床护理互动。这使我们能够为脑部疾病的理解，诊断和治疗建立新的方法。为此，部门在全球范围内促进了合作，热情欢迎来访的科学家，临床研究员和学生。
高风险KMT2A重新培养白血病的双特异性CAR-INKT细胞免疫疗法以NKG2D依赖性的方式优于CAR-T，并消除了瘦脑疾病
托马斯·米尔恩4，阿纳迪塔·罗伊2,4,5，阿纳斯塔西奥斯卡拉迪米特里斯1,11 1 1,11 1血液学中心，免疫学和炎症系，伦敦帝国学院，伦敦，英国伦敦帝国学院，牛津大学牛津大学，牛津大学，牛津大学，牛津大学，牛津大学，牛津大学，英国3号，牛肉科，莫克斯特大学，莫克斯福德大学，莫克斯特尔，莫克斯特尔，MORC MORC MORC MREC MRC MRC MRC MRC MRC MRC MRC MRC MRC MRC MRC MRC MRC MRC MRC MRC MRC MRC MRC MR MRC MRC MRC MRC MRC MRM MRC MRM MRC MRM MRC MRM MRC MRM MRC英国牛津大学医学，牛津大学医学院5血液学系，大奥蒙德街医院，英国伦敦大奥蒙德街医院6三一学院，都柏林大学，都柏林大学，都柏林，爱尔兰7系统生物学爱尔兰，爱尔兰大学学院8个儿童健康爱尔兰，爱尔兰，爱尔兰，爱尔兰，爱尔兰，爱尔兰，都柏林。 Glasgow, Glasgow, UK 10 Cancer Research UK Oxford Centre, University of Oxford, Oxford, UK 11 Department of Haematology, Imperial College Health NHS Trust, Hammersmith Hospital, London, UK *equal contribution Correspondence Anastasios Karadimitris: a.karadimitris@imperial.ac.uk Anindita Roy: anindita.roy@paediatrics.ox.ac.uk
Omicron BA.1灭活的Covid-19疫苗接受者的突破性感染引起了不同的PAT
国家卫生委员会的病原体系统生物学和克里斯托夫·梅里奥克斯实验室的主要实验室，中国医学科学与北京人中国医学科学与北京联合医学院的病原体生物学研究所，中华民国； Baihe细胞生态系统实验室，天津，中华民国； C呼吸道疾病病原体学的主要实验室，中国医学科学院，北京，中华民国； d器官移植中心，天津，天津，中华民国；肝癌分子和治疗实验室，中华民国天津的天津第一中心医院； f中华民国的北卡大学移植医学研究所； G中华民国四川大学西中国医院的呼吸道和重症监护医学系； h中国医学科学院牛津研究所，美国牛津大学医学系，英国牛津； I MRC人类免疫学部门，MRC Weatherall医学研究所，牛津大学，英国牛津大学； J HAIHE细胞生态系统实验室，国家血液学国家主要实验室，国家血液疾病临床研究中心，血液学与血液疾病研究所，中国医学科学与北京联合医学院，天津，中国人民共和国，中华民国天津的K天津卫生科学研究所； l重症监护室，北京第一中心医院紧急医学研究所，中华民国天津；中华民国天津的天津第一中心医院关键医学关键实验室
基于人类基因组编辑的 MLL::AF4 B 细胞 ALL 模型重现了关键的细胞和分子白血病致病特征
Clara Bueno（西班牙Josep Carreras Leukemia研究所）Raul Torres-Ruíz（西班牙CNIO）Talia Velasco-Hernandez（Spain） Eno（西班牙医学院生物医学学院的Josep Carreras Leukemia研究所）弗吉尼亚·罗德里格斯·科尔特斯（Josep Carreras Leukemia Research Institute，eritxell vinyoles） Ea Vegar-García（西班牙西班牙Sant JoandeDéu研究生血液学实验室）Sandra Rodriguez-Perales（西班牙CNIO）JoséSegovia（生物医学创新单位Oscar Quintana-Bustamante（CIEMAT/CIBERER/IIS-FJD，西班牙） Anindita Roy（牛津大学，英国） Claus Meyer（DCAL，法兰克福歌德大学药物生物学研究所，德国） Rolf Marschalek（法兰克福歌德大学，德国） Alastair Smith（韦瑟罗尔分子医学研究所，英国） Thomas Milne（牛津大学，英国） Mario Fraga（罕见疾病生物医学研究中心 (CIBERER)，西班牙） Juan Ramón Tejedor（罕见疾病生物医学研究中心 (CIBERER)，西班牙） Pablo Menéndez（加泰罗尼亚高等研究院 (ICREA)，西班牙）
社区维护的人口遗传模型标准库
1 俄勒冈大学生物系和生态与进化研究所，尤金，美国；2 牛津大学韦瑟罗尔分子医学研究所，牛津，英国；3 冷泉港实验室西蒙斯定量生物学中心，冷泉港，美国；4 北卡罗来纳大学教堂山分校遗传学系，教堂山，美国；5 哥本哈根大学全球研究所伦贝克地球遗传学中心，哥本哈根，丹麦；6 加利福尼亚大学洛杉矶分校生态与进化生物学系，洛杉矶，美国；7 麦吉尔大学人类遗传学系，蒙特利尔，加拿大；8 墨尔本大学数学与统计学院墨尔本综合基因组学，墨尔本，澳大利亚；9 弗莱堡大学数学随机学系，弗莱堡，德国；10 华盛顿大学基因组科学系，西雅图，美国； 11 美国亚利桑那州立大学生物设计研究所和生命科学学院，坦佩；12 美国加利福尼亚大学洛杉矶分校大卫·格芬医学院人类遗传学系，洛杉矶；13 以色列赫兹利亚赫兹利亚跨学科中心 Efi Arazi 计算机科学学院，赫兹利亚，以色列；14 美国斯坦福大学生物系，斯坦福，美国；15 美国哥伦比亚大学生态、进化与环境生物学系，纽约；16 美国康奈尔大学计算生物学系，伊萨卡，美国；17 俄罗斯联邦圣彼得堡信息技术与光学大学计算机技术实验室；18 墨西哥国立自治大学国际人类基因组研究实验室，墨西哥尤里基亚；19 美国亚利桑那大学分子与细胞生物学系，图森，美国；20 美国俄勒冈大学数学系，尤金，美国； 21 英国牛津大学李嘉诚健康信息与发现中心大数据研究所