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ywhae功能丧失会导致罕见的神经发育疾病，人类和小鼠的脑异常
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基因组和转录组学表征揭示...
结果 TP53 和 DNMT3A 突变是最常见的突变。在我们队列中检测到了在 HGESS（ ZC3H7B- BCOR 和 NUTM2B-YWHAE ）和 LGESS（ JAZF1-SUZ12 ）中常见的经典融合。CCND1 在 HGESS 中显著上调，而编码雌激素受体 (ER) 和孕激素受体 (PR) 的 GPER1 和 PGR 的表达在 HGESS 和 LGESS 之间没有显著差异。60% 的 HGESS 患者检测到了富集同源重组修复、细胞周期和磷酸肌醇 3-激酶/AKT/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白途径的可操作突变。HGESS 中上调表达的基因在 5 个免疫相关途径中显著富集。大多数 HGESS 患者（85.7%）具有免疫治疗疗效的阳性预测因子。免疫微环境分析显示HGESS具有较高的免疫浸润程度，其中ZC3H7B-BCOR融合的HGESS患者免疫浸润程度相对高于NUTM2B-YWHAE融合的患者。