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观察性研究和GWAS后
通讯作者：Jian Wang，医学博士，博士，呼吸道疾病的州主要实验室，广州呼吸健康研究所，广州医科大学的第一家附属医院，Yanjiang Road，151 Yanjiang Road，Guangzhou，Guangdong，Guangdong，510120，人民共和国人民共和国；电话。：86-20-83205097;传真：86-20-83205074;电子邮件：jianwang@gzhmu.edu.cn; OrcID：0000-0002-1278-256X。Yuqin Chen，医学博士，博士，国家关键疾病国家关键实验室，国家呼吸医学中心，国家临床研究中心，广州呼吸道健康研究所，呼吸道健康研究所，广州医学院第一家附属医院，151 Yanjiang Road，Yanjiang Road，Guangzhou，Guangzhou，Guangangdong，510120年，Yanjiang Road，151电话。：86-20-83205008;传真：86-20-83205074;电子邮件：yqchen@gzhmu.edu.cn; OrcID：0000-0002-7011-7250。张张，张，博士，国家关键呼吸道疾病的主要实验室，国家呼吸医学中心，国家呼吸道疾病临床研究中心，广州呼吸道健康研究所，广州医科大学第一家隶属医院，151 Yanjiang Road，Guangzhou，Guangzhou，Guangangdong，510120120120120年，Yanjiang Road，151电话。：86-20-83205008;传真：86-20-83205074;电子邮件：vidsing65@126.com; OrcID：0009-0003-3067-1075。
最初发表于：Pauli, Chantal；De Boni, Lamberto；Pauwels, Jonathan E；Chen, Yanjiang；Planas-Paz, Lara；Shaw, Reid；Emerling, Brooke M；Gra
摘要 ◥ 在这个精准医疗时代，已经开发出许多针对常见肿瘤类型中高复发性突变的工作流程，让患有罕见疾病的患者几乎没有选择。在这里，我们实施了一种功能精准肿瘤学方法，利用全面的基因组分析与高通量药物筛选相结合，为患有粘液纤维肉瘤等罕见肿瘤类型的患者确定肿瘤特异性药物敏感性。从一位参加英格兰精准医学研究所 (EIPM) 项目的高级别粘液纤维肉瘤患者那里，我们建立了患者衍生的 3D 肉球和异种移植模型，用于功能测试。由于缺乏大量临床相似病例，因此对患者来源的细胞进行了高通量药物筛选，并与另外两种粘液纤维肉瘤系和一种良性成纤维细胞系进行了比较，以功能性地识别肿瘤特异性药物敏感性。