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当每个人都忙于Yelahanka及其展览厅奔跑时,Aero展示区受到了两个展示者的嗡嗡作响,这是航空历史上有史以来最引人注目的景象!SU – 57结束了其第一个出色的展示,F – 35以意外的滑行到跑道的速度使人群感到惊讶,并最终起飞了令人着迷的飞行展示。全球观察家和爱好者仍在从两个竞争对手将其隐形战士带到同一场所的事实中恢复过来,但在听到这些飞机决定在同一天续约地表现出色后,他们再次震惊。在五分钟的显示后F – 35返回后,由Sukhoi的首席测试飞行员Sergey Bogdan驾驶的Su – 57(T – 50–4)再次出发,再次出现了另一个显示,第二次在半小时内!随着我们和俄罗斯航空工程的旗舰赛在激动人心的表演中,该活动变得难忘。仅在巴拉特?我们认为是!
南亚印度人中临床可操作的肥厚性心肌病基因 Vinay J Rao a,b ,理学硕士,Thiagarajan Sairam a ,哲学博士,Andiappan Rathinavel c ,MCh,,Kurukkanparampil Sreedharan Mohanan d ,医学博士,Hisham Ahamed e ,医学博士,Jayaprakash Shenthar f ,医学博士,Perundurai S Dhandapany a,* ,哲学博士。a 心血管发育和疾病机制,干细胞科学和再生医学研究所(DBT-inStem),班加罗尔,印度。b 跨学科健康科学与技术大学,Yelahanka,班加罗尔,印度。c 心血管胸外科系,马杜赖医学院和政府 Rajaji 医院,马杜赖,印度。d 心脏病学系,政府医学院,科泽科德,印度。 e 肥厚性心肌病中心,Amrita 医学科学院,Amrita Viswa Vidyapeetham(Amrita 大学),印度科钦。f 心脏病学系,Sri Jayadeva 心血管科学与研究研究所,印度班加罗尔。* 联系人:Perundurai S Dhandapany;dhan@instem.res.in 摘要背景:原发性肥厚性心肌病 (HCM) 主要是遗传性疾病,在没有其他心脏和全身代谢疾病的情况下导致左心室肥大。目前,关于南亚印度人 (SAI) 中原发性 HCM 临床可操作基因变异的流行率的数据有限,这对于尽量减少对祖先特异性变异的解释差异是必要的。目的:ClinGen 遗传性心血管疾病 (HCVD) 基因管理专家小组根据临床相关性将 HCM 致病基因分为五类:明确、强、中等、有限和有争议。然而,缺乏对 SAI 中这种分类的全面研究。方法:对 335 名原发性 SAI-HCM 患者进行全外显子组测序,包括所有已知的心血管基因和临床可操作的基因类别,以确定它们的等位基因频率。结果:SAI-HCM 外显子组在 335 例中的 119 例 (35.52%) 中揭示了 26 个临床可操作基因中总共 194 个 P/LP 和 VUS。与其他全球 HCM 队列相比,SAI-HCM 队列在 12 个明确类别基因中表现出的变异明显较少(17.33% vs. 41.21%,P = 0.0003)。对于 5 个强/中等基因,SAI-HCM 队列与其他全球 HCM 队列之间无显著差异(2.59% vs. 2.49%,P = 1)。在 21 个有限且有争议的基因中,MYH6 在 SAI-HCM 队列中的变异流行率明显高于其他全球 HCM 队列(5.07% vs. 1.67%,P = 0.0408)。