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犬乳腺肿瘤类器官活体生物库可作为人类乳腺癌的比较模型
犬乳腺肿瘤具有作为转化肿瘤学中自然发生的乳腺癌模型的巨大潜力，因为它们与人类乳腺肿瘤具有相同的环境风险因素、关键组织学特征、激素受体表达模式、预后因素和遗传特征。我们旨在开发允许对犬乳腺肿瘤 (CMT) 进行功能分析的体外工具，因为我们对驱动这些异质性肿瘤生长的潜在生物学了解甚少。我们建立了来自 16 名患者的 24 个类器官系的长期培养，包括来自正常乳腺上皮或良性病变的类器官。CMT 类器官重现了它们所来自的原发组织的关键形态学和免疫组织学特征，包括激素受体状态。此外，遗传特征（驱动基因突变、DNA 拷贝数变异和单核苷酸变异）在肿瘤-类器官对中得到保留。我们展示了 CMT 类器官如何成为体外药物测定的合适模型，并可用于研究特定突变是否可预测治疗结果。此外，我们可以对 CMT 类器官进行基因改造，并使用它们进行汇集的 CRISPR/Cas9 筛选，其中文库表示得到准确维护。总之，我们提出了一个强大的 3D 体外临床前模型，可用于转化研究，其中可以从同一患者体内繁殖来自正常、良性和恶性乳腺组织的类器官，以研究肿瘤发生。
开发微生物组生物库的要求
1 ryan M.J.*，2 Schloter，M.，3 Berg，G.，4 Kostic，T.，5 Kinkel，L.L.，6 Eversole，K.，7 Macklin，J.A. N.，R.S. 15 McClure，16 Charles，T.C.，17 De Souza，R.S.C.，Seghal 18。K.G.，3 Krug，H.L，3 Taffner，L.，12 Roume，H.，19 Selvin，J.，1 Smith，D.，3 Rybakova，D。K.G.，3 Krug，H.L，3 Taffner，L.，12 Roume，H.，19 Selvin，J.，1 Smith，D.，3 Rybakova，D。
癌症精密医学试验中的儿科衍生患者衍生的 - Xenroft模型的生物库，用于复发和难治性肿瘤
玛丽亚·埃格尼亚·马奎特（MariaEugéniaMarquet 3.23.24玛丽亚·埃格尼亚·马奎特（MariaEugéniaMarquet 3.23.24
英国生物库中 30,000 多名参与者的血压功能连接组特征
基于英国生物银行的全脑功能连接，我们建立了一个机器学习模型，通过重复交叉验证框架识别个体过去（扫描前约 8.9 年，N = 35 882）、现在（N = 31 367）和未来（随访约 2.4 年，N = 3 138）血压水平的神经表征。我们研究了多个潜在协变量的影响，并评估了这些模型在不同情况下的普遍性。在控制多个混杂因素的同时，预测模型在预测和实际收缩压/舒张压和脉压之间实现了显著的相关性。对未服用抗高血压药物的参与者的预测比对目前服用药物的患者更准确。此外，这些模型在种族、影像中心、药物治疗状态、参与者就诊、性别、年龄和体重指数等不同环境下表现出强大的普遍性。已识别的连接模式主要涉及小脑、前额叶、前岛叶、前扣带皮层、上缘回和楔前叶，这些区域是中枢自主神经网络的关键区域，参与认知处理，且易受阿尔茨海默病的神经退化影响。结果还显示，默认模式和额顶叶网络在预测未来血压水平和接受药物治疗的参与者中参与度更高。
芬兰生物库召回研究方案（BioRecall）
非传染性疾病是全球过早死亡的主要原因。遗传倾向和环境暴露都会影响疾病风险。虽然生物库已经增加了对这些疾病的遗传预测因子的了解，但环境影响预计会对疾病发展产生更大的影响。个人还会根据遗传调节的偏好创造自己的环境和生活方式，从而导致基因-环境相互作用，需要大量数据集来研究。生物库可能缺乏足够的生活方式和环境数据，从而限制了它们的使用。我们提出了一个生物库召回研究 (BioRecall) 的方案，以收集有关生活方式和环境暴露的数据，并将这些发现与基因型、生物样本和临床结果相结合。
HUNT 生物库价格 (12/2024)
Pentra C400 Liaison XS Meso QuickPlex Tapestation QuantStudio 5（SNP 基因分型）ELISA 请参阅 https://www.ntnu.no/hunt/biobank 了解分析概述。样本采集所花费的时间、试剂、对照、校准器和 SNP 检测的费用是额外的，由研究人员/项目全额支付。 *接收、检查和分类提交的样本所需的额外工作每小时费率另计。
从 70 万名生物库参与者中洞察 DNA 重复扩增的原因和后果
从 700,000 名生物库参与者的数据中深入了解 DNA 重复扩增的原因和后果 Margaux LA Hujoel 1,2,3,*、Robert E. Handsaker 3,4,5、Nolan Kamitaki 1,2,3,6、Ronen E. Mukamel 1,2,3、Simone Rubinacci 1,2,3、Pier F. Palamara 7,8、Steven A. McCarroll 3,4,5、Po-Ru Loh 1,2,3,* 1 美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院和哈佛医学院医学系遗传学分部 2 美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院和哈佛医学院数据科学中心 3 美国马萨诸塞州剑桥麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所医学和群体遗传学项目 4 美国马萨诸塞州波士顿麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所斯坦利精神病学研究中心。 5 美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院遗传学系。 6 美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院生物医学信息学系 7 英国牛津大学统计学系 8 英国牛津大学人类遗传学中心* 通讯作者：mhujoel@broadinstitute.org (MLAH)，poruloh@broadinstitute.org (P.- RL) 摘要串联 DNA 重复的扩增和收缩是人类群体和人类组织中遗传变异的来源：一些扩增的重复会导致遗传疾病，一些还会造成体细胞不稳定。我们分析了来自英国生物银行和“我们所有人”研究计划中 700,000 多名参与者的血细胞的 DNA 序列数据，并开发了新的计算方法来识别、测量和学习 15 个高度多态性的 CAG 重复位点的 DNA 重复不稳定性。我们发现，即使对于相同长度的等位基因，这 15 个基因座的扩张和收缩率也差异很大；不同基因座的重复序列在生殖系和血液中也表现出差异很大的相对突变倾向。TCF4 重复序列的高度体细胞不稳定性使得全基因组关联分析成为可能，该分析确定了七个基因座，在这些基因座上，遗传变异会调节血细胞中的 TCF4 重复不稳定性。其中三个相关基因座所含基因（ MSH3 、 FAN1 和 PMS2 ）也会调节亨廷顿氏病的发病年龄以及血液中 HTT 重复的体细胞不稳定性；然而，特定的遗传变异及其效应（不稳定性增加或减少）似乎是组织特异性和重复特异性的，这表明不同组织中的体细胞突变（或同一组织中不同重复的体细胞突变）是独立进行的，并受截然不同的遗传变异的控制。其他修饰基因位点包括 DNA 损伤反应基因 ATAD5 和 GADD45A。分析 DNA 重复扩增并结合临床数据显示，谷氨酰胺酶 (GLS) 基因 5' UTR 中的遗传重复与 5 期慢性肾脏疾病 (OR=14.0 [5.7–34.3]) 和肝脏疾病 (OR=3.0 [1.5–5.9]) 相关。这些结果和其他结果都指出了人类群体和整个人类生命周期中 DNA 重复的动态。
UK-BIOBANK-AI-GUIDANCE-for-publication- ...
- 一般采用：即，当研究人员使用英国生物库数据中的研究中使用AI时，应完全符合普遍的良好实践和原则； - 专门采用：即，当研究人员根据英国生物银行参与者级别的数据开发或培训AI模型时。这详细介绍了英国生物银行访问程序和标准MTA中已经包含的内容；而且 - 避免：即，英国生物库有某些实践要求研究人员不使用，促进或促进其研究，以便英国生物库数据（或同等学历）一般或其他研究人员（尚未通过英国生物银行访问过程）不可用。-1。英国生物银行确实希望研究人员在通用标准方面积极地做
操作方法指南：下一代生物库/ ... div>
长期以来，已经有充分的确定是，具有充分文献的表型数据的广泛，系统收集的人类样品（无论是患病还是健康）是开发和增强精度和预防医学的重要要求。高级科学和量身定制的医学需要基于转化生物库的全球集成数据。随着时间的流逝，生物库全球数据（生物学，奥理学，分析，跨家族和代际数据）意味着参与和参与，并定义了科学公民的新领域。“ OMICS，人工智能（AI）驱动的过程自动化，数据分析，机器人技术，Internet和其他新兴技术进步正在推动生物循环科学的革命，既可以为人类疾病的遗传组成部分以及为医疗保健提供更个性化的方法提供新的见解。” 1将现实世界数据和数字化的数据和生物库与数据相关和改进的数据，AI/机器学习技术在科学和社会上产生了变化，创造了一场革命。及其数字化的翻译生物群/医学可以是我们的培训基础，以确定这种转变对道德，法律和社会习俗的影响，并相对于道德同意/同意，并在负责任的研究和企业中（RRI）促进统一的范围（RRI）的范围（RRI）的范围（RRI）的范围（RRI）的范围（RRI）的范围（RRI）的行为，以相应地重新考虑风险评估（RRI），并在伦理上进行了同意/同意（RRI）的行为。 创新。这是一个广泛影响和关注每个人的挑战。难怪剑桥分析的自然社论牢固地指出：“许多领域的学者都知道技术如何超过其监管所有研究人员都有责任在法律的严格限制或当今法规的严格限制之外考虑其工作的道德规范。如果他们不这样做，他们将面临严重的公众信任。” 2“下一代”生物群模型可以推翻我们从纽伦堡法规到今天所确定的保证和参与式实践：它不仅是精确医学的动力，而且是预测医学的推动力，也引入了对新权利的需求
患者来源的类器官生物库可识别表观遗传...
Thomas W Dennison，1,2,3 Rachel d Edgar ，4,5 Felicity Payne payne ，1,2 Komal M Nayak，1,2 Alexander DB Ross，1,2,6 Aurelie Cenier，2,7 Claire Glemas，1,8 Claire Glemas，1,8 Federica，giaser，juc thris，3岁，3岁，3岁Salvestrini，8 Georgia Stavrou，2 Franco Torrente，8 Kimberley Brook，8 Claire trayers，10 Rasa Elmentaite，9 Gehad Youssef，3 BálintTél Jenke，15.16 Natasha G，8 Natasha Thomas，2 Erasmo Miele，17 Abdulrahman al-Mohammad，2 Greta Guarda，18 Subra Kugathasan，19.20 Suresh venkates Clawar，212 Menna Tomas，23 Stro-Dopopico，21 Ond popopico，21 suke suriio strio Okjun Lee，1,3 Xingze Xu，1,3 Erica Bello，3 Namshik Han，3,26 Daniel R. Zerbino，4 Sarah A Teichmann，28岁，Robert Heusch，28岁，Nysch Francesca Perrone，1,2 Matthias Zilbauer