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肥厚性心肌病的基础编辑校正...
Chai A.C.，Cui M.，Chemello F.，Li H.，Chen K.，Tan W.等。 （2023）。 人类心肌细胞和人源化小鼠中肥厚性心肌病的基础编辑校正。 自然医学，29（2），401-411 [10.1038/s41591-022-02176-5]。Chai A.C.，Cui M.，Chemello F.，Li H.，Chen K.，Tan W.等。（2023）。人类心肌细胞和人源化小鼠中肥厚性心肌病的基础编辑校正。自然医学，29（2），401-411 [10.1038/s41591-022-02176-5]。
肥厚的心肌病概况 - 全局
1。Maron BJ等人。柳叶刀。2013; 381（9862）：242-255。2。Naidu SS，编辑。 肥厚性心肌病。 伦敦，英语：Springer-Verlag； 2015。 3。 Garfikel AC，Seidman JG，Seidman CE。 肥厚和扩张心肌病的遗传发病机理。 心脏失败临床。 2018; 14（2）：139-146。 4。 斯坦福医疗保健。 肥厚性心肌病。 2021年6月14日访问。https：//stanfordhealthcare.org/medical-conditions/blood-hent-circulation/yypertrophic-cardiomyopathy.html 5。 Semsarian C，Ingles J，Maron MS，Maron BJ。 关于肥厚性心肌病患病率的新观点。 J Am Coll Cardiol。 2015; 65（12）：1249-1254。 6。 Mayo诊所。 肥厚性心肌病。 https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hypertrophic-cardiomyopathy/diagenosis-treatment/drc-20350204。 上次访问于2021年6月29日。 7。 马里兰大学医学中心。 肥厚的心肌病类型，症状和原因。 2021年6月14日访问。https：//www.umms.org/ummc/health-services/heart-wascular/services/hyypertrophic-cardiomyopathy/types-sypoms-causes 8。 Jacobs C.成人的肥厚性心肌病：概述。 J Am Assoc护士实践。 2014; 26（9）：465-470。Naidu SS，编辑。肥厚性心肌病。伦敦，英语：Springer-Verlag； 2015。3。Garfikel AC，Seidman JG，Seidman CE。肥厚和扩张心肌病的遗传发病机理。心脏失败临床。2018; 14（2）：139-146。 4。 斯坦福医疗保健。 肥厚性心肌病。 2021年6月14日访问。https：//stanfordhealthcare.org/medical-conditions/blood-hent-circulation/yypertrophic-cardiomyopathy.html 5。 Semsarian C，Ingles J，Maron MS，Maron BJ。 关于肥厚性心肌病患病率的新观点。 J Am Coll Cardiol。 2015; 65（12）：1249-1254。 6。 Mayo诊所。 肥厚性心肌病。 https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hypertrophic-cardiomyopathy/diagenosis-treatment/drc-20350204。 上次访问于2021年6月29日。 7。 马里兰大学医学中心。 肥厚的心肌病类型，症状和原因。 2021年6月14日访问。https：//www.umms.org/ummc/health-services/heart-wascular/services/hyypertrophic-cardiomyopathy/types-sypoms-causes 8。 Jacobs C.成人的肥厚性心肌病：概述。 J Am Assoc护士实践。 2014; 26（9）：465-470。2018; 14（2）：139-146。4。斯坦福医疗保健。肥厚性心肌病。2021年6月14日访问。https：//stanfordhealthcare.org/medical-conditions/blood-hent-circulation/yypertrophic-cardiomyopathy.html 5。Semsarian C，Ingles J，Maron MS，Maron BJ。关于肥厚性心肌病患病率的新观点。J Am Coll Cardiol。2015; 65（12）：1249-1254。 6。 Mayo诊所。 肥厚性心肌病。 https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hypertrophic-cardiomyopathy/diagenosis-treatment/drc-20350204。 上次访问于2021年6月29日。 7。 马里兰大学医学中心。 肥厚的心肌病类型，症状和原因。 2021年6月14日访问。https：//www.umms.org/ummc/health-services/heart-wascular/services/hyypertrophic-cardiomyopathy/types-sypoms-causes 8。 Jacobs C.成人的肥厚性心肌病：概述。 J Am Assoc护士实践。 2014; 26（9）：465-470。2015; 65（12）：1249-1254。6。Mayo诊所。 肥厚性心肌病。 https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hypertrophic-cardiomyopathy/diagenosis-treatment/drc-20350204。 上次访问于2021年6月29日。 7。 马里兰大学医学中心。 肥厚的心肌病类型，症状和原因。 2021年6月14日访问。https：//www.umms.org/ummc/health-services/heart-wascular/services/hyypertrophic-cardiomyopathy/types-sypoms-causes 8。 Jacobs C.成人的肥厚性心肌病：概述。 J Am Assoc护士实践。 2014; 26（9）：465-470。Mayo诊所。肥厚性心肌病。https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hypertrophic-cardiomyopathy/diagenosis-treatment/drc-20350204。上次访问于2021年6月29日。7。马里兰大学医学中心。肥厚的心肌病类型，症状和原因。2021年6月14日访问。https：//www.umms.org/ummc/health-services/heart-wascular/services/hyypertrophic-cardiomyopathy/types-sypoms-causes 8。Jacobs C.成人的肥厚性心肌病：概述。J Am Assoc护士实践。2014; 26（9）：465-470。2014; 26（9）：465-470。
缅因猫肥厚性心肌病 (MC-HCM)
杂合子猫与 HCM 阴性猫交配时，有 50% 的概率会传递基因突变。在这种情况下，应对后代进行基因突变筛查，并将被确定为阴性的后代用于未来的繁殖。这一策略可作为繁殖计划的一部分，以消除缅因猫种群中的缺陷基因。
儿童扩张型心肌病的基因型-表型见解
扩张型心肌病（DCM）是一种儿童严重心肌病，以左心室或双心室扩大、收缩功能受损为特征，可导致心力衰竭、猝死、血栓栓塞、心律失常等不良后果。本文就儿童DCM基因型和表型研究的最新进展作一综述。随着基因测序技术的发展，DCM的遗传研究取得了长足的进步。研究表明，DCM具有明显的遗传异质性，目前已鉴定出100多个与DCM相关的基因，主要涉及钙离子处理、细胞骨架、离子通道等功能。人类基因组变异与表型相关，DCM表型受整个基因组中大量遗传变异的影响。DCM儿童遗传异质性高，发病早、病情进展快、预后差。儿童扩张型心肌病的遗传结构与成人扩张型心肌病有显著差异，需要通过临床表型分析、家族性共遗传研究和功能验证等方法进行分析。明确基因型-表型关系可提高诊断准确性，改善预后，并指导通过基因检测发现的基因型阳性和表型阴性患者的后续治疗，为精准医疗提供新思路。未来的研究应进一步探索新的致病基因和突变，加强基因型-表型相关性分析，以促进儿童扩张型心肌病的精准诊断和治疗。
和心肌病旅行，假期会议2023 ...
以及身体上的影响，心肌病在精神上对我以及与伴侣，朋友和家人的关系产生了巨大影响。我几乎没有出去让机舱发烧一直在室内卡住。我想念见到朋友，我试图保持联系，但在所有的大事和生活的一部分中都错过了。我的家人住在北安普敦，从我居住的布莱顿到达那里，无法管理。所有这一切也影响了我的伴侣和我的伴侣，他们自闭症并努力理解为什么我不能对他做任何事情，甚至像出去喝咖啡一样简单的事情。
心脏死亡中的肥胖心肌病
23。Lewis AJM，Rayner JJ，Abdesselam I，Neubauer S，Rider OJ。 在没有合并症的情况下，肥胖与临床意义的左心室肥大无关。 int j Cardiovasc成像。 2021; 37（7）：2277 - 2281。Lewis AJM，Rayner JJ，Abdesselam I，Neubauer S，Rider OJ。在没有合并症的情况下，肥胖与临床意义的左心室肥大无关。int j Cardiovasc成像。2021; 37（7）：2277 - 2281。
压力心肌病（Takotsubo） - 评论文章
Takotsubo心肌病（CT），也称为应激诱导的心肌病，是一种可逆综合征，通常以急性冠状动脉综合征呈现，尤其是在绝经后女性中。病理生理学涉及多种因素，包括冠状动脉血管痉挛，微循环功能障碍，儿茶酚胺能攻击和交感神经多动。经典表现的诊断是在左心室的前隔离区域中存在节段性的变化，以刺激性或运动障碍的形式发生，与基础片段的超型相关，在缺乏阻塞性冠状动脉疾病的情况下，这会证明这种改变而导致这种变化。最初，人们认为CT是一种自我限制条件，预后良好。但是，目前，它被认为是一种病理，在短期和长期内，并发症率高，发病率和死亡率高。尽管第一个描述是30年前的1990年，即Sato，但病因学和病理生理学仍然没有完全定义，我们仍然没有用于标准化诊断和治疗的国际指南。
与患者谈论肥厚性心肌病
•HCM是最常见的遗传性心脏疾病。•通常以常染色体优势模式继承，但不需要HCM的家族史。•许多人不知道自己拥有它或携带遗传易感性。•HCM可以以不同程度的严重程度显示出大不相同的表现，即使在同一家族的成员中也是如此。•某些HCM的情况是非孟德尔式的，可能是由多基因风险等位基因和非遗传因素（例如老年，高血压，代谢综合征和肥胖症）组合而产生的。•人们在休息时可能是非刺激性的，但会因运动而变得阻碍性，因此，作为常规评估的一部分，患者进行运动压力超声心动图很重要。•有各种表型和结构性亚型可以为遗传风险和治疗提供依据。•儿童和成人患者之间的SCD风险分层存在重要差异。
围产期心肌病患者的临床特征
目的和背景：围产期心肌病 (PPCM) 是指因收缩功能障碍导致的心脏衰竭，左心室射血分数 < 45%，且之前没有已知的心脏疾病。PPCM 的临床特征与妊娠生理症状重叠，导致诊断延迟，发病率和死亡率增加。本病例系列和文献综述的目的是提高全科医生和产科医生对这种罕见临床疾病的认识。病例描述：这是 5 名 PPCM 患者的病例系列。所有患者都很年轻（22-30 岁）。所有五名患者均在妊娠晚期出现充血性心力衰竭的特征。所有患者中最常见的高危因素是高血压。床边超声心动图显示左心室扩张，左心室射血分数 (LVEF) < 45%，提示为 PPCM。患者由多学科团队管理，并积极治疗心力衰竭。五名患者中有两名为顺产，其余三名因不同原因接受剖腹产。两名顺产患者中的一名在产后 2 小时出现心脏骤停，无法复苏。五名患者中有四名幸存。其中三人出院回家，没有其他后遗症，并在产后不同时间段恢复了左心室功能。这四名患者中有一名住院时间最长，为 3 个月。她在产后出现两次心脏骤停。患者遭受脑血管损伤并发展为截瘫。开始进行物理治疗和康复治疗以及心力衰竭药物治疗，并出院回家。即使在 12 个月的随访中，她的左心室功能仍未恢复。结论：此病症与先兆子痫的关联值得进一步研究，以确定当 PPCM 与先兆子痫无关时，心室功能的恢复以及患者的恢复是否不同，以及两种情况下的治疗是否也不同。临床意义：超声心动图仍然是诊断该病症的黄金标准，必须纳入妊娠晚期和产后早期出现心力衰竭特征的患者的初始检查中。关键词：超声心动图、左心室射血分数、围产期心肌病、肺水肿、收缩功能障碍。南亚妇产科联合会杂志 (2024)：10.5005/jp-journals-10006-2497