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原创研究非小细胞肺癌患者实体和囊性脑转移的治疗和预后
背景：脑转移是缩短肺癌患者寿命的重要因素，而囊性BM患者的报道很少。本文，我们比较了非小细胞肺癌（NSCLC）患者实体BM和囊性BM不同治疗方案的疗效和预后。方法：对355例经病理证实的IV期NSCLC患者进行回顾性研究，所有患者均有BM。我们分析了这些患者的临床特征以及靶向药物和化疗方案的疗效。结果：共有255例实体BM患者（队列1）和33例囊性BM患者（队列2）具有可评估的疗效。我们对队列2中的这33例患者进行了评估。中位无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）分别为8.4个月和23.0个月。靶向方案与化疗治疗的PFS（12.6个月vs 6.3个月，P=0.001）和OS（47.9个月vs 17.0个月，P=0.007）差异均有统计学意义。多因素分析显示，治疗方案（化疗）是PFS的不良预后因素（P < 0.05）。有基因突变的NSCLC患者可能更容易发生囊性BM。接受靶向治疗和化疗的患者预后存在差异。不同队列之间的颅内PFS有显著差异（队列1vs队列2：15.4个月vs 9.9个月，P=0.015），且未接受靶向治疗的患者的优势更为明显（11.7个月vs 6.5个月，P=0.003）。但队列2接受靶向治疗患者的OS明显长于队列1（23.4个月vs 47.9个月，P=0.013）。结论：NSCLC患者，尤其是发生囊性脑转移的患者，应尽可能进行基因检测，以找到更合适的药物治疗。关键词：囊性脑转移，酪氨酸激酶抑制剂，化疗，放射治疗，肺癌
引用Dettmer S，Weinheimer O，Sauer-Heilborn A，Lammers O，WielpützMO，Fuge J，Welte T，Wacker F和Ringshausen FC（2023）
缩写：BI，支气管扩张指数； BL，基线； BMI，体重指数； CF，囊性纤维化； CFTR，囊性纤维化跨膜电导调节剂； CT，计算机断层扫描； CTDI，计算机断层扫描剂量指数； Eti，Elexacaftor - Tezacaftor - ivacaftor； G4-8，气道一代4-8的平均值； Ggoi，地面玻璃透明指数； Hu，Houns find单位； IQR，四分位数范围；洛杉矶，管腔区； MLD，平均肺密度； MRI，磁共振成像； P75，75％； PFT，肺功能测试； PI10，所有气道平均气道壁厚的标准化度量，内部周长为10毫米； PPFEV 1，百分比预测一秒钟内强迫呼气量； PWCF，患有囊性纤维化的人； R，Rho； SD，标准偏差； TD，总直径； wt，壁厚； WP，墙百分比。
临床研究学者计划奖政策和准则
I.关于囊性纤维化基金会，囊性纤维化基金会的使命是治愈囊性纤维化，并为所有人提供CF的机会，通过资助研究和药物开发，与CF社区合作，并提高高质量的专业护理，过着长期，充实的生活。囊性纤维化会影响所有种族和种族背景的人。多样性，公平和包容性（DEI）是我们在所有CF所有人的生活中产生有意义不同的能力的核心。改善CF社区中有色人种的代表（包括CF研究人员的人），并解决这些群体中存在的健康差异对于基金会为所有CF服务的人的任务至关重要。使临床试验设计和参与度更具CF的有色人种，对于改善这些群体的治疗方案和健康成果至关重要；由于黑人和西班牙裔人的CF占了近40％的患有罕见突变的人，而这些突变不是候选者的可用治疗方法，以解决该疾病的根本原因。在PIS准备临床研究申请材料时，我们强烈鼓励考虑如何支持不同的参与者，包括与社区成员建立信任的计划，并确保适当招募来自不同背景的人。II。 计划和奖励概述II。计划和奖励概述
评论中的儿科年
每日治疗方案Mayer-Hamblett N，Ratjen F，Russell R，Donaldson SH，Riekert KA，Sawicki GS，Odem-Davis K，Young JK，Rosenbluth D，Taylor-Cousar JL，Goss JL，Goss CH等。在调节剂治疗的囊性纤维化治疗的人中，停药与延续高渗盐水或多子酶ALFA的持续（简化）：来自两个平行，多中心，开放标签，随机，随机，受控，非自卑试验的结果。柳叶刀呼吸医学。2023 APR 1; 11（4）：329-40。总结在这个新的CFTR调节剂时代，许多CF患者的肺部健康大大改善了。许多人质疑每日时间密集型粘液清除方案是否仍然需要。为回答这个问题，这2个平行的临床试验检查了囊性纤维化对Elexacaftor tezacaftor ivacaftor（ETI）的健康影响，以中断Dornase alfa或催眠盐水。结果是FEV 1％的变化在6周内预测。这些是非效率试验，因此他们比较了FEV 1％的变化在停用药物的人中，与继续药物的人相比，预测的变化并不差。临床试验在患有正常或轻度肺部疾病的ETI上招募了595名青少年或患有囊性纤维化的成年人。在持续或停止对Dornase Alfa和高渗盐水研究的人之间，FEV1％的变化没有显着差异。评论
辅助依赖性腺病毒载体在 CRISPR-cas9 介导的肺癌基因治疗中的潜力
摘要 自从利用 CRISPR/Cas9 编辑 DNA 以来，基因治疗领域见证了基因编辑的巨大进步，为治疗囊性纤维化 (CF) 等疾病开辟了新途径。CF 是由囊性纤维化跨膜传导调节器 (CFTR) 基因突变引起的。尽管使用 CRISPR/Cas9 在体外进行基因编辑取得了成功，但在体内使用 CRISPR/Cas9 治疗 CF 肺病仍然存在挑战。将 CRISPR/Cas9 递送到肺部以及难以达到临床疗效所需的效率带来了新的挑战。病毒和非病毒载体已被证明可以成功地在体内递送 DNA，但 CFTR 的持续表达不足。在辅助依赖性腺病毒载体 (HD-Ad) 引入之前，使用第一代病毒载体治疗肺部遗传疾病的临床试验显示疗效有限。由于 HD-Ad 具有容量大、免疫原性低等优点，再加上 CRISPR/Cas9 系统的多功能性，将 CRISPR/Cas9 通过 HD-Ad 递送至气道用于肺部基因治疗具有巨大潜力。在这篇综述中，我们讨论了 CRISPR/Cas9 在 CF 基因治疗中的应用现状、该领域现有的挑战以及 CRISPR/Cas9 在肺部的存在带来的新障碍。通过对这些挑战的分析，我们提出了使用 HD-Ad 载体进行 CRISPR/Cas9 介导的肺部基因治疗的潜力，并以囊性纤维化肺部疾病为治疗模型。关键词：腺病毒，基因治疗，气道基因递送，Cas9，囊性纤维化
汗水中CFTR功能的汗液的光学测量值
1。囊性纤维化中心，综合大学医院维罗纳，史蒂芬尼广场，1，37126意大利维罗纳； 2。维罗纳大学医学系，斯特拉达·勒·格拉西（Strada Le Grazie）一般病理学系8，37134意大利维罗纳（Verona）； 3。Department of Pharmaceutical Sciences, University of Milan, Via G. Colombo 71, Milan, 20133, Italy Authors' e-mail: davide.treggio@univr.it, glory.tridello@oovr.veneto.it, marina.bertini@alice.it, arianna.fedrigo@univr.it, Emily.pintani@aovr.veneto.it, patrizia.iansa@aovr.veneto.it，karina。kleinfelderfonanesi@univr.it, antonella.casiraghi@unimi.it, paola.minghetti@unimi.it, Marco.cipalli@aovr.veneto.it, claudio.sorio@univr.it, paola.melotti@aovr.veneto.it Corpsontding Author: Paola.melotti@aovr.veneto.it, cystic, cystic.纤维化中心，综合大学医院维罗纳，史蒂芬尼广场，1，37126意大利维罗纳
Sally Lovejoy国家护士负责人，NCPSHI 2023年11月9日
•急性医学•麻醉•重症护理•囊性纤维化•急诊医学•胃肠病学和肝病学•传染病•介入性放射学•神经学•病理学•肾脏•风湿病•败血症•败血症•手术•手术和创伤和正常>
常规新生儿筛查
代谢出生缺陷会导致身体问题，智力低下以及在某些情况下死亡。，如果发现并尽早检测到这些情况，最好是婴儿和家庭。Synlab of for扩展的代谢筛查，可以确认或排除新生婴儿（32个疾病）和老年儿童（27个疾病）的疾病。The development of a new screening technique known as tandem mass spectrometry (often abbreviated as MS/MS) can detect the blood components that are elevated in certain disorders, and is capable of screening for inherited metabolic disorders with a single test such as sickle cell anaemia, G6PD, cystic fibrosis, hypothyroidism, biotinidase deficiency, galactosaemia, Adreno生殖综合征（AGS），苯基酮尿症（PKU），枫糖浆尿液疾病（MSUD），同胞肠炎，