Testis Epididymis Vas deferens Samples 117 103 84 Expressed genes 20,222 20,376 19,063 eQTL 15,642 4,768 4,211 eGenes 11,164 4,347 3,889 eGenes with >1 eQTL 3,647 402 310 eVariants 3,687,265 925,916 673,696个剪接基因14,243 13,558 12,332 SQTL 11,450 3,165 1,920 Sgenes 7,000 2,662 1,718
Features/ Diagnosis Cystic fibrosis Immotile -cilia syndrome Young's Syndrome Onset Early Early Late Gametogenesis Normal Normal Normal Vas deferens Obstructive Normal/ May be Obstructive Pancreatic Exocrine insufficiency Yes / variable Normal Normal Recurrent URTI Yes/ variable Yes Yes Recurrent LRTI Yes/ variable Yes Yes Bronchial biopsy Inflammatory changes Abnormal cilia Inflammatory changes Sweat氯化物测试正常至高值正常重叠条件:支气管扩张和鼻息肉病(BENP)OMIM号620984(基因WFDC2):复发感染(尤其是呼吸道),只有女性不育症,具有正常的基线免疫学检查瘦素缺乏症或功能障碍(LEPD)OMIM No.614962(Gene LEP):具有不育(下丘脑性下降症)的复发感染(尤其是呼吸道),有或没有免疫功能障碍,以及早期发作的严重肥胖X与先天性双边双边aplasia vas deferens(cbavdx)emim no. 300985(Gene Adgrg2):阻塞性azoospermia300985(Gene Adgrg2):阻塞性azoospermia
囊性纤维化 (CF) 是一种遗传性疾病,由 7 号染色体上的 CFTR 基因突变导致囊性纤维化跨膜传导调节器 (CFTR) 蛋白水平或功能不足引起 (1-3)。由于全身粘膜中 CFTR 蛋白缺陷或不足,盐和水失调会导致多个器官系统逐渐受损,而液体运输对器官系统的功能至关重要。因此,CF 是一种多系统疾病,最常影响呼吸系统(支气管扩张、鼻窦炎)、胰腺(内分泌功能障碍中的 CF 相关糖尿病、外分泌功能障碍中的吸收不良)、胃肠道(远端肠梗阻综合征、胆汁性肝病)、生殖系统(男性先天性输精管缺失、女性生育能力下降)和电解质失调(4、5)。
解决了关于脾脏的解剖学Q1的问题,这不是真的吗?a)在脾肿大中,结肠的脾弯曲对其前边界b)b)其前边界被置于c)c)其内侧关系包括左肾脏,lienorenal韧带,胰腺和较小的囊,它位于第9和11号肋骨之间。Q2骨盆关节和韧带a)骨盆的肌肉包括外部和梨状肌b)梨状肌b)梨状肌来自s骨的下部c)s骨的下部c)Sigmoid c)sigmoid co c)在ac骨上没有eNcirul q3 conteriral n n e eguniral of insermer deguinal deguiral deguiral deguiral deguiral deguiral deguiral distement and in eguniral。 VAS延迟c)炎症机动脉d)生殖依从韧带的生殖器分支Q4大脑的哪一部分具有血脑屏障?a)垂体前b)垂体后垂体c)松果体d)第四脑室Q5的区域postrema在中央脐带综合征中的Q5 Q5的面积有: d)关于视网膜的电动机或感觉函数Q6没有损失,这是正确的?a)上直肌b)上倾斜c)下直肌d)内侧直肌a) the retina covers the inner surface of the choroids and is light sensitive everywhere except at the corneal area b) the optic disc contains retina that is completely free of blood vessels and is yellowish in colour c) the optic disc and fovea are of similar size d) the fovea contains no blood vessels or cones, but a high concentration or rods Q7 Which extraocular muscle does NOT arise from the tendinous ring of the orbit?
囊性纤维化(CF)是由CF跨膜电导调节剂(CFTR)基因突变引起的罕见疾病。在法国,超过80%的CF患者是纯合或杂合状态中F508DEL突变的载体。f508del导致过早降解但其他功能性蛋白质的合成。现在有很大的兴趣实施CFTR校正器,旨在营救顶部膜中的F508DEL。有些处于临床状态,但仍处于适度效率。需要使用相关的CF动物模型来对这些新化合物进行临床前研究。CF小鼠模型表现出几种相关的疾病,但无法模仿严重的肺部疾病:因此,已经开发了其他模型作为猪和雪貂中的CF。这两个物种都表现出有趣的气道障碍,但它们需要专门的设施和管理,这些设施和管理不容易获得,并带来了高昂的成本。此外,由于其剧烈的肠道疾病,只有少数动物达到成年年龄。最近,已经开发出了一条敲除(KO)大鼠,该大鼠在人类受试者中发现了许多CF表型的特征,包括气道粘液产生,气管发育,气道表面和周围液体液深,鼻粘液,牙齿,牙齿,牙齿,牙齿牙齿的缺陷以及VAS deferens的参与。大鼠是CF肺部疾病的有吸引力的模型,因为与小鼠不同,但与人类相似,它们在整个气管中都会形成广泛的粘膜下腺,直至支气管水平。尽管如此,CFTR-KO大鼠不允许研究校正器。F508DEL大鼠将通过Nantes的Trip Platform实现。因此,我们旨在使用F508DEL突变和单链寡脱氧核苷酸(SSODN)开发CF大鼠模型,该方法将与群集的定期散布的短palindromic重复(CRISPR)共同注入。这种新模型将使我们能够加深对由F508DEL突变引起的CF生理病理学的知识,尤其是关于肺部疾病和其他CFTR相关异常的知识。此外,F508DEL大鼠模型将使我们能够测试校正器对另一种模型中CF病理的影响,从而提供了有关其功效,代谢和毒性的有价值的补充数据。这种F508DEL大鼠模型将是世界上第一个模型,并构成了CF研究的重大进展。
10级科学教学大纲分为四个主要主题:材料,生活世界,事物的工作方式以及自然现象和资源。这些也可以分别归类为化学,生物学,物理学和环境科学。NCERT解决方案10级科学的目的是通过详细解释关键概念来提供对每一章的全面理解。通过使用这些解决方案,学生可以在考试中提高自己的痕迹,并保持领先地位。时间管理在准备考试时至关重要。学生应为每个主题分配足够的时间,更多地关注他们弱的领域。NCERT解决方案将有助于确定这些弱点,并使学生能够相应地集中精力。在进行解决方案之前,必须彻底了解章节概念。10级科学教学大纲分为四个单元。单元涵盖五章:化学反应和方程,酸,碱,盐,金属和非金属,碳及其化合物以及元素分类。单元第二章由四章组成,分别是人类生活过程,从事控制和协调活动的身体部位,单细胞和多细胞生物的繁殖以及遗传模式。第三单元涉及“事物的工作原理”,涵盖了诸如光现象,人眼,电力,电路,电阻,电流的磁效应和应用等主题。第1章介绍了10类科学的NCERT解决方案中的化学反应和方程。第四个单元的重点是自然资源,包括传统和非规定的能源,生态系统,食物链和由人类活动引起的环境退化。通过遵循这些单位并彻底理解这些概念,学生可以在10级科学考试中表现出色,并为未来的研究奠定坚实的基础。本章向学生介绍化学变化的指标,例如物理状态,颜色,温度和气体演化的变化。这些指标是通过实验示例来解释的。也涵盖了化学方程式的写作和平衡,强调了它们对化学反应的象征性表示和质量保护定律。通过合适的实例和化学方程讨论了各种类型的化学反应,例如组合,分解,置换,双重分解,放热,吸热和氧化还原反应。第2章侧重于酸,碱和盐。酸被定义为变成蓝色石榴石并具有酸味的物质,当溶解在水中时会产生H+离子。碱被描述为苦味的物质,变成红色石碑蓝色,在水溶液中产生OHION。强酸完全分离为H+离子,而强碱会完全解离形成OH离子。讨论了与酸接触时的甲基橙和嗅觉指标,例如丁香的消失气味。引入了pH量表,范围从0(高度酸性)到14(高碱性),表明溶液是酸性,碱性还是中性。本章还探讨了产生盐的酸与碱(中和反应)之间的反应,这些盐可能是中性,酸性或基本的,具体取决于用于形成它们的酸或碱的强度。氯 - 阿尔卡利工艺使用盐溶液,形成化学物质,例如漂白粉,洗手苏打,小苏打,巴黎石膏。第3章讨论金属和非金属的物理特性,例如熔点,延展性和锻造性。金属是根据这些特性而区分的,但是尽管非金属是碘的光泽外观,例如碘的光泽外观。分类基于化学特性。与氧,水,酸和其他金属盐的金属的化学反应进行了讨论,重点是反应性系列。金属氧化物具有基本的性质,但有些可以既是酸性又可以是碱性的,称为两性氧化物。离子键,从而在正带和负电荷的离子之间产生了强烈的吸引力。使用Bohr模型和刘易斯结构来解释键的形成。金属提取涉及去除杂质,根据金属反应性加工以及通过电解或其他方法进行精炼。在天然状态下发现了较高的反应金属等反应性金属,而较低的反应性序列需要处理。使用诸如上油,油脂,电镀或合金等方法,可保护萃取的金属免受腐蚀。第10级科学的NCERT解决方案第4章侧重于碳,碳是在许多有机和无机化合物中发现的高度用途元素。这种多功能性源于已探索的四气和串联特性。碳通过与其他元素的电子共享形成键,这一方面称为共价键形成。在氧气,氮气和其他共价形成的化合物的背景下也讨论了这种键合。本章深入研究了不同碳化合物的结构,包括其刘易斯点结构和电子构型。它根据其结构排列(直链,支链或环状)以及它们是饱和(仅单键)还是不饱和(双键或三键)对有机化合物进行分类。功能组,包括羟基(-OH),羧酸(-cooh),氯(-cl),酮(-CHO),醛(-CHO),醛(-CN)和氰化物组。本章进一步讨论了这些复杂分子的系统命名方法,强调了特定的碳基化合物,例如乙醇和乙酸及其物理和化学特性。转到第10级科学的NCERT解决方案的第5章,该解决方案涉及元素的定期分类。当前,确定了118个已知元素。为了有效地研究每个元素,科学家试图以逻辑顺序对它们进行分类,以预测其物理和化学特性的趋势。但是,约翰·沃尔夫冈·多伯雷纳(JohannWolfgangDöbereiner)(1817)和约翰·纽兰兹(John Newlands)(1866年)的初步尝试,例如《三合会方法》和纽兰兹的八度法,由于局限性而未能普遍应用。原子数成为分类的关键标准。dmitri Mendeleev通过根据其原子质量安排元素来开发一种更准确的方法。他观察到这种方式安排时性质的周期性复发,导致他制定了定期定律:“元素的性质是其原子质量的周期性功能。”Mendeleev的周期表具有垂直柱(组)和水平行(周期)。该系统比以前的方法更准确,可以通过在其表格中留出空白来预测缺失元素。模型具有一些优点和缺点,导致现代周期系统的出现。同一组中的元素共享相同数量的最外部电子,而同一时期的元素具有相同数量的最外壳。此模式可以预测增加或减少。本章探讨了许多这样的趋势。第6章 - 生命过程本章深入研究了各种生物学过程,使生物能够维持生命。这些包括消化,呼吸和循环系统。这些过程的重要性得到了强调,因为它们允许通过消化,通过呼吸氧合和通过循环运输营养的食物消费。本章首先讨论营养,该营养涉及一种有机体吸收食物,利用食物来进行能量,生长,维修和维护。自养营养和异养营养,其中自养营养用光合作用的植物举例说明。细胞生物中探索了细胞营养。异营养营养是由动物体现的,包括寄生,腐生和全二营养等不同类型。人类营养,其中包括唾液腺,舌头和牙齿。食物通过食道进行,在肝脏的胆汁汁和含有消化酶的胰汁的帮助下进行消化。呼吸是另一个关键过程,涉及气体交换(呼吸)和细胞呼吸(分解简单的食物以获取能量)。详细讨论了人类呼吸系统,突出了其成分,例如咽,支气管,肺,膜片,以及吸入和呼气的机制。循环涉及在整个人体中运输养分和废物。血液通过心脏泵送并通过静脉运输,讨论了红色和白色血细胞等不同成分。还探索了心脏的四个腔室。在植物中,简单化合物(例如CO2)是通过光合作用吸收的,而植物生长所需的其他原材料则通过根部从土壤中吸收。排泄是另一个生物学过程,涉及从体内清除有害的代谢废物。生物使用各种策略来实现这一目标。人体的排泄系统由两个肾脏,两个输尿管,一个膀胱和尿道组成。控制和协调系统涉及神经系统,激素和反射作用。有三种类型的反应:反射,自愿和非自愿。生物通过创建DNA拷贝和细胞设备来繁殖。各种方法包括裂变,碎片化,再生,出现,孢子形成和营养繁殖。有性繁殖涉及两个人,产生更大的差异。在开花植物中,授粉之后是受精。人类繁殖系统包括睾丸,VAS延迟,囊泡,前列腺,尿道和阴茎,以及男性的卵巢,输卵管,子宫和雌性阴道。有性繁殖涉及雌性阴道中的精子和输卵管中的施肥。遗传和进化论涉及变异积累的长期后果。Mendel的规则决定了性格继承,同时解决了性别确定。可以通过活物种和化石研究进化。复杂的器官可能由于生存优势而发展。由环境因素引起的变化是无法遗产的。物种形成。进化关系是在分类中追溯到的,表明所有人类属于非洲进化并在全球蔓延的单一物种。光反映和折射,表现出诸如反射和折射之类的现象。人类的视野和折射章节深入研究了人类视力和折射的世界,探索光与我们的眼睛相互作用。首先,它讨论了由法律(尤其是球形镜子)支配的光的反射。人类活动对环境有重大影响。使用了球形镜的使用,包括凸面和凹面镜等类型,以及诸如曲率和焦距的关键术语。除了镜子外,本章还涵盖了折射,这涉及从一种介质传递到另一种介质时的光弯曲。Snell的定律控制着折射,并通过矩形玻璃板的示例引入了折射率和光密度等概念。还讨论了镜头,重点介绍其特性及其工作原理,包括融合和分化的镜头,以及双凸和凹面镜头的示例。镜头公式将焦距与图像距离和对象距离联系起来,而符号惯例则牢记为准确。此外,本章涉及人眼的解剖结构和功能,解释了我们的眼睛如何通过适应来关注近距离和遥远的物体。使用射线图以各自的纠正措施讨论了近视,超极性和长老会等缺陷。最后,探索了分散在将白光分解为其成分颜色中的作用。电子的流动在电路中至关重要,安培是电流的标准单元。电池或电池提供了启动电子运动的必要电势差(以伏特为单位)。电阻是反对电子流的导体的属性,受欧姆定律的约束,该定律建立了电压与电流之间的直接关系。根据单位长度和横截面计算特定电阻。- organsims是自己的确切副本吗?电阻定义为导体阻碍电子流的能力,直接随其长度而变化,与其横截面区域成反比,并且也受材料组成的影响。在串联和平行电阻组合中,每种配置的特性都是不同的:串联,电流均匀流动,而在平行的情况下,电压在跨电阻器之间保持恒定。可以通过W = V×I×T在电阻器中耗散的电能,并以WATT作为功率标准单元。在本章中探讨了磁性和电力之间的关系,首先是对基本磁性概念和磁场线的简介。指南针的杆子是说明磁场方向的视觉辅助。使用右手拇指规则描述了由电流导体产生的磁场,而电磁体由包裹在铜线圈周围的铁芯组成。磁场和电流之间的相互作用受Fleming的左手规则的控制,这决定了将最终力的方向在放置在磁场中的导体上的方向。电动机通过电磁诱导原理将电能转换为机械能。这种现象涉及在暴露于变化的磁场时,涉及线圈内诱导的电流的产生,例如由线圈和磁体之间的相对运动产生的磁场或与电荷导体的接近性产生的电场。机械能通过称为发电机的设备将机械能转化为电能。需要适当的废物管理系统来解决这些问题。此转换基于电磁诱导,这是在线圈和导体相对运动时发生的。可以使用Fleming的右手规则确定诱导电流的方向。发电机有两种类型:直流发电机作为电能产生直流电流,而交流发电机会生成交替的电流,其方向定期变化。国内电力通常以50 Hz的频率交流,电压为220V。了解电力在家庭中的工作原理需要了解活线,中性电线和地球电线。隔热红色的活线载有电流,而中性线(绝缘黑色)为返回电流提供了一条路径。隔热绿色的接地线允许在发生故障时安全通过电流。在第14章中 - 能源来源,我们探讨了我们的能量需求如何随着生活水平而增加。为了满足这些要求,我们旨在提高效率并发现新的能源。有三种类型的能源:常规来源,例如化石燃料,热电厂和水力发电厂;通过技术增强的改进的传统资源,例如牛粪和风电场的生物气;以及非惯性来源,例如太阳能,地球能,核裂变和核融合。第15章 - 我们的环境研究了生态系统的相互联系的组成部分。生产商在其余的生态系统中将阳光转化为能量,但是每个营养水平都会损失能量,从而限制了食物链中的水平数量。本章还讨论了生物学放大倍数,这是有害化学物质通过食物链积累的过程。CFC等化学物质的使用损坏了臭氧层,从而允许紫外线辐射损害环境。废物的处置至关重要,因为如果无法正确处理,可生物降解和不可生物降解的废物都会引起环境问题。由于严重的环境问题,以新的方式看着我们的环境和资源至关重要。在第16章中,我们将探索资源的可持续管理,包括土壤,空气和水等自然资源,以及它们如何循环自然。我们将检查自己的资源使用,并考虑使用不当的后果。本章将讨论管理资源在可持续性和保护方面的重要性以及3R方法。我们将研究各种资源,例如森林,野生动植物,水,煤炭和石油,以了解其管理中的问题。在决定如何使用这些资源的决策时,要考虑环境影响和资源库存有限。寻找免费资源来帮助您了解10级科学 - 物理,化学和生物学?在Teachoo中,我们提供了NCERT解决方案,注释和额外问题的全面集合。我们的资源涵盖了该主题的各个方面,包括基于新的CBSE格式的MCQ。- 人类中有什么不同的激素,它如何分泌第8章生物如何繁殖?它以瓦(W)或马力(HP)为单位进行测量。The chapters in Class 10 NCERT Science are: Metallic and Non-metallic Properties Chapter 6 Life Processes - What are Life Processes, Nutrition - Autotrophic Nutrition, Heterotrophic Nutrition, How does Amoeba Obtain its Nutrition, Nutrition in Human Beings, What are Dental Caries - Respiration in Human Beings, Transportation in Human Beings - Heart, How does Blood travel, Platelets, Lymph, How食物和水的运输是否发生在植物中 - 人类和植物排泄物如何,透析第7章控制与协调 - 在上一章中,我们谈到了各种生命过程。在本章中,我们将讨论我们如何控制这种运动,动物的神经系统,神经元的结构 - 反射动作,人脑 - 它的各个部分和功能,什么是神经组织是什么?,植物中如何进行协调?,为什么变异很重要,单一奥兰主义的繁殖模式 - 二元裂变,多重裂变,破碎,再生,萌芽 - 营养传播,孢子形成。电力的商业单位是千瓦时(kWh)。当电流通过导体流动时,由于导体内的电阻而产生加热效果。可以使用各种公式来计算这种热量的生成,例如焦耳定律和傅立叶定律。SI热单元是Joules(J)或瓦特(W)。加热效果的应用包括电器和电炉中的加热元件。涉及磁效应,当电流通过导体流动时,它会产生磁场。电动机将电能转换为机械能。可以通过在导体周围绘制磁场线来可视化该场。右手拇指规则有助于确定磁场的方向。磁场也与其他导体相互作用,从而导致力发展。它通过在磁场中旋转电枢旋转,从而诱导扭矩并最终运动。电磁诱导是不断变化的磁通量在附近导体中诱导电压的过程。电量表使用电磁诱导测量材料的电阻。交替的电流(AC)和直流电流(DC)具有其应用,AC更常用。电动发电机将机械能转换为电能。它们通过在磁场中旋转电枢来工作,从而在附近的导体中诱导电动力。当电流过多流经导体,导致过热或损坏时,可能会发生重载和短路。接地对于安全目的至关重要。能源包括化石燃料,热电厂,水力发电,生物质量,风能和非传统源,例如太阳能,潮汐,波浪,海洋热,地热和核能等常规来源。这些来源的环境后果差异很大。生态系统是指生物与其环境之间的相互作用。它由生物成分(生物)和非生物成分(非生物)组成。营养水平代表生态系统中的喂养关系。食物链说明了通过消费的能量转移。臭氧层耗竭是由于太阳与大气中污染物相互作用的紫外线辐射过多。管理废物涉及减少,再利用,回收,重新利用和拒绝不必要的产品。可生物降解的物质可以自然分解,而非生物降解物可以无限期地持续存在。可持续生活的目标是通过保护森林和野生动植物等自然资源来实现长期环境和谐。水是必不可少的,大坝被用来存放。收集水涉及收集雨水或径流。煤炭和石油是最终耗尽的有限资源。注意:提供的文本分为各章,每个章节包含各种主题,问题和示例。可以单击提供的链接以访问每章的第一个问题。