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SCN2A 相关疾病
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神经退行性疾病
1。Wilson，D。M.，第三名；库克森，M。R。； Van den Bosch，L。； Zetterberg，H。； Holtzman，D.M。； Dewachter，I。神经退行性疾病的标志。 Cell 2023，186，693–714。 2。 Lamptey，R。N. L。; Chaulagain，b。 Trivedi，r。哥特瓦尔（A。）； Layek，b。辛格，J。 对常见神经退行性疾病的回顾：当前的治疗方法和纳米疗法的潜在作用。 国际分子科学杂志2022，23。 3。 Mendez，M。F。; McMurtray，A。M。神经退行性疾病。 在压力百科全书中（第二版），Fink，G。，编辑。 学术出版社2007，840–844。 4。 Verkhratsky，A。; Butt，A。M.第11章 - 神经退行性疾病。 在Verkhratsky的Neuroglia中，A。; Butt，A。M.，编辑。 学术出版社2023，563–598。 5。 Gupta，A。 第1章 - 神经退行性疾病。 在神经退行性疾病中的人胱天蛋白酶和神经元凋亡中，Gupta，A。编辑。 学术出版社2022，1-67。 6。 suescun，J。; Chandra，S。; Schiess，M。C.第13章 - 神经炎症在神经退行性疾病中的作用。 在转化炎症中，演员J. K。; Smith，K。C.，编辑。 学术出版社2019，241–267。 7。 Dugger，B。N。; Dickson，D。W.神经退行性疾病的病理学。 冷弹港。 观点。 生物。 2017，9。 8。 通过源自间充质干细胞（MSC）的细胞外囊泡（EV）治疗神经退行性疾病的新策略。Wilson，D。M.，第三名；库克森，M。R。； Van den Bosch，L。； Zetterberg，H。； Holtzman，D.M。； Dewachter，I。神经退行性疾病的标志。Cell 2023，186，693–714。2。Lamptey，R。N. L。; Chaulagain，b。 Trivedi，r。哥特瓦尔（A。）； Layek，b。辛格，J。 对常见神经退行性疾病的回顾：当前的治疗方法和纳米疗法的潜在作用。 国际分子科学杂志2022，23。 3。 Mendez，M。F。; McMurtray，A。M。神经退行性疾病。 在压力百科全书中（第二版），Fink，G。，编辑。 学术出版社2007，840–844。 4。 Verkhratsky，A。; Butt，A。M.第11章 - 神经退行性疾病。 在Verkhratsky的Neuroglia中，A。; Butt，A。M.，编辑。 学术出版社2023，563–598。 5。 Gupta，A。 第1章 - 神经退行性疾病。 在神经退行性疾病中的人胱天蛋白酶和神经元凋亡中，Gupta，A。编辑。 学术出版社2022，1-67。 6。 suescun，J。; Chandra，S。; Schiess，M。C.第13章 - 神经炎症在神经退行性疾病中的作用。 在转化炎症中，演员J. K。; Smith，K。C.，编辑。 学术出版社2019，241–267。 7。 Dugger，B。N。; Dickson，D。W.神经退行性疾病的病理学。 冷弹港。 观点。 生物。 2017，9。 8。 通过源自间充质干细胞（MSC）的细胞外囊泡（EV）治疗神经退行性疾病的新策略。Lamptey，R。N. L。; Chaulagain，b。 Trivedi，r。哥特瓦尔（A。）； Layek，b。辛格，J。对常见神经退行性疾病的回顾：当前的治疗方法和纳米疗法的潜在作用。国际分子科学杂志2022，23。3。Mendez，M。F。; McMurtray，A。M。神经退行性疾病。 在压力百科全书中（第二版），Fink，G。，编辑。 学术出版社2007，840–844。 4。 Verkhratsky，A。; Butt，A。M.第11章 - 神经退行性疾病。 在Verkhratsky的Neuroglia中，A。; Butt，A。M.，编辑。 学术出版社2023，563–598。 5。 Gupta，A。 第1章 - 神经退行性疾病。 在神经退行性疾病中的人胱天蛋白酶和神经元凋亡中，Gupta，A。编辑。 学术出版社2022，1-67。 6。 suescun，J。; Chandra，S。; Schiess，M。C.第13章 - 神经炎症在神经退行性疾病中的作用。 在转化炎症中，演员J. K。; Smith，K。C.，编辑。 学术出版社2019，241–267。 7。 Dugger，B。N。; Dickson，D。W.神经退行性疾病的病理学。 冷弹港。 观点。 生物。 2017，9。 8。 通过源自间充质干细胞（MSC）的细胞外囊泡（EV）治疗神经退行性疾病的新策略。Mendez，M。F。; McMurtray，A。M。神经退行性疾病。在压力百科全书中（第二版），Fink，G。，编辑。学术出版社2007，840–844。4。Verkhratsky，A。; Butt，A。M.第11章 - 神经退行性疾病。在Verkhratsky的Neuroglia中，A。; Butt，A。M.，编辑。学术出版社2023，563–598。5。Gupta，A。 第1章 - 神经退行性疾病。 在神经退行性疾病中的人胱天蛋白酶和神经元凋亡中，Gupta，A。编辑。 学术出版社2022，1-67。 6。 suescun，J。; Chandra，S。; Schiess，M。C.第13章 - 神经炎症在神经退行性疾病中的作用。 在转化炎症中，演员J. K。; Smith，K。C.，编辑。 学术出版社2019，241–267。 7。 Dugger，B。N。; Dickson，D。W.神经退行性疾病的病理学。 冷弹港。 观点。 生物。 2017，9。 8。 通过源自间充质干细胞（MSC）的细胞外囊泡（EV）治疗神经退行性疾病的新策略。Gupta，A。第1章 - 神经退行性疾病。在神经退行性疾病中的人胱天蛋白酶和神经元凋亡中，Gupta，A。编辑。学术出版社2022，1-67。6。suescun，J。; Chandra，S。; Schiess，M。C.第13章 - 神经炎症在神经退行性疾病中的作用。在转化炎症中，演员J. K。; Smith，K。C.，编辑。学术出版社2019，241–267。7。Dugger，B。N。; Dickson，D。W.神经退行性疾病的病理学。 冷弹港。 观点。 生物。 2017，9。 8。 通过源自间充质干细胞（MSC）的细胞外囊泡（EV）治疗神经退行性疾病的新策略。Dugger，B。N。; Dickson，D。W.神经退行性疾病的病理学。冷弹港。观点。生物。2017，9。 8。 通过源自间充质干细胞（MSC）的细胞外囊泡（EV）治疗神经退行性疾病的新策略。2017，9。8。通过源自间充质干细胞（MSC）的细胞外囊泡（EV）治疗神经退行性疾病的新策略。Palanisamy，C。P。; Pei，J。； Alugoju，P。; Anthikapalli，N。V. A。; Jayaraman，S。； Veeraraghavan，V。P。; Gopathy，s。;罗伊（J. R.） Janaki，C。S。； Thalamati，d。;等。Theranostics 2023，13，4138–4165。9。CAS内容收集。https://www.cas.org/about/cas-content（2023年5月2日访问）。 10。 痴呆症。 https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/dementia（2024年2月27日访问）。 11。 是什么原因导致阿尔茨海默氏病？ https://www.nia.nia.gov/health/alzheimers-causes-and-causes-and-causes-and-ca- cas-- factor/hat-causes-alzheimers-disease＃：〜：text = text = to text = to％20 live％独对依赖。 （2024年2月27日访问）。 12。 阿尔茨海默氏病的大脑会发生什么？ https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-https://www.cas.org/about/cas-content（2023年5月2日访问）。10。痴呆症。https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/dementia（2024年2月27日访问）。 11。 是什么原因导致阿尔茨海默氏病？ https://www.nia.nia.gov/health/alzheimers-causes-and-causes-and-causes-and-ca- cas-- factor/hat-causes-alzheimers-disease＃：〜：text = text = to text = to％20 live％独对依赖。 （2024年2月27日访问）。 12。 阿尔茨海默氏病的大脑会发生什么？ https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/dementia（2024年2月27日访问）。11。是什么原因导致阿尔茨海默氏病？https://www.nia.nia.gov/health/alzheimers-causes-and-causes-and-causes-and-ca- cas-- factor/hat-causes-alzheimers-disease＃：〜：text = text = to text = to％20 live％独对依赖。（2024年2月27日访问）。12。阿尔茨海默氏病的大脑会发生什么？https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-
南卡罗来纳州 - 州健康评估代谢障碍
苯基酮（PKU）高苯基血症是一种氨基酸疾病，是由于活性降低，合成障碍或苯丙氨酸羟化酶或其辅助因子的降低或回收的氨基酸疾病，BH 4。苯基酮（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的。没有这种酶，身体无法将苯丙氨酸（PHE）转化为酪氨酸（Tyr）。 苯丙氨酸在血液，尿液和中枢神经系统中积聚。 如果未经治疗，婴儿将经历深刻的智力残疾（ID）。 她或他也可以减少皮肤和头发的色素沉着，发霉的气味，异常行为和/或癫痫发作。 筛查PKU还可以鉴定出患有良性多苯基丙氨酸血症的婴儿，生物蛋白质辅因子生物合成的缺陷和生物蛋白辅助剂再生的缺陷。 Inheritance: Autosomal recessive Estimated Incidence: PKU - 1:16,000 Benign hyperphenylalaninemia (H-PHE) - unknown Defects of biopterin cofactors biosynthesis (BIOPT-BS) or regeneration (BIOPT-REG) - unknown, thought to be very rare Abnormal Screen Result: Elevated PHE Elevated PHE/TYR Method of Notification: All critical results are打电话给记录提供商。 下一步如果异常：在滤纸上尽快重复新生儿屏幕。 在已知重复结果之前，没有公式/喂养更改。 如果PHE在重复标本中仍明显升高，请参阅儿科代谢专家。 可能需要进一步的诊断评估来排除BH 4缺陷。 代谢专家将与代谢营养师协调进行PHE限制饮食。没有这种酶，身体无法将苯丙氨酸（PHE）转化为酪氨酸（Tyr）。苯丙氨酸在血液，尿液和中枢神经系统中积聚。如果未经治疗，婴儿将经历深刻的智力残疾（ID）。她或他也可以减少皮肤和头发的色素沉着，发霉的气味，异常行为和/或癫痫发作。筛查PKU还可以鉴定出患有良性多苯基丙氨酸血症的婴儿，生物蛋白质辅因子生物合成的缺陷和生物蛋白辅助剂再生的缺陷。Inheritance: Autosomal recessive Estimated Incidence: PKU - 1:16,000 Benign hyperphenylalaninemia (H-PHE) - unknown Defects of biopterin cofactors biosynthesis (BIOPT-BS) or regeneration (BIOPT-REG) - unknown, thought to be very rare Abnormal Screen Result: Elevated PHE Elevated PHE/TYR Method of Notification: All critical results are打电话给记录提供商。下一步如果异常：在滤纸上尽快重复新生儿屏幕。在已知重复结果之前，没有公式/喂养更改。如果PHE在重复标本中仍明显升高，请参阅儿科代谢专家。可能需要进一步的诊断评估来排除BH 4缺陷。代谢专家将与代谢营养师协调进行PHE限制饮食。向SC新生儿筛查计划报告所有发现。新生儿介绍：无。然而，年龄，低出生体重和/或TPN可能会影响多种氨基酸水平，包括精氨酸，蛋氨酸，苯丙氨酸，缬氨酸和亮氨酸。治疗：生物蛋白质辅因子生物合成或再生的PKU/缺陷：PHE限制饮食的生命。特殊的代谢配方可供所有SC居民（并确认诊断），目前无需任何费用。BH 4缺陷需要其他诊断评估和治疗。
神经精神疾病
鉴于临床医生和研究人员在处理神经精神病疾病方面面临的持续困难，越来越明显的是，有必要超越传统的学科界限。这项研究巩固了现有材料，检查历史的变化，基本神经生物学方面以及神经病学与精神病学之间的共同临床表现。此询问研究了神经精神病学的历史发展，重点是对精神疾病的早期理解与后来神经病学和精神病学的分裂之间的关系。重点是最新的进步，在理解强调这些领域合并的常见神经生物学途径和遗传因素方面。这项研究通过分析重叠的认知，情感和行为症状来强调神经精神疾病中临床表现的复杂性。文本批评传统框架中的诊断问题，强调了神经系统和精神病学起源的局限性。这具有完成正确诊断和安排适当治疗的后果。本文探讨了开发多学科护理方法，突出了神经科医生与精神科医生之间的成功合作。本研究研究了执行计划的困难以及确定结合不同元素的障碍的过程。它还强调了迫切需要改善教学和学习以进行平稳合作。该论文通过研究关注共同途径的药理学疗法来检查治疗意义。它还讨论了处理共同发生的神经和精神疾病所涉及的困难。该研究还探讨了非药物疗法，例如心理治疗和康复方法，这是一种综合治疗方法的一部分。预期未来，该报告确定了可以改善研究的领域，并预测技术改进对该主题的影响。提出建议，以鼓励额外的探索，合作和独创性，以缩小神经病学和精神病学之间的鸿沟，最终增强我们对神经精神疾病的理解和治疗。这种实时综合增加了正在进行的讨论，提供了与当代神经精神研究和治疗不断变化的领域相符的宝贵见解。
精神障碍患者的脑电图障碍的特征
在国内和外国特殊文献中，有关于精神分裂症的数据，癫痫患者的左侧标志数量增加。具体而言，已证明大脑的功能性间歇性不对称性可调节癫痫病[30-32]中抑郁状态的严重程度，局灶性癫痫中横向化的各种迹象以及更大的左半球易受癫痫生成的脆弱性[33-36]。同时，关于功能性感觉运动不对称性与癫痫中特定的心理病理学符号的谱连接的连接有关的数据仍然没有清晰且统计确认的数据。根据大脑半球之间的相互关系来解释许多临床数据，但它们被各种研究人员含糊不清，因此很难整合文献数据[37-41]。