doha

Consensify：一种从古基因组数据集生成伪单倍体基因组序列并降低错误率的方法

摘要：古基因组分析的标准做法是将映射的短读数据转换为伪单倍体序列，通常是从映射读堆栈中随机选择一个高质量的核苷酸。这可以控制由于差异测序覆盖率而导致的偏差，但不能控制差异率和测序错误类型，这些错误在从古代样本获得的数据集中通常很大且多变。这些错误可能会扭曲系统发育和种群聚类分析，并误导使用 D 统计量的混合测试。我们介绍了一种生成伪单倍体序列的方法 Consensify，它可以控制由差异测序覆盖率导致的偏差，同时大大降低错误率。错误校正直接来自数据本身，无需额外的基因组资源或简化假设（例如同时采样）。对于系统发育和种群聚类分析，我们发现与基于单读采样的方法相比，Consensify 受人工制品的影响较小。对于 D 统计量，Consensify 对假阳性的抵抗力更强，并且与其他常用方法相比，不同实验室协议导致的偏差似乎影响较小。尽管 Consensify 是针对古基因组数据开发的，但它适用于任何低到中等覆盖率的短读数据集。我们预测，Consensify 将成为未来古基因组研究的有用工具。