或疑似或已知患有遗传性癫痫的儿童,有效的管理和治疗需要神经病学和遗传学交叉领域专家的专业知识。因此,Le Bonheur 的神经科学研究所开发了神经遗传学诊所,在这里,患者和家属可以找到针对这些罕见疾病的最新护理、资源、研究和治疗。作为综合癫痫计划的一部分,该诊所利用国家癫痫中心协会 4 级认证癫痫计划的资源提供遗传学专业知识。“我们之所以创建神经遗传学诊所,是因为许多儿童神经系统疾病都有遗传基础,”诊所的儿科遗传学家 Heather Mefford 医学博士说。“要获得最佳、最全面的护理并了解家庭中的疾病,需要具有遗传专业知识的提供者(可以解释遗传原因)和治疗疾病的神经科医生的结合。”在诊所,提供者首先确定哪些基因测试可能有助于诊断和治疗疾病,或者他们审查和解释现有的基因测试结果以及它们对儿童及其家庭的意义。遗传咨询师 Emily Bonkowski, CGC 表示,通过寻求了解癫痫发作的根本原因,目标是将神经和发育信息、癫痫发作和脑成像或检测与基因检测相结合,以改善儿童的癫痫发作和症状。“许多儿童已经做过基因检测,有些孩子已经确诊,我们的方法是充当专家,讨论这对儿童和家庭意味着什么,以及需要进行的任何额外检测,”Bonkowski 说。“对于基因检测无法提供答案的患者,我们可以进行更多检测,并为他们提供研究机会和资源。”多学科团队将遗传学和神经学结合起来,为每位患者制定计划。遗传咨询师会审查家族史、儿童的病情和任何基因检测。专门研究癫痫和神经发育疾病的遗传学家会检查儿童以确定任何潜在的诊断和遗传疾病,而擅长遗传疾病的神经科医生会检查他们,以更好地了解其中涉及的具体神经问题并推荐治疗方案。该团队还包括一名专门负责诊所的神经心理学家。在预约结束时,所有提供者都会与家人讨论计划,并与孩子的转诊神经科医生合作。“我们的协作团队帮助收集家庭的答案,但我们也可以提供有关已解决和未解决疾病的研究机会的信息,”儿科神经病学家 Nitish Chourasia 医学博士说。“这是神经遗传学的一个非常激动人心的时刻。”神经遗传学诊所的目标之一是将家庭与罕见遗传疾病的研究机会联系起来。儿科转化神经科学计划 (PTNI) 是与圣犹大儿童研究医院合作开展的一项计划,旨在提供基础研究、临床试验和多专业护理,以便更快地为患有遗传性神经系统疾病的儿童提供新疗法。这项合作为神经遗传学诊所的遗传性神经系统疾病儿童提供了研究机会。在诊所就诊的儿童继续接受转诊神经科医生的随访的同时,神经遗传学诊所每隔一至五年对这些儿童进行随访,并继续提供有关其遗传状况、新疗法或新研究机会的最新信息。目前,该诊所主要评估患有癫痫的儿童,但正在计划扩大诊所所见遗传性神经系统疾病的范围。
* 我们要感谢 Rosalind Bennett、Roberto Billi、Ricardo Caballero、Fabio Canova、Martin Ellison、Mike Joyce、Christian King、Luisa Lambertini、Chris Martin、Ian Martin、Fred Malherbe、Jordan Pandolfo、Evi Pappa、Ricardo Reis、Glenn Rudebusch 和 Mathias Trabandt 的深刻评论和反馈,以及 Chi Hyun Kim 和 Gabriel Madeira 的有益讨论。我们还受益于 2021 年 FDIC 研讨会金融研究中心参与者的评论;2021 年圣安德鲁斯大学研讨会、2021 年汉堡大学数量经济学研讨会、2020 年科尔比学院宏观动力学研讨会;ASSA 2020 CeMENT 研讨会;密歇根州立大学 2019 年中西部宏观经济会议上的金融脆弱性会议; 2019 年柏林 DIW 举办的宏观、金融和经济史女性研讨会;牛津大学纽菲尔德学院举办的第二届 NuCamp 年度会议;巴西第十三届金融稳定和银行业年会;爱丁堡举办的第 50 届货币、宏观和金融会议;科隆举办的 2018 年欧洲经济协会大会;以及英格兰银行系列研讨会。本文中表达的观点由作者全权负责,不应被理解为反映美国联邦存款保险公司、英格兰银行或其委员会的观点。“英格兰银行,伦敦 EC2R 6DA,英国。电子邮件:kristina.bluwstein@bankofengland.co.uk。联邦存款保险公司金融研究中心,华盛顿特区,20429,美国。电子邮件:jyung@fdic.gov。
人工智能和“大数据”必须服务于非洲的农业生产系统。基加利,2021 年 6 月 14 日——AKADEMIYA2063 今天启动了其全新项目——非洲农业观察 (AAgWa) 项目,这是一个数据平台,使用人工智能 (AI) 技术,例如机器学习、数字技术和大数据,以及卫星和遥感数据,来跟踪作物趋势并预测农业生产和产量。非洲农业观察 (AAgWa) 设计为一个交互式在线界面,提供实时数据访问,以帮助监测作物状况并建立预测和应对农业生产系统中断的能力。“通过这些创新方法,农民、政策制定者和发展从业者可以将准确的数据转化为可操作的知识,从而改善价值链上的决策,”AKADEMIYA2063 数据管理、产品和数字技术总监 Racine Ly 博士说。该平台在 AKADEMIYA2063 主办的虚拟活动中正式启动。在介绍本组织与人工智能相关的活动之后,小组讨论了新技术在填补数据空白、提高非洲生产系统生产力和复原力方面的作用。AKADEMIYA2063 执行主席 Ousmane Badiane 博士表示:“通过参与这些技术的开发和部署,AKADEMIYA2063 希望为提高非洲农业部门数据的可用性和质量做出贡献”。