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Rory A. Pfund，Phd 400 Fogelman Drive系...
传记业务地址：Rory A. Pfund，PhD 400 Fogelman Drive心理学系孟菲斯大学孟菲斯大学，田纳西州38152-3032办公室电话：901-678-8720电子邮件：repfund@memphis.memphis.edu Lab网站： 2020年孟菲斯大学2020年临床心理学博士学位（APA认证），心理学实习（APA认证），密西西比大学医学中心2017年临床心理学MS（APA认证）（APA认证），2013年孟菲斯大学，2013年BS，Scranton of Scranton，Magna Cum Laude Actishments of 202222222222.田纳西州赌博教育与研究研究所（Tiger）研究主任，
助理教授职位
中国农业大学（2015- 2019年）：我受雇于国际办公室，我的角色涉及管理部门和活动的预算（例如会议）并协助招聘。 Capgemini（中国），（2014-2015）：我曾在一个项目团队中担任助理顾问，开发了Petrochina的健康，安全和环境（HSE）系统。 在这个角色中，我负责使用Excel和系统测试进行数据预处理。中国农业大学（2015- 2019年）：我受雇于国际办公室，我的角色涉及管理部门和活动的预算（例如会议）并协助招聘。Capgemini（中国），（2014-2015）：我曾在一个项目团队中担任助理顾问，开发了Petrochina的健康，安全和环境（HSE）系统。 在这个角色中，我负责使用Excel和系统测试进行数据预处理。Capgemini（中国），（2014-2015）：我曾在一个项目团队中担任助理顾问，开发了Petrochina的健康，安全和环境（HSE）系统。在这个角色中，我负责使用Excel和系统测试进行数据预处理。
Broegelmann研究实验室
这些是我2022年1月的愿景，它们仍然有效。因此，我很自豪地向您介绍了Broegelmann研究实验室的2023年年度报告。这是我们2023年我们努力的摘要，也是我们正在努力实现自己的愿景的证明。亮点清楚地表明，我们在国际，著名的科学期刊上既稳定地又持续了科学文章，并在本科和研究生水平上教育了令人印象深刻的学生。通过BRL成员的才华横溢和敬业的工作使一切成为可能。逐步巩固和实现我的愿景。
Angelman综合征疗法的基础（...
自成立以来，Fast具有破坏传统研究模型的愿景，并创造了一种创新的药物开发文化，以推动安吉尔曼综合症（AS）和其他类似疾病的治疗发现。在2016年，作为Fast首席科学官Allyson Berent博士带头的团队创建了一个集中的路线图，该路线图与新的和新兴的治疗方法交织在一起。基于该愿景，Fast开始为90多种翻译研究补助金提供资金，导致13种不同的治疗程序，每种都集中在不同的机制上，以解决一种潜在地解决Angelman综合征，Angelman综合征是一种单基因非转化神经系统疾病。
Angelman综合征运动发育的定量量度
信函：科罗拉多大学的杰西卡·杜伊斯儿童医院，科罗拉多大学安索斯医学校园，13123 E 16th Ave，Aurora，Co 80045，美国。jessica.duis@childrenscolorado.org。作者贡献杰西卡·杜伊斯（Jessica Duis）概念化并设计了这项研究，指导数据收集，分析了数据，对手稿做出了贡献和编辑。奥斯汀·斯金纳（Austin Skinner）协助了数据分析，并为手稿做出了贡献并编辑。罗伯特·卡森（Robert Carson）为数据收集做出了贡献，并编辑了手稿。Arnaud Gouelle收集了对照数据，分析了数据并编辑了手稿。Melanie Annoussamy分析了数据并编辑了手稿。吉尔·L·西尔弗曼（Jill L. Silverman）是赠款的竞选者。Susan Apkon提供了指导，审查并提供了对数据的见解并编辑了手稿。Laurent Servais审查了数据并编辑了手稿。詹姆斯·卡洛洛（James Carollo）对数据提供了深入的了解，审查了数据并编辑了手稿。
案例报告的步态改善和与目标导向
摘要：Angelman综合征是一种以运动和认知发育延迟为特征的遗传神经行为综合征，活动和参与严重减少。治疗有限，尚未研究康复的影响。我们报告了一个7岁男孩患有Angelman综合征的进展，此前是涉及跨语言神经刺激（TLN）和面向目标的康复以改善步态的创新协同干预措施。对父母的能力和参与水平和三维步态分析进行了采访，在4周干预（每周五天，每天4小时）和6个月后进行了三维步态分析。时空和运动学步态变量在4周时大大改善，下肢激动剂 - 抗逆转录剂的合同减少，步行距离较大（从500 m到2 km）。孩子的参与度和进行日常生活活动的能力得到了改善，以及干预措施不针对的几个功能。干预措施六个月后，部分持续了改善。运动能力的快速和相当大的证据可能是由于TLN对康复的增强。需要进一步的研究来了解这种作用的基础机制，并确定它是否可以推广到其他类似疾病的儿童。
Angelman综合征的神经过度兴奋性
Angelman综合征（AS）是一种罕见的神经发育障碍，通常是由缺失或泛素连接酶E3A（UBE3A）基因的母体副本引起的。该疾病的特征是严重的智力障碍，言语缺陷，运动异常，脑电图改变（EEG）活性，自发性癫痫发作，睡眠障碍以及经常笑声的快乐态度。尤其是关于电生理异常，增强的三角振荡能力和升高的兴奋性/抑制性（E/I）比率已记录在AS中，在啮齿动物模型中尤其研究了E/I比。这些电生理特征似乎与患有AS和相关性超同步神经活动的个体的癫痫发作率升高。在这里，我们简要回顾了有关脑电图，E/I比和AS中癫痫发作的发现，包括来自该疾病的啮齿动物模型的数据。我们总结了用于治疗AS的行为方面的药理学AP，包括神经精神上的现象和睡眠障碍，以及在疾病背景下的癫痫发作。抗抑郁药（例如SSRIS和非典型）是在行为上使用的药物之一，而抗惊厥药物（例如丙丙酸和lamotrigine）经常用于控制AS中的癫痫发作。我们最终提出了一些AS中某些现有药理剂的新颖用途，包括甲肾上腺素传播还原药物（α2激动剂，β受体阻滞剂，α1拮抗剂）和胆碱酯酶抑制剂，这些类别的药物可能可以减轻行为干扰和癫痫发作。
转录重编程恢复全脑范围内的 UBE3A，并挽救 Angelman 综合征小鼠模型中的行为表型
天使综合征 (AS) 是一种由大脑中泛素连接酶 E3A (UBE3A) 基因表达缺失引起的神经遗传疾病。UBE3A 基因在脑神经元中是父系印记。AS 的临床特征主要是由于大脑中母系表达的 UBE3A 缺失所致。大脑中存在父系 UBE3A 的健康拷贝，但被长非编码反义转录本 (UBE3A-ATS) 沉默。在这里，我们证明人工转录因子 (ATF-S1K) 可以在成年小鼠天使综合征 (AS) 模型中沉默 Ube3a-ATS 并恢复父系 Ube3a 的内源性生理表达。向尾静脉单次注射表达 ATF-S1K 的腺相关病毒 (AAV) (AAV-S1K) 即可实现全脑转导，并将神经元中的 UBE3A 蛋白恢复至野生型蛋白的 25%。ATF-S1K 治疗对靶位点具有高度特异性，在 AAV-S1K 给药 5 周后未检测到炎症反应。AAV-S1K 治疗 AS 小鼠在探索性运动（涉及粗大和精细运动能力的任务）中表现出行为恢复，类似于 AS 患者的低步行和速度。单次注射 AAV-S1K 治疗 AS 的特异性和耐受性表明 ATF 可作为 AS 的一种有前途的转化方法。
测量天使综合症患者的接受性沟通
我们使用 EEG（脑电图）测量大脑反应，即听觉事件相关电位。事件相关电位 (ERP) 是大脑电活动对特定刺激事件作出反应时发生的变化。参与者佩戴带有许多海绵的软传感器网，聆听新奇和熟悉的口头单词。第一组包括虚构的无意义单词，其中一个单词反复呈现，其余单词仅播放一次。另一组由熟悉的单词（如狗、书或饼干）和无意义单词混合而成。我们还使用计算机摄像头记录眼球运动，同时参与者查看熟悉物体的图片并听计算机命名它们（例如，“你看到饼干了吗？”）。我们之前的研究将这些任务确立为具有典型和非典型发育的儿童和成人听觉注意力和理解力的有效衡量标准。
van de Ven GM、Siegelmann HT、Tolias AS (2020) 受大脑启发的重放，用于通过人工神经网络进行持续学习。《自然通讯》，11：4069。
生成重放：Shin 等人，2017 NeurIPS 突触智能 (SI)：Zenke 等人，2017 ICML 弹性权重合并 (EWC)：Kirckpatrick 等人，2017 PNAS 不遗忘学习 (LwF)：Li & Hoiem，2017 IEEE T 模式分析上下文相关门控 (XdG)：Masse 等人，2018 PNAS