geneediting

神经退行性疾病的基因疗法

神经退行性疾病（NDD）是指以脑和脊髓中神经元进行性丧失为特征的一组慢性疾病。由于技术局限性，我们对NDD的最初理解最初限于异常蛋白质聚集的病理表现，例如阿尔茨海默氏病（AD）中的β蛋白，亨廷顿蛋白（HTT），亨廷顿氏病（HTT）蛋白在帕克森氏病中α-synuclein in parkinson's Disean和Neurophent中的huntington蛋白（HTT）蛋白。但是，针对蛋白质水平异常的治疗方法在临床试验中一直面临挫折。到20世纪末，测序技术的革命进步构成了一种新颖的观点来解释NDD进展和基因突变的机制，这被认为是表型变化的驱动因素。此后，对基因水平的NDD进行了几项研究。随着测序方法向第三代​​技术的进展，许多与NDD相关的突变和单核苷酸多态性（SNP）位点被逐渐鉴定。然而，基因突变不能解释100％的NDD病例和零星病例，即使对于亨廷顿氏病（HD），通常被认为是常染色体显性疾病。因此，近年来，研究重点已从直接基因表达扩展到表达的调节，其中包括转录组学，蛋白质组学和表观基因组学的领域。基因疗法的概念是1972年提出的（Friedmann and Roblin，1972），它是指通过分子均值的基因序列的有针对性变化。从狭义的意义上讲，基因编辑主要是通过诱导基于DNA双链的特定DNA双链（DSB）来实现的，以替换基于Donor的基因序列，以替代Donor refer。 CRISPR/CAS9系统，快速进步的遗传领域具有显着的治疗