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关注罕见疾病 - Sobi
血液学 在将我们之前的血友病业务范围扩展到更广泛的血液学领域的同时，我们相信现有核心产品 Elocta 和 Alprolix 的优势。这两种产品的持续强劲增长证明了我们的信念，即因子替代仍然是治疗血友病的主要手段，我相信，基于患者可及性的提高和国际化，我们将在血友病领域继续取得显著增长。我们决定提前参与开发一种新型的 VIII 因子试验疗法 BIVV001，表明了我们对血友病领域的持续承诺。有希望的早期数据显示，BIVV001 有可能通过每周一次的给药为血友病 A 患者提供更长时间的出血保护。我们于 11 月完成了对 Dova Pharmaceuticals 的收购，通过 Dova 资产 Doptelet 加强了我们的血液学产品组合，Doptelet 用于治疗血小板减少症
UCL和印度
，我们开发了三个我们许可的程序，这些程序已获得了一家名为Freeline Therapeutics（现为Spur Therapeutics）的旋转公司。我们曾与美国的圣裘德儿童研究医院（St Jude Children's Research Hospital of Heamophilia b）合作，接下来搬到了血友病A，并开发了一种由Biomarin Pharmaceuticals Inc许可的方法，UCL通过UCL业务（UCL的商业化公司）和UCL转化研究办公室发挥了重要作用。roctavian（valoctocone roxaparvovec）成为有史以来第一次获得严重血友病A的基因疗法，并在欧洲委员会在2022年获得类似批准后，获得美国食品和药物管理局（FDA）的批准。这意味着患有这种疾病的成年人现在可以接受一次性治疗，取消常规
血友病基因治疗的伦理问题
[1] Mancuso ME、Mahlangu JN、Pipe SW。血友病治疗格局的变化：从标准半衰期凝血因子浓缩物到基因编辑。柳叶刀。2021；6736:1 – 11。[2] Mendell JR、Al-Zaidy SA、Rodino-Klapac LR、Goodspeed K、Gray SJ、Kay CN 等人。AAV 体内基因治疗的当前临床应用。分子治疗。2021；29:464 – 88。[3] Peters R、Harris T。血友病治疗的进展和创新。自然药物发现评论。2018；17:493 – 508。[4] Ozelo MC、Yamaguti-Hayakawa GG。新型血友病疗法对全球的影响。血友病治疗研究与实践。 2022；6：e12695。https://doi.org/10.1002/RTH2.12695 [5] 欧洲药品管理局。首个治疗严重血友病 A 的基因疗法。欧洲药品管理局；2022 年。https://www.ema. europa.eu/en/news/ fi rst-gene-therapy-treat-severe-haemophilia
安东尼奥·戈麦斯-奥特斯
会员资格 • 西班牙临床药理学会 (SEFC; “Sociedad Española de Farmacología Clínica”) 会员。 • 曾任“维多利亚尤金妮亚皇家基金会”(RFVE) 科学委员会成员，该委员会致力于研究先天性凝血病（血友病等）。 • 2022 年西班牙血友病治疗指南的共同作者和 AEMPS 代表。 • 曾任 SEFC 代表，负责由西班牙卫生部公共卫生总局协调的“西班牙卫生系统心血管健康战略 (ESCAV)”（正在进行中）。 • 曾任 SEFC 代表，负责西班牙哮喘治疗指南 (GEMA) 执行委员会。 • 曾任 SEFC 代表，负责西班牙鼻息肉治疗指南（POLINA 指南），2023 年。
SMC2649 Etranacogene dezaparvvec浓缩...
血友病B是一种罕见的，遗传性的出血障碍，是由于第IX因子部分或完全缺乏，导致出血风险增加。它与X染色体IX基因的突变有关，几乎完全发生在男性中。女性主要是载体。条件的严重程度取决于血浆中的IX因子水平，而血友病B中的IX因子被定义为当因子IX水平为正常的5％至40％（大约三分之一的病例）时定义为轻度。当正常的1％至5％（约三分之一的病例）和<1％的正常情况（大约三分之一的病例）时，中度适中。2没有中度严重疾病的标准定义，但该公司提交表明，IX因子水平≤2％的正常水平已用于临床试验中，用于用于中度严重或严重疾病的基因治疗。
进行同行评审-Eprints Soton-南安普敦大学
代表我的合着者，我很高兴地提交我们的手稿：“ valoctocogene roxaparvovec基因疗法可为血友病A提供长达7年的耐用止血控制，”以供血友病出版。在本手稿中，我们介绍了正在进行的1/2阶段1/2剂量升级研究的后续结果。接受了6x10 13 Vg/kg剂量的参与者已有7年的时间，并完成了他们参与研究的参与者。接受了4x10 13 VG/kg剂量的参与者已遵循6年，并将再经历1年的观察年。所有参与者都继续学习，除了1个个人来自4x10 13 VG/kg剂量队列的人，他们在去年失去了随访。这些数据包括对严重血友病的任何临床基因治疗研究的最长随访时间。在随访的最后一年中，有2名参与者（来自每个队列的1名）经验丰富的治疗 - 相关的不良事件（AES）：1级肝肿大（6x10 13 VG/kg剂量）和1级脾肿大和1级脾肿大和1级肝脂肪变性（4x10 13 Vg/kg剂量）。6x10 13 Vg/kg剂量队列的两名参与者在第7：1年恢复了预防，在非治疗相关的4级4级非常严重的AE自发性内部颈动脉出血，另一个以管理流血和因子VIII（FVIII）活动。FVIII活性水平随着时间的流逝而继续缓慢下降。但是，大多数参与者具有持续的止血控制。n Engl J Med 2017; 377：2519-30; Pasi KJ等。n Engl J Med 2020; 382：29-40; Pasi KJ等。血友病2021; 27：947-56; Symington E等。总体而言，我们表明，瓣膜roxaparvovec的安全性和功效通常与先前的报道一致，包括最近接受的6年手稿，来自Symington等6年的手稿（Rangarajan S等人（Rangarajan S等）血友病2024;接受； Ozelo MC等。n Engl J Med 2022; 386：1013-25; Mahlangu J等。n Engl J Med 2023; 388：694-705），在我们的试验人群中最多保持7年。在美国食品药品监督管理局最近获得了欧洲药品销售局Roxaparvovec的有条件批准后，它已成为一种商业上作为治疗选择，使临床数据及时更新非常重要。随着Valoctocone Roxaparvovec从临床试验转移到实践中，我们认为我们的报告对血友病和基因疗法群落以及血友病的读者具有很高的兴趣。这些数据的一部分将在2月6日至9日举行的2024年欧洲血友病和盟友国会的2024年。代表所有作者，这项工作尚未发表，也没有考虑在其他地方出版。我们期待很快收到您的来信，我们希望您能找到适合在血友病出版的手稿。
血友病基因治疗的伦理问题：叙述性评论
[1] Mannucci PM、Tuddenham E. 血友病 - 从皇室基因到基因治疗。Med Prog。2001；344：1773 – 9。10.1056/NEJM200106 073442307。[2] Gura T. 遭遇挫折后，基因治疗取得进展。小心翼翼。Science 2001；291：1692 – 7。https://doi.org/10.1126/SCIENCE.291.5509.1692/ASSET/C91F1A99-462E-4F73-9EEB-75E30E463989/ASSETS/GRAPHIC/1692-5.GIF。[3] BIOMARIN。首个针对成人重度血友病 A 的基因疗法，BioMarin 的 ROCTAVIANTM (valoctocogene roxaparvovec)，已获欧盟委员会 (EC) 批准。https://investors.biomarin.com/2022- 08-24-First-Gene-Therapy-for-Adults-with-Severe-Hemophilia-A,-Bio Marins-ROCTAVIAN-TM-valoctocogene-roxaparvovec-,-Approved- by-European-Commission-EC ; 2022 [2022 年 9 月 14 日访问]。[4] Mancuso ME、Mahlangu JN、Pipe SW。血友病治疗格局的变化：从标准半衰期凝血因子浓缩物到基因编辑。柳叶刀。2021；6736:1 – 11。https://doi。 org/10.1016/s0140-6736(20)32722-7 [5] Kimmelman J. 人类基因转移的伦理问题。自然基因评论。2008；9：239-44。https://doi.org/10.1038/nrg2317 [6] Berntorp E. 血友病护理进展：伦理问题。血友病。2002；8：435-8。https://doi.org/10.1046/j.1365-2516.2002.00615.x [7] DiMichele D、Miller FG、Fins JJ。基因治疗伦理与血友病：不可避免的治疗未来？血友病。 2003 年；9:145 – 52。https://doi.org/10.1046/j.1365-2516.2003.00725.x
2024 年国会海报索引
MPE-065 在 HOPE-B 临床试验中，接受 etranacogene dezaparvovec 基因治疗的患有血友病 B 和有慢性 HCV/HBV 感染病史的成年人表现出长期出血保护作用，并且在给药 3 年后持续具有 FIX 活性 Annette von Drygalski
什么是基因治疗？
参考文献1 Miesbach W等。如何讨论血友病的基因疗法？患者和医师的观点。血友病2019; 25：545 - 57。2 Prakash V等。 单基因疾病的治疗基因编辑中的当前进展。 mol ther 2016; 24：465 - 74。 3 Perrin G等。 有关血友病临床基因治疗的更新。 血液2019; 33（5）：407 - 14。 4 Batty和Lillicrap D.血友病基因疗法：接近第一个许可产品。 Hemasphere 2021; 5：E540 5 Doshi BS等。 血友病的基因疗法：未来有什么影响？ the adv Hematol 2018; 9：273–293 6 ClinicalTrials.gov。 血友病B临床研究。 可用：https：//www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=hemophilia+b＆search = papply＆recrs = d&age_v =＆gndr =＆type =＆type =＆rslt = [2022年12月访问]2 Prakash V等。单基因疾病的治疗基因编辑中的当前进展。mol ther 2016; 24：465 - 74。3 Perrin G等。有关血友病临床基因治疗的更新。血液2019; 33（5）：407 - 14。4 Batty和Lillicrap D.血友病基因疗法：接近第一个许可产品。Hemasphere 2021; 5：E540 5 Doshi BS等。血友病的基因疗法：未来有什么影响？the adv Hematol 2018; 9：273–293 6 ClinicalTrials.gov。血友病B临床研究。 可用：https：//www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=hemophilia+b＆search = papply＆recrs = d&age_v =＆gndr =＆type =＆type =＆rslt = [2022年12月访问]血友病B临床研究。可用：https：//www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=hemophilia+b＆search = papply＆recrs = d&age_v =＆gndr =＆type =＆type =＆rslt = [2022年12月访问]