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J.J.艺术与科学学院（自主），PudukkottaiJ.J.艺术与科学学院（自主），Pudukkottai
高果糖喂养饮食引起的II型糖尿病大鼠。2010。2（3）：456-464，国际药房与技术杂志2（3）：456-464 2010 0975-766X 3。在愈伤组织诱导和悬浮培养的体外研究
智障的DSB修复动力学暗示了Wiskott-Aldrich综合征患者的增强辐射灵敏度和遗传不稳定性
影响疾病的严重程度，进而影响辐射灵敏度的程度。在不同突变的患者中观察到辐射敏感性的这种变异性，反映了这些遗传变化对病情的多种影响（29）。目前对具有多种突变的患者的DSB修复效率和辐射敏感性的研究目前有限或不可用。
Wiskott -Aldrich综合征IPS细胞的基因校正...
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患有 Wiskott–Aldrich 综合征的儿童接受单倍体相合干细胞移植及术后使用环磷酰胺：一例病例报告
Wiskott-Aldrich 综合征 (WAS) 是一种以血小板计数低、湿疹和免疫系统减弱为特征的疾病。造血干细胞移植 (HSCT) 是唯一的治愈性治疗选择。单倍体相合造血干细胞移植联合移植后环磷酰胺 (PTCy) 是一种治疗非癌症儿童疾病的新兴方法。本病例描述了一名早期诊断并成功通过单倍体相合造血干细胞移植治愈的 WAS 患者。一名 3 个月大的男孩在婴儿期出现广泛性湿疹、血小板计数低和严重感染。通过基因检测很快确诊了 WAS。他接受了免疫球蛋白替代疗法和抗菌预防，并在 4 岁 3 个月大时接受了造血干细胞移植。在无关脐带血造血干细胞移植失败后，以患者母亲为供体进行了第二次挽救性单倍体相合造血干细胞移植，干细胞来自外周血。预处理方案包括抗胸腺球蛋白、美法仑和氟达拉滨。干细胞剂量为 2.63 × 106 CD34+ 细胞/kg。GVHD 预防包括 PTCy、霉酚酸酯和他克莫司。患者在移植后没有出现明显并发症。中性粒细胞和血小板植入迅速发生。在 HSCT 后 32 个月，患者血液学和免疫重建完全，具有完全供体嵌合性且无 GVHD。总之，PTCy 半相合 HSCT 方法对于这名 WAS 患者来说是一种安全有效的治疗方法。
Wiskott Aldrich 综合征蛋白调节人类髓系细胞的非选择性自噬和线粒体稳态
摘要 肌动蛋白细胞骨架调节剂 Wiskott Aldrich 综合征蛋白 (WASp) 与先天性鼠免疫细胞中自噬-炎症小体轴的维持有关。本文表明，WASp 缺乏与雷帕霉素诱导的自噬体形成和运输到原代人类单核细胞衍生巨噬细胞 (MDM) 中的溶酶体受损有关。临床基因治疗后，体外和 WAS 患者体内的 WASp 重建可恢复自噬通量，并且依赖于肌动蛋白相关蛋白复合物 ARP2/3。作为选择性自噬的模型，用 CCCP 诱导线粒体损伤也揭示了 WASp 在形成隔离肌动蛋白笼和维持线粒体网络完整性方面具有新的 ARP2/3 依赖性作用。此外，WAS 患者 MDM 中的线粒体呼吸受到抑制，并且在应激时无法达到正常的最大活动，表明存在严重的内在代谢功能障碍。总之，我们提供了人类 WASp 在自噬过程和免疫代谢调节中发挥的新重要作用的证据，这可能在机制上促成了复杂的 WAS 免疫表型。