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2024-11-18 机构名称:

肾移植中的新生物标志物 - AboutScience

肾移植中的新生物标志物最近，新的有趣且重要的新型生物标志物使循证医学进入了精准医学的新领域。这尤其适用于器官移植和排斥的诊断。这些新型生物标志物包括研究接受者血液中存在的供体来源的无细胞 DNA、研究接受者体内的基因表达谱以及研究几种尿液细胞因子。所有这些新型生物标志物都比旧生物标志物具有多种优势。事实上，它们是非侵入性的，能够在组织学异常出现之前检测出肾脏损伤，并且能够区分抗体介导的排斥和细胞介导的排斥。本研究的目的是确定这些生物标志物的最新发现，并描述它们的效用及其局限性，特别是在肾脏急性排斥领域。关键词：急性肾排斥、生物标志物、供体来源的无细胞 DNA、基因表达谱、亚临床排斥、尿液细胞因子

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2024-03-14 机构名称:

神经权利：新权利还是现有权利？

摘要 [英语]：将神经权利引入作为新人权的提议是当前伦理、哲学和法律辩论的核心。许多学者和一些州都相当热情地欢迎这一提议。然而，另一方面，一些法学家反对引入新的神经权利的想法。本文作者将自己置于这一立场，并打算揭示支持其论点的理由，回顾其他作者已经强调的否定理由。标题：神经权利：新权利还是现有权利？摘要 [英语]: 将神经权利引入作为新人权的提议构成了当前伦理、哲学和法律辩论的支点。许多学者和一些州都相当热情地欢迎这一提议。然而，另一方面，一些法学家反对引入新的神经权利的想法。本文作者将自己置于这个立场，试图揭示支持其论点的理由，并重新探讨其他作者尚未强调的理由。关键词：神经权利、人权、神经技术、新技术法、比较公法关键词：神经权利、人权、神经技术、新技术法、比较公法摘要： 1. 简介。 2. Ienca 和 Andorno 提出关于神经权利的提案以及神经权利基金会的提案。 3. 神经权利：已经存在的权利。 4.我们需要新的人权吗？ 5. 神经权利提案的一些具体应用。 6. 结束语。

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2022-06-30 机构名称:

针对无意义或罕见突变的新治疗方法

• 无义突变：它们在 DNA 序列的某个点（根据突变而变化）包含三个碱基（密码子），发出信号来中断 CFTR 蛋白的合成：它们也称为“停止”突变。由此产生的蛋白质被截断和去除•错义突变：导致 DNA 序列中碱基三联体交换的突变：这意味着在蛋白质链的某个点上，一个氨基酸被另一个氨基酸取代。这种替换不会去除蛋白质，但可以决定或多或少严重的功能改变，这取决于链的点和被替换的氨基酸的类型。在意大利，它们约占所有突变的 7%：最常见的（约 5%）是 N1303K。 • 移码突变：非常罕见（并且通常很难用当前技术识别），通过插入（添加）或删除（截断）大段 DNA 导致基因序列的重大改变，从而大大阻止 CFTR 蛋白的合成。在意大利，总体而言，它们所占比例不到 0.5%：例如 541delC 或 3667ins4（“del”或“ins”代表删除或插入）。 • 剪接突变：“剪接”是将基因的“编码”DNA 部分（称为“外显子”）中包含的遗传信息转移到信使 RNA 的机制，信使 RNA 负责控制蛋白质的合成。剪接机制受基因的“非编码”部分（称为“内含子”）的调控。与其他突变不同，剪接突变位于内含子中，而不是外显子中。这些突变会破坏代码的传输，通过或多或少地阻止正常 CFTR 蛋白的合成（具体取决于突变的类型）：本质上，这些突变会导致一定比例的正常 CFTR 和一定比例的改变或缺失的 CFTR。患有这些突变的人的临床情况取决于在合成过程中保留了多少正常 CFTR

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