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PAX9基因突变的研究和研究方法...
牙齿发育不全是人类最常见的先天性异常之一。这是停止牙齿发育的结果，并且是遗传遗传的。配对的框9（PAX9）是一个负责肠牙性牙齿性变态的基因，并已使用基因敲除小鼠模型鉴定。了解PAX9基因及其在人牙齿中的影响很重要，因为它在胎儿发育中起着关键作用，与缺少永久性磨牙甚至癌症生长有关。pax9突变来自单个核苷酸取代的范围，通过改变一种氨基酸，过早终止，并废除蛋白质功能以使其不足。需要确定出现牙齿的发生模式和畸形，以进行适当的基因型 - 表型关联。这包括识别PAX9基因外显子上存在的特定突变及其基因座，以便使用CRIS PR等方法进行编辑以防止未来的牙齿发育。提出的实验是开发牙齿再生机制的科学途径的一小步。
心脏表现自然变异的遗传结构从苍蝇到人类
抽象解密人类心脏疾病的遗传结构至关重要，但它们的基本复杂性是一个主要障碍。我们研究了果蝇遗传参考面板（DGRP）测序的近交系中心脏性能的自然变化。全基因组关联研究（GWAS）确定了与心脏性状自然变异相关的遗传网络，这些遗传网络用于获得有关影响分子和细胞过程的见解。非编码变体用于绘制潜在的调节性非编码区域，而该区域又被用来预测转录因子（TFS）结合位点。同源TF，其中许多本身具有与心脏表现变化相关的多态性，也通过特定于心脏特异性的敲低验证。此外，我们表明，与心脏性能变异性相关的自然变异会影响一组与平均特征相关的基因，但通过同一基因中的不同变异。此外，我们表明表型变异性也与基因调节网络的自然变异有关。更重要的是，我们记录了蝇和人类中与心脏表型相关的基因之间的相关性，该基因支持一种保守的遗传结构，该遗传结构调节了从节肢动物到哺乳动物的成年心脏功能。具体而言，在这两种模型中都确定了PAX9和EGR2在心律调节中的作用，这表明果蝇中鉴定出的心脏功能自然变化的特征可以加速人类的发现。