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World File Search Systemsenataxin
senataxin 在 R 环介导的神经变性中的作用
Senataxin 是一种 RNA：DNA 解旋酶，在转录过程中形成的 RNA：DNA 杂合体 (R 环) 的分解中起着重要作用。R 环参与调节生物过程，例如免疫球蛋白类别转换、基因表达和 DNA 修复。R 环的过度积累会导致 DNA 损伤和基因组完整性丧失。Senataxin 对于维持 R 环的最佳水平以防止 DNA 损伤至关重要，并充当基因组守护者。在细胞核内，Senataxin 与各种 RNA 加工因子以及 DNA 损伤反应和修复蛋白相互作用。Senataxin 相互作用物包括生存运动神经元和锌指蛋白 1，它与它们共同定位在亚核体中。尽管 senataxin 普遍存在，但它的突变会特异性地影响神经元，并导致不同的神经退行性疾病，例如肌萎缩侧索硬化症 4 型和伴有眼球运动障碍的共济失调 2 型，这分别归因于 senataxin 的功能获得突变和功能丧失突变。此外，脊髓性肌萎缩症中 senataxin 水平低（功能丧失）会导致 R 环积聚，从而造成 DNA 损伤和运动神经元变性。Senataxin 可能在多种细胞过程中发挥多种功能；然而，它在 R 环解析和维持基因组完整性方面的新兴作用正在神经退行性疾病领域引起关注。在这篇综述中，我们重点介绍了 senataxin 在 R 环解析中的作用及其作为治疗神经退行性疾病的治疗靶点的潜力。
senataxin和rNase H2起作用，以抑制类开关重组期间的基因组不稳定性
抽象类开关重组产生的不同的抗体同种型对鲁棒的适应性免疫系统至关重要，并且缺陷与自身免疫性疾病和淋巴瘤相关。在类开关重组期间需要转录才能募集胞苷脱氨酶AID（这是形成DNA双链断裂的重要步骤），并强烈诱导了免疫球蛋白重链链基因座内的R环形成。但是，R回路对上课开关重组期间双链断裂形成和修复的影响尚不清楚。在这里，我们报告说，缺乏参与R环去除的酶的细胞 - 纳经素和RNase H2 - 证明在免疫球蛋白重链重链链路上增加了R环的形成和基因组不稳定性，而不会影响其转录活性，辅助招募或类转换的重组效率。senataxin和RNase H2缺陷型细胞在开关连接处也表现出增加的插入突变，这是替代末端连接的标志。重要的是，在缺乏鼻蛋白酶或RNase H2b的细胞中未观察到这些表型。我们提出，Senataxin用RNase H2冗余起作用，以介导及时的R环去除，从而促进有效的修复，同时抑制辅助依赖性基因组不稳定性和插入诱变。
asahikawa市政医院医学杂志
类型的遗传型遗传名称病理ALS 1 AD SOD1 CU / Zn-超氧化物歧化酶ALS 2 AR Alsin蛋白水解和转运ALS 3 AD？未知的ALS 4 AD SETX SENATAXIN，DNA/RNA解旋酶，RNA代谢，AOA 2和等位基因ALS 5 AR SPG11 Spatacsin，遗传性痉挛性跨性别SPG 11和等位基因，轴突运输，轴突运输和Cytoskeleton Als 6 Ad fus 6 Ad fus fus sarcoma fy in in sarcoma fy inn sarcome febl ancom feb and gene gene and ft.未知ALS 8 AD VAPB突触囊泡结合膜蛋白，蛋白解和运输ALS 9 AD ANG ANG ANG ANG ANG ANG ANG蛋白，RNA代谢ALS 10 AD TARDBP TDP -43，RNA代谢ALS ALS ALS ALS 11 AD FIG4 FIG4 FIG4磷酸固醇-5磷酸固醇-5磷酸化酶的维持量，料理料中的含量12磷酸化12次氧化物。在身体维持中，蛋白水解和运输AD AD AD ATAXN2参与EGFR传输，SCA 2和等位基因，RNA代谢（ALS 14）AD VCP瓣膜 - 含有蛋白质，FTD，IBMPFD和等位基因ALS 15 XD UBQLN2 UBIQUIRIN，涉及蛋白质16的蛋白酶蛋白16 ARSS SOSIC ALSIC ALSIC SOSLIC ALSIC SOD ARSL SCLMS SOD SOLS SOLS SOLS SOLS SOL SCLMS SOL SCLMS SOL SCLMS SOL SCLMSS AR SCLMSS ARIP SOD SOLS SOLS SOLS SOLS SOL SIC chaperone (ALS 17) AD CHMP2B FTD may occur, proteolysis and transport ALS 18 AD PFN1 Profilin, actin binding, cytoskeletal structure regulation ALS 19 AD ERBB4 Type I receptor tyrosine kinase, NRG 1 receptor ALS 20 AD HNRNPA1 RNA metabolism ALS 21 AD MATR3 RNA metabolism ALS 22 AD TUBA4A Axonal transport and cytoskeleton ALS 23 AD ANXA11 Axonal transport and cytoskeleton ALS 24 AD NEK1 DNA repair/cell cycle ALS 25 AD KIF5A Intracellular transport ALS 26 AD TIA1 RNA regulation FTD - ALS 1 AD C9orf72 RNA metabolism, proteolysis and transport FTD - ALS 2 AD CHCHD10 Mitochondrial FTD - ALS 3 AD SQSTM1/p62蛋白水解和运输FTD -AD 4 AD TBK1蛋白水解和运输FTD -ALS 5 AD CCNF细胞周期FTD -AD VCP细胞内运输ALS ALS 14，ALS ALS 14和ALS FTD -ALS 7 AD CHMP2B内细胞内运输，ALS ALS 17和ALS ALS ALS 17和ALS ALS ALS ALS ALS ALS ALS ALS ALS ALS ALS ALS ALS 1 CATEL SCY -ALS ALS -ALS -ALS -ALS ALS ALS -ALS ALS ftd -8 -Als Als ftd -8 IBMPFD 2 AD HNRNPA2B1细胞内转运 /RNA调节AD /AR DCTN1 dynactin，细胞内转运，HMND 14 Perry综合征和等位基因AD /AR PRPH周围周围蛋白，细胞内转运AD /AR NEFH NEFH NEUROFILELANT -HEFH NEFH NEUROFILELANT -HEREFH NEUROFELILANT -H，INTRACELLICT -H，INTRACELLICTAR -H，INTRACELLILUL -2 CCMT，CMT，CMT，CMT CCCC。