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World File Search Systemtelangiectasia
covid- 1 9疫苗和共济失调 - telangiectasia
目前在美国目前可用的两种Covid-19疫苗在普通人群中有效约为95％。他们可能对具有A-T的人有效，取决于A-T患者具有的免疫缺陷的程度和类型。患有A-T的人应接受Covid-19-19疫苗，无论他们以前是否患有COVID-19感染，以及他们是否接受了Gamma Globulin疗法（例如IVIG或SCIG）。Gamma Globulin将在大量人接种疫苗或感染Covid-19之后，不提供COVID-19的保护，然后捐赠了血浆以制造伽玛球蛋白。伽马球蛋白具有保护性抗体抗体的Covid-19至少一年可能无法使用。COVID-19疫苗不太可能为正在接受化学疗法或高剂量的免疫抑制剂（例如泼尼松）的A-T患者提供保护。此类别中的人应该与医生谈论获取疫苗，但可能不会提供保护。但是，请注意，目前参加ERYDEL赞助的ERYDEX临床试验（地塞米松）A-T的A-T患者仍然可以接收Covid-19-19-19疫苗，因为该试验中给出的类固醇剂量太小而无法干扰疫苗。即使在接收疫苗后，也不能假设它已经产生了抗卵泡-19抗体，并保护了患有A-T的人从Covid-19感染中。因此，应在接受第二剂疫苗后四到六周进行抗COVID-19抗体水平的血液检查。
telangiectia和小脑萎缩 -
神经系统检查对于眼球失障，横纹障碍，肢体严重的共济失调，姿势和步态的共济失调以及右臂和腿的肌张力姿势是显着的。认知没有受损。对眼睛的检查揭示了眼部毛细血管炎（图，面板A）。脑磁共振成像（MRI）显示出明显的小脑，尤其是vermal，萎缩（图，面板B）。血清α-抗蛋白蛋白（AFP）水平大大提高。Single gene sequencing of the ATM -gene (ataxia telangiectasia, mutated) uncovered a compound heterozygous mutation status (p.Tyr1284GInfsX9 in exon 28, p.Arg2032Lys in exon 43) in both affected siblings, confirming a diagnosis of ataxia-telangiectasia (Louis- Bar syndrome).父母隔离分析分析表明，患者母亲（p.tyr1284ginfsx9）和父亲（P.Arg20322lys）分别在患者母亲（P.TYR1284GINFSX9）中具有杂合突变状态。
专家和共享护理儿科诊所的毛毛虫
ataxia telangiectia（A-T）是一种超级男性常染色体隐性疾病，发生在所有种族和种族背景下。在临床上，患有A-T的儿童和年轻人受到中肺感染的影响，神经系统恶化，与鳞茎功能障碍相关，对电离辐射的敏感性提高，免疫降低，肺功能下降，肺部功能下降，慢性肝病，内分泌的异常，皮肤骨骼和深gran剂和高剂量的高温和高氧含量。在生命的第二个十年中，肺并发症变得更加频繁，并且是A-T患者的主要死亡原因。口咽吞咽困难是常见的，进行性的，并且是频繁呼吸道感染的危险因素。在大多数A-T患者中，免疫差异不足。 如果发生严重的感染，则应意识到其他可能的原因，例如抽吸。 我们提供了当前最佳实践建议的概述，这些建议基于其他疾病和专家意见的外推的组合。 这些包括积极的监测，监测和早期管理，以改善这种毁灭性多系统疾病的肺部健康。免疫差异不足。如果发生严重的感染，则应意识到其他可能的原因，例如抽吸。我们提供了当前最佳实践建议的概述，这些建议基于其他疾病和专家意见的外推的组合。这些包括积极的监测，监测和早期管理，以改善这种毁灭性多系统疾病的肺部健康。
Neurotech提供了NT-501的BLA的更新，作为黄斑telangiectasia 2型（Mactel）的治疗方法
关于封装的细胞疗法（ECT）ECT平台是一种基于细胞的输送系统，旨在提供长期，持续的治疗蛋白来治疗慢性视网膜疾病。这个多功能平台由一个含有专有的同种异体视网膜色素上皮细胞（RPE）细胞的小型，可渗透的胶囊组成，该细胞经过基因设计，可生产用于靶向疾病的特定治疗蛋白。在门诊手术过程中，将囊插入患者的玻璃体中，并缝合到巩膜中。到位后，胶囊的半渗透膜可以进入必需的营养素，同时还允许治疗蛋白退出玻璃体，提供靶向且连续的治疗。同时，膜保护包裹的RPE细胞免受宿主的免疫系统的影响，从而确保其长期生存和功能。
对共济失调的毛毛虫和RAD3相关抑制剂（ATRI），Camonsertib的特殊反应，在端粒替代延长的患者中
披露T.A.Y是德克萨斯大学医学博士Anderson癌症中心的雇员，也是应用癌症研究所的医学主任，该研究所对DDR和其他抑制作用具有商业兴趣； has received fund funding paid to their institution from Acrivon, Artios, AstraZeneca, Bayere, Blueprint, Bristol Myrs Squbibb, Clovis, Constellation, Cyteir, Eli Lilly, Emd Serono, Forbis, F-star, Glaxosmithkline, Genentech, Haihe, IONSENSOR, iOnis, iPsen, Karyopharm, KSQ, Kyowa,默克，Mirati，Novarti，Pfizer，Ribion Therapeutics，Repare，Repare，Repare，Rubus，Sanfi，Scholock，Scholar Rock，Seattle Genetics，Tesro，Vivace和Zenith;已经获得了Abbvie，Astrazeneca，Acrivo，Acrivo，Acrivo，Acrivo，Acrivo，Almac，Aduphista，Aduphista，Artios，Artios，Artios，Avoro，Avoro，Avoro，Avoro，Avoro，Avoro，Avoro，Avoro，Axiom，Baptist Health Systems，Bayere，Bayere，Bayere，Bayere，Begene，Boxer，Boxer，Brisol Miyers Squire，cy cy cy cy cy cy a cy can cy cy cal， Emd sero, F-star, Genmab, GLG, GLG, Globe Life Sciences, Glaxosmithkline, Guidepoint, Ignyta, Ignyta, I-mab, Immunesensor, Institute, gustave Roussy, intellisphere, Jansen, Kyn, mei pharma, mereo, mereo, mereo, merck, natira, nexys, nocure, ohsu, online Pharma，Pegascy，Per，Pfizer，Piper-Sandler，Progynx，Reparo，Restorbio，Rothe，Roche，Schrodinger，Theragnostics，Varian，Verian，Versation，Vibliome，vibliome，Xinhera，Zai Labs和Zelbio;并且是本季节的股东。I.M.S.，A.J，J.D.S，C.M，D.U，V.R和MK是Reparetics的雇员，可以持有股票和/或股票期权。 M.Z是Repare Therapeutics的前Empiloyee，可以持有股票和/或股票期权。I.M.S.，A.J，J.D.S，C.M，D.U，V.R和MK是Reparetics的雇员，可以持有股票和/或股票期权。M.Z是Repare Therapeutics的前Empiloyee，可以持有股票和/或股票期权。缩写2W/1W，休假2周； 3D/4D，3天/4天休假； alt，端粒的替代延长； APB，与Alt相关的PML体； ATRI，共济失调的毛细血管扩张和RAD3相关抑制剂； BNHL，B细胞非霍奇金淋巴瘤； CA-125，癌症抗原125; Cam，Camonsertib； CHRC，铬虫肾细胞癌； ctDNA，循环肿瘤DNA； CTF，循环肿瘤部分； EAC，食管腺癌； ECOG PS，东方合作肿瘤学组绩效状况；上皮； GBM，胶质母细胞瘤多形；吉西他他滨妇科癌综合宝石； HCC，肝细胞癌；人力资源，同源重组； IPI，ipilimumab; LGG，低级神经胶质瘤； LMS，平滑肌肉瘤； LPS，脂肪肉瘤； MVAF，平均变体等位基因频率； Nivo，Nivolumab；奥拉（Ola），奥拉帕里布（Olaparib）； OS，骨肉瘤； PAAD，胰腺腺癌； PARPI，聚ADP-核糖聚合酶抑制剂； PCAWG，整个基因组的泛伴奏分析； PNET，胰腺神经内分泌肿瘤； PR，部分反应； PSA，前列腺特异性抗原； QD，每天一次； RCC，肾细胞癌；恢复，实体瘤的反应评估标准； RP2D，建议的2期剂量； SNIPDX，用于精确诊断的合成致命相互作用； ssDNA，单链DNA； ST，软组织； TF，肿瘤分数； TVR，端粒变体重复； W，周； WGS，整个基因组测序；是的，多年。
毛细血管扩张性共济失调突变和毛细血管扩张性共济失调及 Rad3 相关激酶作为前列腺癌的治疗靶点和分层指标
DNA 损伤反应是细胞维持基因组完整性能力的重要组成部分，它通过对 DNA 损伤作出反应并减轻损伤，或启动不可修复损伤细胞的细胞死亡来维持基因组完整性。癌细胞经常利用这种反应来逃避细胞死亡，从而使突变细胞得以存活，并产生对化疗和放疗等 DNA 损伤剂的治疗耐药性。前列腺癌 (PCa) 细胞经常表现出 DNA 损伤反应基因的改变，包括毛细血管扩张性共济失调突变 (ATM)，这与侵袭性疾病表型有关。最近，聚 (ADP-核糖) 聚合酶 (PARP) 抑制的成功已导致临床批准了几种用于治疗转移性 PCa 男性的 PARP 抑制剂，然而，一个关键的限制是耐药性和复发的产生。另一种方法是选择性地靶向 ATM 和毛细血管扩张性共济失调和 Rad3 相关 (ATR)，由于它们处于 DDR 的最前沿，因此代表了有吸引力的药理学靶点。研究表明，ATR 抑制可与 PARP 抑制和其他癌症治疗协同作用，以增强抗肿瘤活性。ATM 缺陷是 PCa 的常见特征，ATM 和 ATR 之间存在合成致死关系，ATR 抑制可在 ATM 缺陷的 PCa 细胞中诱导选择性细胞死亡。当前的研究强调了在 ATM 缺陷的前列腺肿瘤中以 ATR 为治疗靶点的可行性，并结合其他治疗方法来提高整体疗效并降低治疗耐药性。ATM 还是一种重要的分子生物标记物，可将患者分层为有针对性的治疗组并帮助预测个性化医疗。
开发了用触发性毛细血管扩张和RAD3相关的抑制剂Camonsertib
摘要◥目的：Camonsertib是telangiectasiaandrad3相关（ATR）激酶的高度选择性和有效的抑制剂。剂量依赖性贫血是一种与阶级相关的目标不良事件，通常需要剂量改良。个体患者的发展危险因素的发展贫血因素使选择“单一大小” ATR抑制剂（ATRI）剂量（ATRI）剂量和时间表变得复杂，这可能导致低贫血风险的患者中最佳的最佳治疗剂量。我们评估了是否可以鉴定出贫血的早期预测因素，以最终告知个性化的剂量模型方法。患者和方法：基于临床前观察结果以及对人口相关贫血的机械理解，我们确定了在多变量线性回归建模工具中探索的几个潜在因素，用于预测治疗的第22天（周期2）。
pazopanib临床试验
o自发性和复发性脑力。o在特征部位的多个telangiectasias：嘴唇，口腔，手指，鼻子。o内脏病变：胃肠道毛虫，肺，肝，大脑或脊柱AVM。根据这些标准，具有遗传性出血性毛细血管扩张的一级亲戚。o *可能的诊断是两个确定的标准，并且强烈暗示HHT的其他特征（必须与医疗监测团队讨论）。•或对遗传性出血性毛细血管扩张的确定诊断被定义为具有遗传性出血性毛细血管扩张的基因测序诊断。•在测试产品启动之前，任何使用IV铁和/或输血的使用稳定12周。•必须同意不要在学习期间接受鼻毛皮动物症或开始HHT的新疗法。•具有非儿童潜力的妇女；有生育潜力的妇女同意戒酒或使用双重方法避孕，直到在启动之前进行妊娠试验后的4周，并且在启动之前每3周•能够给予签署的知情同意书。•能够和愿意在协议指定的间隔内返回门诊访问。•能够并且愿意在家中完成血压监测。•能够和愿意完成每天的患者报告在家中报告的结果测量。
癌症的特征
ATRi=ataxia telangiectasia mutated and rad3-related inhibitor, DDR=DNA damage response, EBV=Epstein- Barr virus, HLA=human leukocyte antigen, HomDel=homozygous deletion, HRD=homologous recombination deficiency, HRR=homologous recombination repair, HPV=human papillomavirus, IFN=interferon, IO =免疫肿瘤，KIR =杀手型细胞免疫球蛋白样受体，loh =杂合性的丧失，parpi = poly（ADP-核糖）聚合酶抑制剂
