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标题：多基因组合用于肿瘤易感性形式的基因诊断：临床实践使用指南 Pa
大规模并行测序作为一种新的基因测序技术（下一代测序，NGS）的引入，可以在可接受的时间和成本内同时分析大量样本中的数十/数百个基因。近年来 [1,2]，使用多基因组（PMG）对肿瘤易感形式进行基因诊断已逐步进入包括意大利在内的许多国家的医疗保健实践中。总体而言，使用 PMG 可提高分析灵敏度并促进基因诊断过程，与从临床怀疑开始的顺序方法相比，可提高效率。在不同病症之间表型表现重叠的情况下，使用 PMG 对鉴别诊断特别有用。此外，使用大型 PMG 进行分析可以识别出未表现出遗传性肿瘤综合征特征的人群的易感状况 [3-5]。所使用的PMG是异质性的，通常包括其致病变异（VP）1与不同程度的肿瘤风险相关的基因，并得到或多或少有力的临床和/或实验证据的支持[6]。因此，使用 PMG 会大大增加不确定分析的数量。这是由于多种因素造成的，包括：1)“意义不明确的变异”（VUS）的发生率增加，即缺乏足够的信息来用于分类的变异；这种现象既与分析的基因数量较多有关，也与以下事实有关：对于其中许多基因，几乎没有有用的信息可用于对发现的变异进行分类，因为对这些基因的研究只在有限/选定的病例中进行，和/或因为它们很少与遗传易感综合症有关； 2) 将那些作为易感因素的致病作用尚未明确证明的基因（意义不明的基因；意义不确定的基因，GUS）纳入PMG； 3) PMG 中包含与高度特异性临床表现（例如特征性非肿瘤表现或特定的组织学或分子类型）相关的基因，在缺乏特征性表型的情况下，识别 VP 的概率几乎为零，而 VUS 的配额可能很高 [7]。因此，目前使用 PMG 进行癌症易感性基因诊断存在几个关键方面，影响其在医疗保健目的的大规模实施。关于如何解决这些关键问题的实用指导可以帮助提高我国癌症高遗传风险人群临床护理途径中基因检测的适当性和公平性水平。
2024年2月20日的董事会成果
25。框架公约，用于委托综合，管理和运营服务，在该物业中进行，主要用于办公室使用，用于公共管理的任何能力，以及以任何能力用于大学机构，实体和研究机构使用的物业中，用于
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Progetto“H-SMA-CE：循环经济转型的决策支持系统”
结构：经济学 标题：H-SMA-CE：循环经济转型决策支持系统。项目 PRIN 2022_MUR：代码 2022JZLL7J CUP J53D23009390006
课程
研究博士（05.04.2011）项目的标题：使用干细胞用于肠再生。论文标题：通过COX-2依赖性机制，在实验性坏死性娱乐性结肠炎中改善了肠道的生存，并增强了肠道受损的肠道修复。演讲者：Paolo de Coppi（UCL儿童健康研究所儿科外科读者和顾问）和大奥蒙德街儿童医院）和Nikhil Thapar（儿科胃肠病学高级讲师兼顾问，UCL Child Health Institute of Child Health Institute of Child Health Institute and Greatmond Stree Hospital for Child for Child for Childing儿科专业（2008年1月14日）投票：70和荣誉/70总部：帕多瓦大学帕多瓦大学儿科专业学院（意大利）。医学中的州考试投票：95/100总部：意大利帕多亚大学（意大利）。医学和手术学位，医学博士（20.03.2002）论文标题：小儿年龄肥厚心肌病的分子方法。投票：110和荣誉/110场地：意大利帕多瓦大学（意大利）。“古典成熟度”投票的文凭：56/60总部：高中铁托·利维奥，里维埃拉·蒂托·利维奥9，35123 Padua（意大利）。