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大脑功能在经典半乳糖血症，半乳糖网络（GALNET）成员评论
bianca panis 1，2，2，3†，E。NaomiVos 1，2，2，3，3，5†，IvoBarić6，Annet M. Bosch 2，3，7，Martijn C. G. J. J. Brouwers 2，8，Alberto Burlina 2，9，Alberto Burlina 2，9 14，AurélieEmpin2，15，Matthias Gautschi 16，Olga Grafakou 2，17，Stephanie Gruneywald 18，Sandra D. Kingma 2，19，Ina Knerr 20，ElisaLeão-Teles 2，21，21，DorotheaMöslinger2，22，22，Elaine Murphy 23，katrin 24，24 24，24 24. 2, 25, Sabrina Paci 2, 26, Rossella Parini 2, 27, Isabel A. Rivera 28, Sabine Scholl-Bürgi 29, Ida V. D. Schwartz 30, Triantafylia Sdogou 2, 31, Loai A. Shakerdi 32, Anastasia Skoum 2, 31, Karolina M. Stepien 33, Eileen P. Treacy 34, Susan Waisbren 14, Gerard T. Berry 14‡和M. Estela Rubio-Gozalbo 1，2，3，4，5 *‡
美国的孤儿 患者报告的半乳症声音 nord ira ipay 2027年12月ICR响应_vf.pdf 2024年8月15日Patrizia Cavazzoni，医学博士，中心...
半乳糖血症是由天生的代谢错误引起的一种罕见，严重且高度可变的状况，其特征是无法代谢糖半乳糖。有几种形式的疾病，是由半乳糖代谢途径中不同的缺陷引起的。新生儿筛查测试中并非所有不同形式的半乳糖血症都包括在内。现在，所有患有在美国出生的经典半乳糖血症的婴儿均通过新生儿筛查检测到，这可以快速饮食限制半乳糖。然而，半乳糖是内生产生的，因此，尽管饮食中的半乳糖限制了半乳糖，但大多数患有半乳糖血症的人都有长期并发症的星座。这些可以包括认知困难，言语和语言困难，神经系统问题，社会情感问题，骨矿物质密度低，女孩和女性的原发性卵巢疾病效率以及普贝伯伯质的生长延迟。患有半乳糖血症患者的长期结局是可变的。