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利用新兴生物活性技术和材料分析尿液游离 DNA 以诊断膀胱癌
尿液游离 DNA (UcfDNA) 正逐渐成为诊断膀胱癌的重要生物标志物。UcfDNA 含有肿瘤来源的 DNA 序列，使其成为膀胱癌非侵入性早期检测、诊断和监测的可行候选物。UcfDNA 的定量和定性在膀胱癌的分子表征中表现出高灵敏度和特异性。然而，精确分析 UcfDNA 以进行临床膀胱癌诊断仍然具有挑战性。本综述总结了 UcfDNA 的发现历史、其生物学特性以及对 UcfDNA 在膀胱癌患者中的临床意义和实用性的定量和定性评估，强调了 UcfDNA 在膀胱癌诊断中的关键作用。新兴的生物活性技术和材料目前为多种 UcfDNA 分析提供了有希望的工具，旨在实现更精确、更有效地捕获 UcfDNA，从而显著提高诊断准确性。本综述还强调了检测技术和基质方面的突破，这些突破可能会彻底改变临床上的膀胱癌诊断。
针对肝细胞癌的新型尿液游离 DNA 甲基化标记
开发了一种优化的针对肝细胞癌 (HCC) 的甲基化下一代测序检测方法，可直接从尿液中发现与 HCC 相关的甲基化标记物，以进行 HCC 筛查。从 31 名非 HCC 和 30 名 HCC 患者的发现队列中分离的尿液无细胞 DNA (ucfDNA) 用于生物标志物发现，鉴定出 29 个具有差异甲基化区域 (DMR) 的基因。开发了甲基化特异性 qPCR (MSqPCR) 检测方法以验证对应于 8 个基因 (GRASP、CCND2、HOXA9、BMP4、VIM、EMX1、SFRP1 和 ECE) 的选定 DMR。使用存档的 ucfDNA，发现 HCC 患者和非 HCC 患者的 GRASP、HOXA9、BMP4 和 ECE1 的甲基化存在显著差异 (p < 0.05)。使用逻辑回归模型，在 87 名非 HCC 患者和 78 名 HCC 患者的独立训练队列中，将这四种标记物与之前报道的 GSTP1 和 RASSF1A 标记物作为 6 种标记物组合进行评估。6 种标记物组合与 AFP 的 AUROC 为 0.908（95% CI，0.8656–0.9252），显著高于单独使用 AFP（AUROC 0.841（95% CI，0.778–0.904），p = 0.0026）。应用后向选择方法，发现 4 种标记物组合与 6 种标记物组合的性能相似，AFP 的敏感性为 80%，而单独使用 AFP 的敏感性为 29.5%，特异性为 85%。这项研究支持甲基化跨肾 ucfDNA 在 HCC 筛查中的潜在应用。