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流出区形成 - 孔子先天性心脏病的起源
摘要：心脏外流（OFT）中的异常是最常见的先天性心脏缺陷（CHD）之一。在胚胎发生过程中，心脏OFT是心脏动脉极的动态结构。心脏管伸长通过添加来自咽部，中胚层到两端的细胞。这些祖细胞被称为第二心脏（SHF），是20年前首次识别为对形成心管的生长和OFT的主要贡献者的生长至关重要。SHF开发的扰动会导致CHD的共同形式，包括大动脉异常。 oft的发育也取决于多种细胞类型之间的旁分泌相互作用，包括心肌，心内膜和神经rest谱系。 在本出版物中，专门针对安德里亚娜·吉滕伯格（Andriana Gittenberger-de Groot）教授及其对心脏发展和CHD领域的贡献，我们回顾了她对FAST开发的一些开创性研究，对许多促成OFT的多种细胞类型的多样性具有特别感兴趣。 我们还讨论了选定的关键发现的临床意义，以理解我们对CHD的病因，尤其是经常畸形。SHF开发的扰动会导致CHD的共同形式，包括大动脉异常。oft的发育也取决于多种细胞类型之间的旁分泌相互作用，包括心肌，心内膜和神经rest谱系。在本出版物中，专门针对安德里亚娜·吉滕伯格（Andriana Gittenberger-de Groot）教授及其对心脏发展和CHD领域的贡献，我们回顾了她对FAST开发的一些开创性研究，对许多促成OFT的多种细胞类型的多样性具有特别感兴趣。我们还讨论了选定的关键发现的临床意义，以理解我们对CHD的病因，尤其是经常畸形。
对儿童的contruncal心脏病中非心脏发现的研究
结果：在研究中包括的179名患者中，有14.5％检测到异常的肾功能测试结果。在18.4％的病例中，检测到异常的肝功能测试结果。根据诊断组进行评估时，在被诊断为主动脉弓（IAA）中断的21例患者中，有7（33.3％）的肝功能测试结果异常。在25.7％的病例中，白细胞计数异常。在12.8％的病例中，全血数量中的血小板计数异常。在10.6％的病例中，在凝血测试中发现了异常结果。在21.2％的病例中，在血清免疫球蛋白（IG）和IG亚组中发现异常结果。根据诊断组进行评估时，在被诊断为IAA的21例患者中，有10名（47.6％）的结果异常。在19％的病例中，腹部USG结果是病理性的，在9.5％的病例中，颅USG结果是病理学的。
TBX1网络中的染色质调节剂赋予22q11.2ds中的Conotruncal心脏缺陷的风险
yingjie Zhao 1，Yujue Wang 1，Lijie Shi 1，Woman M. M. McDonald-McGinn 2.3，T。BlaineCrowley 2.3，Daniel E. McGinn 2.3，Oanh T. T. T. T. T. T. 3，Daniella Miller 1，Daniella Miller 1，Jhih-Brong Lind 1，Jhih-Brong Lind 1，Elaine Zackai Zackai 2,3,3，H。Richn. John 4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4。 W. C. Chow 5，Jacob A. S. Vorstman 6，Claudia Vingerhoets 7，Therese Van Amelsvoort 7，Doron Gothelf 8，Ann Swillen 9，Jeroen Breckpot 9，Joris R. Vermeesch 9，Stephan Eliez 10，Stephan Eliez 10，Maude Schneider 10，Marianne B. Van den Bree Bree J. Owen 11, Wendy R. Kates 12.13, Gabriela M. Repetto 14, Vandana Shashi 15, Kelly Schoch 15, Carrie E. Bearden 16, M. Cristina Digilio 17, Marta UNOLT 17,18, Carolina Putotto 19, Bruno Marino 19, Maria Pontillo 20, Marco Armando 20.21, Stefano Vicari 22, Kathleen Angkustsiri, Linda, Linda, Linda Linda坎贝尔24，蒂法尼·布斯（Tiffany Busa）25，达米安·海内·苏纳（Damian Heine-Suñer）26，基兰·C·墨菲27，德克兰·墨菲28.29，六，六，路易斯·费尔南德斯30，国际22q11.2大脑和行为联盟（IBBC）*，Zhengdong D. Zhang Zhang 1，Elizabeth。 Goldmuntz 31，Raquel E. Gur 32,33，Beverly S. Emanuel 2.3，Deyou Zheng 34，Christian R. Marshall 35，Anne S. Bassett 36,37.38，Tao Wang 39和Bernice E.
基因-叶酸相互作用和圆锥动脉干心脏缺陷的风险
1 华盛顿大学医学院病理学和免疫学系，密苏里州圣路易斯 63110，美国 2 印第安纳大学布卢明顿分校流行病学和生物统计学系，印第安纳州布卢明顿 47405，美国 3 阿肯色大学医科学院儿科系出生缺陷研究分部，阿肯色州小石城 72205，美国 4 阿肯色大学医科学院儿科系生物统计学项目，阿肯色州小石城 72205，美国 5 韦恩州立大学妇产科系，密歇根州底特律 48202，美国 6 亚利桑那大学医学院儿童健康系，亚利桑那州菲尼克斯 85004，美国 7 菲尼克斯儿童医院巴罗神经学研究所神经内科、神经发育障碍科室，亚利桑那州菲尼克斯 85016，美国 8 中心公共卫生和医学基因组学，RTI International，北卡罗来纳州三角研究园 27709，美国 9 拉迪儿童基因组医学研究所，拉迪儿童医院，加利福尼亚州圣地亚哥 92123，美国 * 通讯地址：chobbs@rchsd.org † 以前的地址：阿肯色大学医科学院和阿肯色州儿童研究所儿科系出生缺陷研究部，阿肯色州小石城 72205，美国。‡ 这些作者对这项工作做出了同等贡献。§ 国家出生缺陷预防研究的成员资格在致谢中提供。