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铁肉芽作用在多囊卵巢综合征中的作用
多囊卵巢综合征（PCOS）是具有临床和生化高狂异生血质，排卵障碍和多囊性卵巢形态的繁殖年龄女性的常见异质性内分泌代谢疾病。螺旋病是一种由铁积累和脂质过氧化驱动的新型细胞死亡类型。螺旋病在维持氧化还原平衡，铁代谢，脂质代谢，氨基酸代谢，线粒体活性以及许多与疾病相关的其他信号通路方面起作用。铁超载与胰岛素抵抗，葡萄糖耐受性降低以及糖尿病的发生密切相关。对PCOS中铁凋亡的作用的研究有限。PCOS患者的铁蛋白水平升高，卵巢GC中的活性氧增加。研究PCOS患者的铁凋亡对于实现个性化治疗非常重要。本文回顾了PCOS的铁铁作用研究的进展，引入了铁代谢异常与氧化应激介导的PCOS之间的潜在联系，并为诊断和治疗PCOS提供了理论基础。
引用巴内特，迈克尔·安德鲁。 2017。量化主权：一种研究基本概念的新方法。硕士论文，哈佛大学
使用条款本文从哈佛大学的DASH存储库下载，并根据适用于其他已发布材料（LAA）的条款和条件提供，如https://harvardwiki.atlassian.net/wiki/wiki/wiki/wiki/wiki/wiki/wiki/wiki/wiki/wiki/ngy/ngy/ngy5ngy5ndnde4zjgzndnde4zjgzntc5ndndndgizzmgizzmgizzmgizzmgizzmgizzmgizzmgizzmgizzmgizzmgizzmgizzmgizzmgizzmgizzmgizzmgiamsfyytytewy
从QTL到基因：秀丽隐杆线虫促进了自然变异基础的遗传机制的发现
在过去二十年中，发现一个基因的特征变异机制，由于全基因组测序和混合效应模型方法在定量遗传学中的进步，基因和机制的发现的速度增加了。研究已经确定了影响在牲畜，农作物，模型物种和人类中测得的各种特征的基因座的数量和影响，但是在任何物种中仅验证了少数基因和分子机制。之所以存在这种限制，是因为尽管有许多候选基因的证据有令人信服的证据，但在许多物种中，实验验证基因在定量性状中的作用很难（或不可能）。这些数据可以帮助阐明特征如何随时间变化以及这些变化基础的进化原理的模型。因此，对进化感兴趣的研究人员需要识别引起人群表型差异的基因和机制。但是，大多数物种具有高水平的遗传多样性，可以使许多小作用基因座的映射和特定基因的验证很难，即使不是不可能的话[1]。此外，文献中充满了许多定量性状基因座（QTL）（参见词汇表）的示例，这些示例已被鉴定，但没有使用精确的基因组操纵来验证，并没有使用精确的基因组操纵来验证，从而推断出对特质变异猜测的分子机制的推断。几种物种可以减轻这些局限性，并能够发现基因和机制，从而有助于理解种群跨种群特征变化的原因。
灭活的共同199疫苗接种对女性卵巢储备的影响：倾向得分匹配的回顾性队列研究
1江西孕产妇和儿童健康医院，国家临床研究中心江西分公司，妇产科和妇科研究中心，南昌医学院，中国北昌，2皇后医学系，皇后玛丽临床医学院，北昌大学，北昌大学，中国，医学，医学，医学，纽约州，曾经是妇产科，中国，江西孕产妇和儿童健康医院4病理学系，国家临床临床研究中心，北昌医学院，北昌，中国北昌医学院，江西孕产妇和儿童健康医院的妇产科和妇产科5江西省妇女生殖健康实验室，江西孕产妇和儿童健康医院，江西分公司国家妇产科和妇科研究中心，北昌医学院，中国北昌
人类遗传疾病中辅助蛋白和 G 蛋白的遗传变异
摘要 我们介绍了一系列关于 G 蛋白偶联受体 (GPCR) 遗传学和药物遗传学的三篇文章。在第一篇文章中，我们讨论了与人类表型相关的 G 蛋白亚基和辅助蛋白的遗传变异；在第二篇文章中，我们在此基础上讨论了“G 蛋白偶联受体 (GPCR) 基因变异和人类遗传疾病”，在第三篇文章中，我们概述了“G 蛋白偶联受体药物基因组学”。在本文中，我们将在由辅助蛋白和 G 蛋白的致病变异导致的人类遗传疾病的背景下，回顾配体结合、GPCR 活化、失活以及受体运输到膜的过程。在不同表型中检查了编码 G 蛋白 α 和 β 亚基的基因的致病变异。编码修饰或组织 G 蛋白偶联的辅助蛋白的基因变异与疾病有关；这些包括 G 蛋白信号调节器 (RGS) 变异对高血压的贡献； G 蛋白信号传导激活剂 III 型变体在缺氧等表型中的作用；RGS10 基因变异对身材矮小和免疫功能低下的影响；以及 G 蛋白偶联受体激酶 (GRK) 变体（如 GRK4）在高血压中的作用。本文概述了编码参与 GPCR 信号传导的蛋白质的基因变异，这些变异可能与人类表型相关的结构和功能变化。
肠道小鼠模型中的肠道菌群和代谢产物变化
偏头痛是一种普遍的临床疾病，其特征是复发性单侧跳动头痛发作，并伴随着恶心，呕吐，恐惧症和恐惧症等症状。尽管发生了常见，但偏头痛的诊断，病理生理和治疗仍然存在争议。广泛的研究已将肠道微生物群涉及各种中枢神经系统疾病，包括焦虑症，抑郁症和帕金森氏病。一些研究还表明，偏头痛可能源于对神经激素和代谢的中断。这项研究旨在研究偏头痛小鼠模型和正常小鼠之间肠道微生物群和代谢产物的差异，以阐明潜在的机制和潜在的治疗方法。在偏头痛小鼠模型和正常小鼠之间观察到肠道微生物组成的明显差异，表明这些变化与偏头痛的发病机理之间存在潜在的相关性。这项研究提供了肠道菌群组成和偏头痛小鼠模型和正常小鼠之间代谢物差异的证据，这表明Akkermansiaceae构成了假注射小鼠组中最丰富的分类群，而Lachnospiraceae构成了迁移小鼠模型组中最普遍的组。Akkermansia Muciniphila和Lachnospileceae细菌与代谢产物的丰富性之间的关联表明它们在偏头痛发病机理中的潜在作用。在偏头痛的小鼠中观察到的lachnospileaceae的丰度及其与代谢物变化的相关性表明它可能会影响宿主的健康。因此，益生菌治疗是偏头痛的可能治疗方法。此外，在偏头痛小鼠和正常小鼠之间观察到肠道代谢产物的显着差异。这些变化涵盖了多种代谢途径，表明代谢障碍也可能有助于偏头痛的发展。
文章检测难以捉摸的DNA拷贝数变体...
拷贝数变体（CNV）在遗传性疾病和癌症的分子发病机理以及正常的人间变异中起着重要作用。但是，它们仍然很难在主流测序项目中识别，尤其是涉及外显子组测序，因为它们通常发生在非针对分析的DNA区域中。为了克服这个问题，我们开发了非高峰，这是一种用户友好的CNV检测工具，该工具以denoising方法为基础，并且使用“''target''DNA读取，通常通过测序管道来丢弃它。我们根据96种癌症的靶向测序以及来自三种不同人群的遗传性视网膜疾病的个体的130个个体进行了基准测试。对于两组数据，非高峰均表现出出色的性能（> 95％的灵敏度和> 80％的特定峰与实验验证），可在仅检测单独的硅数据中的CNV，这表明其对分子诊断和遗传研究的直接适用性。
公里规模的趋势，可变性和亚得里亚海远处气候的极端（RCP 8.5，2070 - 2100）
由于地形驱动的动力学在（次）公里（例如Bora风）和复杂的海洋测深的测定法上引起的，其中包括许多通道，凹陷和山脊，在半封闭的Adriatic区域内的大气 - 海洋动力学在可用的环境区域模型中无法很好地复制。因此，特定开发了亚得里亚海和海岸（Adrisc）公里大气层模型，以准确评估历史（1987-2017）和远处（2070-2100）条件下的亚得里亚海气候危害。在这项研究中，我们分析了气候变化对预计的亚得利亚趋势，可变性和极端事件的影响。在大气中，我们的结果主要遵循已经发表的文献：强烈的土地对比，干旱增加和极端的降雨事件以及沿海地区的风速下降。在海洋中，表面和中等温度的强度和恒定升高与盐度降低有关，除非夏季盐度在沿海地区上升的表面。在底部和海洋循环中，我们的结果表现出强烈的对比。在沿海地区，底温度上升，底部盐度的速度降低了，而当前速度的变化可以忽略不计。在亚得里亚海最深的部分，负底温度趋势会导致比表面慢2.5°C慢，而底部盐度增加。此外，洋流在表面和中间层中加速，但在底部减速。这些海洋的结果表明，北部亚得里亚海中茂密的水的形成减少，南部亚得里亚海气旋回旋的强化和收缩，以及在代码深处的最深部分的垂直地层加强可能与亚种式水水和亚法利亚水平的变化相关的垂直地层。鉴于这些变化对亚得里亚海沿海社区和海洋生物的潜在影响，这项研究强调了增加亚得里亚海地区正在进行的千年规模建模工作，旨在实施政策和适应计划，以更好地针对该规范区域预测的当地气候变化量身定制。鉴于这些变化对亚得里亚海沿海社区和海洋生物的潜在影响，这项研究强调了增加亚得里亚海地区正在进行的千年规模建模工作，旨在实施政策和适应计划，以更好地针对该规范区域预测的当地气候变化量身定制。