zdin

引用buzdin aa，Zolotovskaia MA，Roumiantsev SA，Emelyanova AG，Golounina Oo，Pugacheva PA，Luppov DV，Kuzminyh AV，Alexeeeva AO，Alexeeva AO，Emelianova AA，Emelianova AA，No

内分泌疾病，包括糖尿病，甲状腺功能障碍和其他激素失衡，对全球疾病负担显着贡献（1）。这些疾病不仅会影响公共卫生，而且会导致长期残疾和受影响个体的生活质量降低（1）。这些疾病的患病率正在增加，尤其是在人口老龄化和代谢疾病发生率增加的情况下（2，3）。这些疾病可能是由单个基因（孟德尔或单基因疾病）中的罕见变异引起的，由多种遗传变异的综合作用，或环境和生活方式因素（2型糖尿病型糖尿病或肥胖）引起的。新技术（例如基因疗法）在无法用传统药物有效治疗疾病时会提供希望。当已知遗传疾病的病因时，这是可能的。因此，在基因治疗药物的帮助下，将基因的功能副本引入了人体，从而减慢了疾病的进展，在某些情况下甚至可以取得显着改善（4）。近年来，技术的进步促进了广泛种群的基因组多样性的特征（5）。下一代测序（NGS）和基因组广泛的关联研究（GWASS）已被强烈用于研究内分泌疾病的遗传基础（6-9）。为提高诊断，预后和遗传咨询的准确性，越来越多地认识到具有特定诊断患者（12）患者的变异数据库的重要性。然而，使用美国医学遗传学学院和分子病理学协会（ACMG/AMP）广泛推荐的标准对识别变体的解释是具有挑战性的，因为在大多数数据库中，与规格变体相关的详细表型信息在大多数数据库中受到限制（11）。此类数据库构成了遗传变异的系统组织的存储库，并补充了临床数据（13）。通过允许共享有关基因，变体和病理表型的信息，他们促进了研究人员，临床医生和患者之间的沟通（11）。先前的研究创建了数据库，其中包括与特定内分泌病有关的遗传变异。例如，MARGRAF等人开发的MEN2 RET数据库。是一个可公开访问的数据库，其中包含与MEN2综合征以及相关临床数据相关的所有RET序列变体（14）。“ NGS和PPGL研究小组”还收集并在SDHB基因中进行了分类，这是负责