儿童期交替偏瘫(AHC)是一种罕见的神经系统疾病,通常在18个月大之前表现出来,其特征是复发性,交替的偏瘫发作,其频率可变,并且可以持续几分钟到几天。我们在一个小女孩中介绍了一个AHC的案例,该案件在ATP1A3基因(P.Glu815lys)中携带零星突变(p.glu815lys)对氟纳氨基氨酸的难治性,并且由于用腺苷5'-三磷酸腺苷(Triphosphate(Priphosphate)口服化合物治疗的不良反应,因此对topiramate不合格。通过随访评估结果,并定期监测副作用和安全性。复合药物显示出有效性和安全性。的确,在四年的随访中,随着腺苷-5'三磷酸的剂量逐渐增加至21 mg/kg,患者在控制偏瘫发作的频率和持续时间和神经系统恶化的改善方面表现出很大的好处。
慢性疾病被定义为长期存在的疾病,通常持续3个月以上,通常被认为是无法治愈的。这些疾病的特征是高患病率,发病率,死亡率和残疾(1)。根据世界卫生组织的说法,慢性疾病每年占4100万人的死亡,占全球所有死亡的近74%,患有心血管疾病,癌症,慢性呼吸道疾病和糖尿病,造成约3,330万人死亡(2)。此外,慢性疾病的社会经济负担很大,包括直接医疗费用和间接成本,例如生产力损失,护理费用以及由于过早死亡而造成的经济损失。在美国的一项研究发现,与慢性疾病有关的直接医疗费用占医疗保健总支出的86%(3)。随着慢性疾病的发生率不断上升,其经济影响越来越重要,尤其是对于低收入和中等收入的国家和地区,进一步加剧了其经济负担。总而言之,慢性疾病不仅对个人健康构成威胁,而且对全球医疗负担和经济压力在内也有广泛的不利影响。因此,迫切需要采取全面和系统的措施来减轻他们施加的不断升级的负担。
美国14。加利福尼亚大学,伯克利分校,加利福尼亚州伯克利分校计算生物学中心,Euan Ashley Roger博士和Joelle基因组学教授兼心血管医学,数据血管造口科学和数据血管科学科学科学科学科学教授,心血管科学系euan@stanford.edu bin yu博士统计统计学系教授,电气工程和计算机科学大学加利福尼亚州伯克利大学367 Evans Hall,University Dr,伯克利,加利福尼亚州伯克利,加利福尼亚州94720 binyu@berkeley.edu
