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使用分子工具识别和指导治疗原发部位不明的癌症
原发灶不明的癌症 (CUP) 是指经组织学证实的转移性癌症，尽管进行了全面的诊断评估，但原发肿瘤仍未确定 [1,2]。CUP 约占全球所有癌症诊断的 3% 至 5%，估计每年每 100,000 人中有 7 至 12 例 [2]。尽管 CUP 罕见，但由于其异质性且通常与疾病相关的预后不良，它代表了重大的临床挑战。值得注意的是，CUP 不包括某些恶性肿瘤，例如肉瘤、黑色素瘤、生殖细胞肿瘤、神经内分泌肿瘤和血液系统癌症，因为这些肿瘤的确切来源部位尚未确定 [2]。绝大多数 CUP 患者（80-85%）属于高风险肿瘤组，即组织学分析无法明确组织来源的癌症，并且存在多个转移部位 [3]。这与 CUP 患者中的一小部分人形成了鲜明对比，这些人属于低风险人群，疾病表现有限，适合治愈目的、接受局部疗法治疗或临床表现高度提示组织来源，如患有孤立腋窝淋巴结的女性 [4]。
原发部位不明的癌症 (CUP)
如果原发性肿瘤扩散至身体其他部位并形成新肿瘤，则称为继发性癌症或转移。继发性癌症由原发性癌症中发现的同类型癌细胞组成。例如，如果肠癌扩散（转移）至肺部，则仍被视为肠癌，而非肺癌。它可能被称为转移性肠癌。
使用预后标记物预测意义不明的单克隆丙种球蛋白病、冒烟型多发性骨髓瘤和多发性骨髓瘤的疾病进展和临床结果。
多发性骨髓瘤 (MM) 是一种无法治愈的浆细胞恶性肿瘤，其分子发病机制复杂且尚未完全了解。意义不明的单克隆丙种球蛋白病 (MGUS) 和冒烟型多发性骨髓瘤 (SMM) 先于 MM 出现，具有不同的风险和疾病进展速度。MM 病例持续的高复发率和死亡率促使人们研究更准确的预后标志物，以预测从 MGUS 和 SMM 进展到 MM，以及识别具有侵袭性疾病的 MM 病例，以便尽早开始有针对性和有效的治疗干预。许多研究都集中于更有效地利用当前的标志物，包括 M 蛋白、血清游离轻链比率、循环肿瘤细胞和浆细胞的免疫表型。基因表达谱和下一代测序正在成为风险分层和治疗反应预测的前沿。将预后标记物纳入并共识到患者的常规诊断检查中，将允许使用个性化的、基于生物的治疗方法，并获得更好的患者治疗效果。
原发灶不明的转移性癌症：检查
原发灶不明的癌症 (CUP) 是指一组异质性肿瘤，最初表现为转移，通过适当的标准化诊断无法确定恶性肿瘤的原始部位 1,2。它占癌症诊断的 2-9%，是第八大最常见的癌症诊断，最常发生在 60 至 75 岁之间 2-4。对 12 项尸检研究中的 884 名 CUP 患者进行的回顾报告称，最常见的潜在隐匿性原发性肿瘤来自肺癌、胰腺癌和肝胆管系统 5。在肿瘤对化学疗法更敏感的病例中，只有 15-20% 的病例预后良好；低分化中线癌、女性腹膜乳头状腺癌、仅累及腋窝淋巴结的转移性腺癌、颈部淋巴结转移性鳞状细胞癌、单淋巴结转移、低分化神经内分泌癌、可切除肿瘤和生殖细胞肿瘤 6, 7 预后良好。其余患者的预后不良，中位生存期仅为 4 个月左右。后者这一较大的群体包括大多数表现为体能状态受损或血清 LDH 水平升高的患者 6, 7 。对这些预后不良的患者进行积极治疗通常弊大于利。因此，对患者的初步临床评估应仅针对确定疾病的程度和肿瘤亚型，其中特定的治疗方法可以改善患者的症状和预后。
“原发灶不明的转移性癌症”或“......
原发灶不明的癌症 (CUP) 是一个总称，用于根据缺乏可识别的原发肿瘤对一组异质性转移性癌症进行分类。临床上，CUP 具有一系列独特特征，包括早期转移性播散，模式不典型、临床病程侵袭性强、对经验性化疗反应不佳，因此预期寿命较短。人们追求两种相反的策略来改善糟糕的预后。一方面，遵循传统的组织学方法，越来越多复杂的组织来源 (TOO) 分类器检测被用于将假定的原发灶识别推到极限，其明确目的是允许肿瘤部位特异性治疗。然而，支持其常规临床应用的有力证据仍然缺乏，特别是最近两项随机临床试验未能证明基于 TOO 预测的部位特异性治疗比 CUP 经验性化疗对患者有益。另一方面，就组织无关策略而言，针对可操作基因组改变的精准医疗方法已经改变了许多已知肿瘤类型的治疗方法。然而，仍需要精心设计的临床试验来研究其在 CUP 中的潜在作用，而不仅仅是轶事病例报告。在缺乏改变实践的结果的情况下，我们认为 CUP 一词中隐含的强调不惜一切代价寻找假定的未知原发性肿瘤的倾向已经使该领域的近期研究产生了偏见。我们关注所有 CUP 共有的独特临床特征，主张采用原发性转移性癌症 (PMC) 这一术语来指代一种独特的癌症实体。我们认为，PMC 应被视为转移性疾病的原型，因此，尽管仅占恶性肿瘤的 2-3%，但揭示其中的机制不仅有助于改善 PMC 患者的预后，而且有望大大增强我们对所有癌症类型的转移过程和致癌作用的理解。