乌瓦

890602 乌瓦罗娃.indd

摘要 — 目前，已通过全基因组关联研究确定了遗传多态性与各种疾病之间的众多关联。大多数具有临床意义的多态性位于基因组的非编码区域。虽然现代生物信息学资源可以预测解释非编码多态性对基因表达影响的分子机制，但这些假设需要实验验证。本综述讨论了阐明疾病发病机制依赖于非编码序列内特定遗传变异的分子机制的方法。特别关注的是识别转录因子的方法，其结合效率取决于多态性变异。尽管生物信息学资源取得了显着进展，可以预测多态性对疾病发病机制的影响，但仍然需要实验方法来研究这一问题。