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2025; 13：1-5。 doi：10.7150/jgen.104110简短的研究论文COMT和MTHFR遗传变异对青少年特发性脊柱侧弯progroge
目的：编码低COMT和MTHFR活性的遗传变异与特发性脊柱侧弯有关。COMT和MTHFR对青少年特发性脊柱侧弯（AIS）进展的综合影响尚不清楚。这项研究调查了COMT和MTHFR低活性变体是否与AIS进程相关。方法：AIS的患者，至少两次COBB角度测量在青春期，以及低COMT（RS4680 AA）和低MTHFR（A1298C AC和C677T CT； A1298C AA和C677T TT）的患者（A1298C AC和C677T）活性（1组）或GG（组1） （A1298C AA和C677T CT； A1298C AC和C677T CC； A1298C AA和C677T CC）活动（第2组）。排除了神经肌肉或综合脊柱侧弯的人。主要结果是脊柱侧弯的进展，被定义为诊断和骨骼成熟时间之间至少20度或脊柱手术的COBB角增加。通过卡方检验分析了主要结果。结果：具有AIS诊断和所需COBB角度测量的72名患者的COMT和MTHFR结果符合第1组（n = 41）或第2组（n = 31）的标准。关于主要结果，第1组中的78.0％（32/41）进展，第2组患者的48.4％（15/31）（p = 0.009）。结论：与COMT和MTHFR的中间或正常活性变异的患者相比，低COMT和低MTHFR活性变异的患者具有AIS的进展。进一步了解COMT和MTHFR的作用可能会为有关治疗方式的研究提供信息。
抑郁症和焦虑症的危险因素在青少年特发性脊柱侧弯和可能的治疗性干预患者中发育
青少年特发性脊柱侧弯（AIS）是三维和多因素脊柱畸形，是小儿种群中最常见的脊柱侧弯类型，占所有特发性脊柱侧弯病例的近90％。通过确认COBB角>10⁰的诊断，并伴有椎骨旋转[1]。到目前为止进行的流行病学研究表明，根据该地区，种族，遗传和环境因素或医疗保健系统的访问，AIS可能会影响全球0.93％至12％的受试者[2]。其患病率和脊柱曲率进展的趋势在女性中较高[3]。脊柱侧弯，无论其病因如何，都与许多局限性和躯体合并症有关[4]。据估计，即使有32％的AI受试者也可能会感到心理和情绪困扰[5]。还报道说，具有AIS诊断的受试者更有可能患有各种精神障碍，包括抑郁，焦虑或饮食[6]。然而，这组患者的焦虑和抑郁症的确切发生率在大多数国家仍然未知，可能从<5.0％到> 90.0％不等。[6,7]。这些差异可能是由于缺乏足够的流行病学研究，已经进行的研究质量不足或所使用的测量工具的差异所致。因此，确定潜在因素似乎可靠，这可能会对这些精神障碍的发展产生重大影响，以更好地理解这种现象并采取适当的预防或治疗行为。在全球青少年的精神障碍发病率高的情况下，这个问题变得更加重要，这可能会影响25.0至31.0％的受试者[8]。
红外热成像技术实时评估脊柱侧弯矫正器的有效性
摘要：本研究提出了一种创新方法，该方法基于低成本红外热成像 (IRT) 仪器的使用，以实时评估脊柱侧弯支具的有效性。确定脊柱侧弯支具的有效性意味着决定支具对患者背部施加的压力是否足以达到预期的治疗目的。传统上，支具有效性的评估依赖于骨科医生在常规随访检查中进行的经验性定性评估。因此，它在很大程度上取决于相关骨科医生的专业知识。在现有技术中，用于确认骨科医生意见的唯一客观方法是基于对脊柱侧弯随时间进展情况的评估，这通常会使人们暴露在电离辐射下。为了解决这些局限性，本研究提出的方法旨在以无害的方式实时、客观地评估脊柱侧弯支具的有效性。这是通过利用热弹效应并将患者背部的温度变化与支架施加的机械压力相关联来实现的。基于此方法的系统已实施，并通过在一家经认可的骨科中心对 21 名患者进行的实验研究进行了验证。实验结果表明，在区分充足和不足压力方面，分类准确率略低于 70%，鉴于此类系统在骨科中心的临床应用，这是一个令人鼓舞的结果，有望进一步推进。
特发性脊柱侧弯女性的侧半规管不对称
晚发型或青少年特发性脊柱侧弯 (AIS) 是一种三维脊柱异常，在 10 至 16 岁儿童中发病率为 1–3%[1–4]。由于 AIS 的病因不明[5]，干预措施针对的是解剖结构畸形，而不是畸形的根本原因。最近的证据表明，前庭系统可能在 AIS 的病因中发挥作用[6–9]，因为它会影响下丘脑、小脑和前庭脊髓通路[10]。前庭系统由耳石器和三个正交半规管 (SCC) 组成 [11]。每个半规管都与对侧的半规管协同工作。角加速度会导致 SCC 内的毛细胞偏转，从而提供有关运动方向和强度的传入信号 [12, 13]。这些信号共同有助于平衡和姿势控制。角加速度敏感性与管道形态直接相关 [14]，这表明任何结构异常都可能导致下游效应，包括平衡受损和姿势肌肉活动受损。由于 SCC 在出生时具有固定的大小和形状 [10, 15, 16]，异常可能通过激活负责躯干支撑的棘旁肌在 AIS 的发病机制中起早期致病或促成作用 [3]。先前的研究发现，与正常对照组相比，AIS 患者存在前庭形态异常 [10, 17]。然而，关于 SCC 管道形态在 AIS 中的作用存在争议 [18, 19]。我们的目标是建立一种新颖的半规管成像方法，以评估鳞状细胞癌和 AIS 解剖变异之间的关联。我们测试了 AIS 患者的鳞状细胞癌几何形状的左右差异是否与对照组相比被夸大。