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World File Search System内分泌科
糖尿病和内分泌科及普通内科顾问医师（西南急症医院）职位描述
信托机构概述西部健康与社会保健信托机构成立于 2007 年 4 月 1 日。信托机构为考斯韦海岸和格伦斯自治市议会的德里市和斯特拉班区议会、弗马纳和奥马区议会和利马瓦迪等议会区域提供健康与社会保健服务。服务由多家医院和社区设施（信托机构区域内有 130 个不同的设施）以及城乡社区居民家中提供。西部健康与社会保健信托机构的年度预算约为 5.92 亿英镑，拥有近 12,500 名员工。地理位置该信托机构的服务范围覆盖 4,842 平方公里，服务人口约为 300,000。再加上信托机构所在地区的某些地区存在严重的多重贫困和相关的健康不平等，给信托机构作为健康与社会保健提供者提供服务带来了重大挑战。人口因素 西部健康与社会保健信托局的人口估计为 300,000，占北爱尔兰总人口的 16%。与北爱尔兰其他地区一样，该信托局的老龄化人口也在不断增长。目前，西部信托局地区有超过 44,000 名老年人，占信托局人口的 14%，而北爱尔兰总人口的比例为 16%。17% 的北爱尔兰儿童（0-15 岁）生活在西部信托局地区。这低于北爱尔兰 21% 的平均水平。 我们的服务 该信托局提供一系列服务 - 急性医院服务、精神健康、学习障碍和身体残疾服务、社会保健以及初级和社区护理服务。绝大多数服务都是在社区环境中提供的，许多医院都提供专科住院服务。
高脂血症检查（内分泌科）Plus
我们在两例 LDL 和总胆固醇偏高的患者中发现了这种变异（BpG 未发表的观测数据）。位于 EGF 前体同源域的变异已在家族性高胆固醇血症 (FH) 患者（PMID 19837725、15241806、11810272、2088165、23375686）以及心肌梗死患者（PMID 25487149）和乳糜微粒血症综合征患者（PMID 28391899）中报告。Pirillo 等人报告了 107 名患有杂合 p.(Gly549Asp) 变异的 FH 患者和一名患有 p.(Gly549Asp) 变异且 PCSK9 基因中存在变异的患者（PMID 28965616）。 T raeger-Synodinos 报告了 34 名年龄在 2 个月至 16 岁之间的儿童，他们携带 p.(Gly549Asp) 变异杂合子 (PMID 9544850)。该变异也已在数名 FH 患者临床变异数据库 ClinVar 3698、荷兰 FH 数据库和 UMD-LDLR 数据库中报告。功能研究表明，该变异可降低受刺激的 T 淋巴细胞和 EBV 转化的 B 淋巴细胞中的 LDLR 活性，并抑制 LDL 转运并减少细胞中的 LDL 摄取 (PMID 21865347、25647241)。此外，已报道另一种影响相同氨基酸残基的变体 p.(Gly549Val) 或 p.(Gly528Val) 与 FH 相关 (PMID 1301940 , ClinVar 251955 )。
Liesbeth Winter 内科，内分泌科和骨质中心，LUMC
骨质疏松关爱之路：2012年开始 • 预防新发骨折 • 2013年：筛查45% • 2014年：筛查95% • 2015年：筛查95.6% 金牌