(家庭化学/ Breno Pannia Espósito;Luiz Carlos Pizarro Marin 协调。第 4 版 - 圣保罗:Atual,2016 年,
224。多态性-579G→ DNA基因甲基转移酶3B(DNMT3B)的T和降低Patricia y Barbosa综合征1,2的母亲风险; Cristiani C Mendes 2; Bruna L Zampieri 2; Joice M Biselli 2; ENY M GOLONI-BERTOLLO 2; ÉrikaCPavarino 2 1 Famerp Medicine课程的学术课程; 2 FAMERP FAMPING MOLECULAR RESEARCH AND BIOLOGY (UPGEM) RESEARCH UNIT: PIBIC - CNPq/FAMERP Introduction: Down syndrome (SD) is more frequent human chromosomopathy and studies suggest that the occurrence of this syndrome, regardless of maternal age, is related to DNA hypomethylation as a consequence of abnormal metabolism of the foolate.这种代谢途径负责S-腺苷(SAM)的合成,这是DNA甲基化反应最大的甲基甲基供体。甲基转移酶(DNMTS)酶催化甲基转移,DNMT3B基因中的多态性会影响DNMT3B酶活性对DNA甲基化的活性。目的:研究多态性DNMT3B -579G→ t是SD的产妇风险因素。方法:将评估90个患有SD(病例组)和100名没有综合征儿童(对照组)的女性的母亲。多态性DNMT3B -579G的分子分析→ t将通过实时通过聚合酶链反应(PCR)的艾莉卡歧视技术进行。数据将通过测试最大似然比,物流回归和卡方检验来分析数据。预期结果:预计将确定多态性DNMT3B -579G→ t在孕产妇对SD的风险。