(家庭化学/ Breno Pannia Espósito;Luiz Carlos Pizarro Marin 协调。第 4 版 - 圣保罗:Atual,2016 年,
224。多态性-579G→ DNA基因甲基转移酶3B(DNMT3B)的T和降低Patricia y Barbosa综合征1,2的母亲风险; Cristiani C Mendes 2; Bruna L Zampieri 2; Joice M Biselli 2; ENY M GOLONI-BERTOLLO 2; ÉrikaCPavarino 2 1 Famerp Medicine课程的学术课程; 2 FAMERP FAMPING MOLECULAR RESEARCH AND BIOLOGY (UPGEM) RESEARCH UNIT: PIBIC - CNPq/FAMERP Introduction: Down syndrome (SD) is more frequent human chromosomopathy and studies suggest that the occurrence of this syndrome, regardless of maternal age, is related to DNA hypomethylation as a consequence of abnormal metabolism of the foolate.这种代谢途径负责S-腺苷(SAM)的合成,这是DNA甲基化反应最大的甲基甲基供体。甲基转移酶(DNMTS)酶催化甲基转移,DNMT3B基因中的多态性会影响DNMT3B酶活性对DNA甲基化的活性。目的:研究多态性DNMT3B -579G→ t是SD的产妇风险因素。方法:将评估90个患有SD(病例组)和100名没有综合征儿童(对照组)的女性的母亲。多态性DNMT3B -579G的分子分析→ t将通过实时通过聚合酶链反应(PCR)的艾莉卡歧视技术进行。数据将通过测试最大似然比,物流回归和卡方检验来分析数据。预期结果:预计将确定多态性DNMT3B -579G→ t在孕产妇对SD的风险。
1 巴西圣保罗联邦大学-保利斯塔医学院 (UNIFESP/EPM) 微生物学、免疫学和寄生虫学系,2 巴西圣保罗大学 (USP) 生物医学科学研究所寄生虫学系,3 巴西圣保罗大学 (USP) 生物医学科学研究所微生物学系,4 巴西圣保罗以色列爱因斯坦医院,5 美国俄亥俄州克利夫兰凯斯西储大学凯斯综合癌症中心,6 巴西库亚巴马托格罗索联邦大学病毒学实验室,7 巴西圣保罗大学巴斯德科学平台,8 圣保罗国家免疫学研究科学技术研究所 (INCT) (iii)巴西圣保罗
1 卡洛斯费尔南多马尔佐尼医院,巴西马唐圣保罗市。 2 圣保罗大学里贝朗普雷图医学院神经科学与行为科学系,里贝朗普雷图 SP,巴西。 3 You Without Stroke 研究所,巴西圣保罗州马唐市。 4 米内罗三角联邦大学,应用物理治疗系,米内罗城乌贝拉巴,巴西。 5 巴西北里奥格兰德联邦大学,特赖里健康科学学院,圣克鲁斯 RN。 6 福塔莱萨大学,圣卡洛斯医院,福塔莱萨 CE,巴西。 7 巴西保利斯塔州立大学博图卡图医学院,博图卡图 SP。 8 巴西戈亚尼亚戈亚尼亚阿尔伯特爱因斯坦以色列医院。 9 巴西戈亚尼亚圣海伦娜医院。 10 巴西戈亚尼亚 Encore 医院。 11 巴西戈亚尼亚州立阿尔贝托·拉西博士综合医院,戈亚尼亚州,戈亚尼亚。 12 戈亚尼亚急救医院,巴西戈亚尼亚。 13 巴西圣保罗大学医学院、临床医院、神经病学部,圣保罗,巴西。 14 圣保罗天主教大学,人类与健康科学学院,圣保罗,巴西。 15 圣保罗联邦大学,保利斯塔医学院,言语、语言和听觉科学系,巴西圣保罗。 16 巴拉那联邦大学,临床医院综合体,库里蒂巴,巴西。 17 圣保罗大学、里贝朗普雷图医学院、临床医院、血管神经病学和神经急诊服务中心,里贝朗普雷图 SP,巴西。 18 利兹贝克特大学,利兹,英国。
1 卡洛斯费尔南多马尔佐尼医院,巴西马唐圣保罗市。 2 圣保罗大学里贝朗普雷图医学院神经科学与行为科学系,里贝朗普雷图 SP,巴西。 3 You Without Stroke 研究所,巴西圣保罗州马唐市。 4 米内罗三角联邦大学,应用物理治疗系,米内罗城乌贝拉巴,巴西。 5 巴西北里奥格兰德联邦大学,特赖里健康科学学院,圣克鲁斯 RN。 6 福塔莱萨大学,圣卡洛斯医院,福塔莱萨 CE,巴西。 7 巴西保利斯塔州立大学博图卡图医学院,博图卡图 SP。 8 巴西戈亚尼亚戈亚尼亚阿尔伯特爱因斯坦以色列医院。 9 巴西戈亚尼亚圣海伦娜医院。 10 巴西戈亚尼亚 Encore 医院。 11 巴西戈亚尼亚州立阿尔贝托·拉西博士综合医院,戈亚尼亚州,戈亚尼亚。 12 戈亚尼亚急救医院,巴西戈亚尼亚。 13 巴西圣保罗大学医学院、临床医院、神经病学部,圣保罗,巴西。 14 圣保罗天主教大学,人类与健康科学学院,圣保罗,巴西。 15 圣保罗联邦大学,保利斯塔医学院,言语、语言和听觉科学系,巴西圣保罗。 16 巴拉那联邦大学,临床医院综合体,库里蒂巴,巴西。 17 圣保罗大学、里贝朗普雷图医学院、临床医院、血管神经病学和神经急诊服务中心,里贝朗普雷图 SP,巴西。 18 利兹贝克特大学,利兹,英国。
塞缪尔·埃里克森(Samuel Erickson),1卡利斯塔·卢姆(Calista Lum),1凯蒂·斯蒂芬斯(Katie Stephens),2 Mritunjaya Parashar,3 Darshpreet Kaur Saini,3 Bibhudutta Rout,3 Cheol Park,4 Timothy J. Peshek,Timothy J. Peshek,5 Lyndsey McMillon,5 Lyndsey McMillon,5材料和生物材料科学与工程,加利福尼亚大学,默塞德分校,默塞德,加利福尼亚州,美国3北德克萨斯大学,美国德克萨斯州登顿市北德克萨斯大学4高级材料和加工分支,NASA LANGLEY研究中心,弗吉尼亚州汉普顿,弗吉尼亚州23681,美国5光伏和电力化学领导人,乔治·艾尔纳·H·格兰德·艾尔纳(John H. *通信:sghosh@ucmerced.edu https://doi.org/10.1016/j.isci.2024.111586
a 圣保罗大学医学院临床医院 (HCFMUSP),圣保罗,SP,巴西 b 圣保罗州癌症研究所 (ICESPSP),圣保罗,SP,巴西 c 圣保罗大学 (USP),圣保罗,SP,巴西 d HEMORIO,里约热内卢,RJ,巴西 e 圣马塞利纳医院,圣保罗,SP,巴西 f 阿雷格里港联邦健康科学大学 (UFCSPA),阿雷格里港,RS,巴西 g 阿雷格里港临床医院 (HCPA),阿雷格里港,RS,巴西 h 巴拉那联邦大学 (UFPR),库尔蒂蒂巴,波多黎各,巴西 i 保利斯塔肿瘤中心,巴西肿瘤临床组,圣保罗,SP,巴西 j 坎皮纳斯天主教大学医学院,SP,巴西
1 阿尔加维生物医学中心,阿尔加维大学生物医学科学与医学系(DCBM UALG),葡萄牙法鲁 8005-139; castelobranco.pedro@gmail.com 2 圣保罗联邦大学(UNIFESP)保利斯塔医学院肿瘤医学系,圣保罗 04037-004,巴西; nathalia.neves@unifesp.br(新墨西哥州); gioaraujoamaral@gmail.com (GAA) 3 精准肿瘤学和健康经济学组(ONCOPRECH),医学研究生课程,七月九日大学(UNINOVE),巴西圣保罗 01525-000 4 圣托阿玛罗大学生物医学科学学院,巴西圣保罗 01525-000; estelaglippo@gmail.com 5 波尔图大学医学院生物医学与 I3S 系(FMUP),4200-317 波尔图,葡萄牙; dhpozza@gmail.com 6 圣若泽医院和圣若阿金医院,圣保罗葡萄牙慈善会,圣保罗 01323-001,巴西; carlatajima@yahoo.com.br 7 英国伦敦 HA6 2RN 弗农山癌症中心肿瘤医学科; dr.antoniou@gmail.com * 通讯地址:ramondemello@doctors.org.uk
再生纳米医学(UMR 1260),辛斯堡大学,法国斯特拉斯堡的生物医学研究中心,法国斯特拉斯堡(M.V.,A.K.,A.J.,A.J.,L.D.);生理学和药理学系(M.V.,R.L。)和生化科学系“ Alessandro Rossi Fanelli”(R.M.),意大利罗马罗马大学萨皮恩扎;法国Grenoble Alpes,Inserm,CEA,Grenoble,法国(M.B.,N.A。); E De Biologie Fonctionnelle和Adaptative,CNRS,CNRS,巴黎,法国,法国(S.M.);佐治亚州乔治亚州大学神经病研究中心生理学与涉及科学系(A.G.K.);埃斯科拉·波利斯塔·德·梅迪纳(Escola Paulista de Medicina)生物化学系);加利福尼亚大学圣地亚哥分校的摩尔癌中心,加利福尼亚州拉霍亚(N.F.); Helmholtz慕尼黑 - 德国纽约州Neuherberg的德国环境卫生研究中心(GMBH)和结构生物学研究所(i.v.t。);和Bigchem Gmbh,Valerystr。49,德国Unterschleissheim(i.v.t。)