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保利斯塔考试 2023 – 第三系列
（家庭化学/ Breno Pannia Espósito；Luiz Carlos Pizarro Marin 协调。第 4 版 - 圣保罗：Atual，2016 年，
i西波利斯塔卫生卫生大会
224。多态性-579G＆＃8594; DNA基因甲基转移酶3B（DNMT3B）的T和降低Patricia y Barbosa综合征1,2的母亲风险； Cristiani C Mendes 2; Bruna L Zampieri 2; Joice M Biselli 2； ENY M GOLONI-BERTOLLO 2; ÉrikaCPavarino 2 1 Famerp Medicine课程的学术课程； 2 FAMERP FAMPING MOLECULAR RESEARCH AND BIOLOGY (UPGEM) RESEARCH UNIT: PIBIC - CNPq/FAMERP Introduction: Down syndrome (SD) is more frequent human chromosomopathy and studies suggest that the occurrence of this syndrome, regardless of maternal age, is related to DNA hypomethylation as a consequence of abnormal metabolism of the foolate.这种代谢途径负责S-腺苷（SAM）的合成，这是DNA甲基化反应最大的甲基甲基供体。甲基转移酶（DNMTS）酶催化甲基转移，DNMT3B基因中的多态性会影响DNMT3B酶活性对DNA甲基化的活性。目的：研究多态性DNMT3B -579G＆＃8594; t是SD的产妇风险因素。方法：将评估90个患有SD（病例组）和100名没有综合征儿童（对照组）的女性的母亲。多态性DNMT3B -579G的分子分析＆＃8594; t将通过实时通过聚合酶链反应（PCR）的艾莉卡歧视技术进行。数据将通过测试最大似然比，物流回归和卡方检验来分析数据。预期结果：预计将确定多态性DNMT3B -579G＆＃8594; t在孕产妇对SD的风险。