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口腔鳞状细胞癌 17 号染色体原位杂交网格分析
摘要。背景/目的：口腔鳞状细胞癌 (OSCC) 是一种侵袭性恶性肿瘤，因为其局部转移和远处淋巴结转移的能力增强。广泛的细胞遗传学分析已检测到 OSCC 中的染色体不稳定性 (CI) 模式，包括大量染色体数值改变，例如多体性和偶尔的单体性，这些改变对恶性肿瘤的生物学行为产生负面影响。我们的目的是研究 OSCC 中 17 号染色体 (Chr 17) 数值失衡的频率和影响。材料和方法：使用 50 (n=50) 个福尔马林固定、石蜡包埋的原发性 OSCC 组织切片。实施显色原位杂交 (CISH) 来检测 Chr 17 着丝粒数值失衡。关于 CISH 载玻片中的筛选过程，实施了一种新颖的实时参考和校准网格平台。结果：在所检测的 50 个病例中，有 12 个（24%）观察到 Chr 17 的多拷贝。在 50 个组织切片中，有 10 个（20%）观察到多体性，在 50 个组织切片中，有 2 个（4%）观察到单体性，而其余的病例呈现正常的二倍体模式（38/50-76%）。
抗 EGFR/BRAF 酪氨酸激酶抑制剂在甲状腺癌中的应用
上皮细胞肿瘤和恶性转化是一个多步骤过程。它包括染色体不稳定性 (CI)，即染色体数量和结构大体改变，如多体性/非整倍性、单体性和重排（即易位）在特定或大片染色体区域 (1, 2)。对于甲状腺癌，相应的滤泡上皮细胞显示染色体增加和丢失，以及特定基因扩增、突变或等位基因丢失 (3)。甲状腺癌包括广泛的不同组织学亚型，如乳头状甲状腺癌 (PTC)、滤泡性甲状腺癌 (FTC)、未分化甲状腺癌 (ATC) 和髓样甲状腺癌 (4)。每种病理实体都具有特定的细胞形态和遗传特征。表皮生长因子
高级LSI包装的最新趋势：纺织科学和技术纤维Innovat takumi ueno教职员工的应用简介
cs通常是在明显心脏病症状的背景下诊断出的，但有时可能代表其他无症状患者的偶然发现。6传导异常，心室心律不齐（VAS），包括心脏猝死（SCD）和心力衰竭（HF），是临床表现为CS的表现特征（表1）。7、8、10 - 13 SCD可能是CS的第一个表现。10，14在最近对351名CS患者的调查中，记录的84例死亡中的54例（64％）是意外的SCD，其中仅诊断出CS仅被诊断为验尸。14 Cs视为鉴别诊断：•无法解释的持续性Mobitz II或3度心室室块（AVB）<60年•特发性单体性VT或流产的SCD，或者在不受阻塞性冠状动脉疾病或其他Cardiony Cardiopation cardiopation cardiopation中，
心脏结节病的诊断和治疗
cs通常是在明显心脏病症状的背景下诊断出的，但有时可能代表其他无症状患者的偶然发现。6传导异常，心室心律不齐（VAS），包括心脏猝死（SCD）和心力衰竭（HF），是临床表现为CS的表现特征（表1）。7、8、10 - 13 SCD可能是CS的第一个表现。10，14在最近对351名CS患者的调查中，记录的84例死亡中的54例（64％）是意外的SCD，其中仅诊断出CS仅被诊断为验尸。14 Cs视为鉴别诊断：•无法解释的持续性Mobitz II或3度心室室块（AVB）<60年•特发性单体性VT或流产的SCD，或者在不受阻塞性冠状动脉疾病或其他Cardiony Cardiopation cardiopation cardiopation中，
引用 Brouwer, NJ、Konstantinou, EK、Gragoudas, ES、Marinkovic, M.、Luyten, GPM、Kim, IK、… Vavvas, DG (2021)。针对青少年
结果 . 在 TCGA 数据中，YAP1 和 WWTR1 的高表达与原发性 UM 中 3 号单体性（分别为 P = 0.009 和 P < 0.001）和 BAP1 缺失（分别为 P = 0.003 和 P = 0.001）的存在相关；转移发展与 YAP1（P = 0.05）和 WWTR1（P = 0.003）的高表达相关。在 Leiden 数据中，下游转录因子 TEAD4 在 M3/BAP1 缺失病例中增加（P = 0.002 和 P = 0.006）并与转移有关（P = 0.004）。 UM 细胞系 92.1、OMM1 和 Mel270（GNAQ/11 突变，BAP1 阳性）以及快速生长的细胞系 OCM3（BRAF 突变）在暴露于 VP 后均表现出增殖减少。两个缓慢生长的 UM 细胞系 XMP46 和 MM28（GNAQ/11 突变，BAP1 阴性）对 VP 不敏感，两个结膜黑色素瘤细胞系（BRAF/NRAS 突变）对 VP 也不敏感。
爱尔兰黑色素瘤论坛 – 2024 年第 12 届年度科学会议
摘要背景葡萄膜黑色素瘤 (UM) 是最常见的眼癌类型，起源于眼球的葡萄膜。UM 占黑色素瘤的 3-5%，转移和早期死亡率为 50%。已知肿瘤大小与 UM 和其他癌症的转移性疾病和死亡风险有关。大型 UM 肿瘤被认为更具侵袭性，并具有高风险遗传因素。肿瘤大小由国际抗癌联盟 (UICC) 肿瘤淋巴结转移 (TNM) 分期系统分类。病理分期 (T1) 肿瘤按最大直径 12 毫米和深度 3 毫米（如果直径为 12-9 毫米）/ 深度 6 毫米（如果直径小于 9 毫米）的尺寸分类。UM 患者的主要治疗方法是如果肿瘤较大则摘除眼球（摘除术），如果肿瘤较小则进行放射性斑块治疗。然而，由于临床上很难区分黑色素瘤和良性痣，因此通常会对它们进行一段时间的跟踪以证明其生长情况，然后再进行斑块放射治疗或眼球摘除手术。由于 T1 肿瘤稀有，并且如果用放射性斑块治疗（近年来更流行的方法）则缺乏可用的组织学材料，因此关于 T1 肿瘤行为的文献存在很大空白。现有的研究表明，T1 肿瘤的转移频率明显低于较大的肿瘤，这可能是因为继发性突变的积累较少。目的确定一批患有 T1 摘除肿瘤的患者，以确定他们的无病生存率和总生存率。将其与已知的不良生存率分子标记（如 BAP1 状态、3 号染色体单体性和 8 号染色体的获得）相关联。
髓母细胞瘤的分子分层
摘要。髓母细胞瘤 (MB) 是最常见的儿童恶性后颅窝肿瘤。最近的遗传、表观遗传和转录组分析将 MB 分为三个亚组，即无翅型 (WNT)、Sonic Hedgehog (SHH) 和非 WNT/非 SHH（最初称为第 3 组和第 4 组），具有不同的患者特征和预后。WNT 是最不常见但预后最好的亚组，其特征是核 β-catenin 表达、Catenin beta-1 (CTNNB1) 突变和 6 号染色体单体性。SHH 肿瘤含有 GLI1、GLI2、SUFU 和 PTCH1 基因的突变和改变，这些基因组成性激活 SHH 通路。最初，TP53 基因改变和/或 MYC 扩增的存在被认为是最可靠的预后因素。然而，最近的分子分析将 SHH MB 细分为几种亚型，这些亚型具有不同的特征，例如年龄、TP53 突变、MYC 扩增、转移的存在、TERT 启动子改变、PTEN 丢失和其他染色体改变以及 SHH 通路相关基因突变。第三个非 WNT/非 SHH MB（组 3/4）亚组在遗传上高度异质性，并显示出几种分子模式，包括 MYC 和 OTX2 扩增、GFI1B 激活、KBTBD4 突变、GFI1 重排、PRDM6 增强子劫持、KDM6A 突变、LCA 组织学、10 号染色体丢失、17q 等染色体、SNCAIP 重复和 CDK6 扩增。然而，基于
无细胞胎儿 DNA 检测（仅限肯塔基州）
Vanadis ® 遗传咨询 强烈建议在胎儿筛查或产前诊断之前进行遗传咨询，以便让接受检测的人了解该检测对特定个体的优势和局限性。 定义 非整倍体：正常的人体细胞有 23 对染色体。人体细胞中染色体数目异常称为非整倍体。这包括三体性（存在额外的染色体）或单体性（缺少一条染色体）。非整倍体会影响任何染色体，包括性染色体。唐氏综合症（21 三体）是一种常见的非整倍体。帕陶综合症（13 三体）和爱德华综合症（18 三体）是其他值得注意的非整倍体 [美国妇产科医师学会 (ACOG) 词典，2024]。无细胞胎儿 DNA (cffDNA 或 cfDNA)：来自胎盘的胎儿 DNA 小片段，可在孕妇血液中自由移动。这些片段可通过非侵入性产前筛查测试进行分析。（ACOG 词典，2024 年）。比较基因组杂交 (CGH)：CGH 是一种可用于检测基因组拷贝数变异 (CNV) 的技术。测试可以使用各种探针或单核苷酸多态性 (SNP) 来提供拷贝数和基因区分信息。所有平台的共同点是，个体和参考 DNA 都用染料或荧光探针标记并在阵列上杂交。然后，扫描仪测量探针之间的强度差异，并将数据表示为比参考 DNA 具有更大或更小的强度（South 等人，2013 年）。大规模并行测序 (MPS)：也称为下一代测序 (NGS) 以及大规模并行散弹枪测序 (MPSS)，该技术允许在玻璃载玻片或珠子等固体表面上同时对多个基因进行测序 (Alekseyev et al., 2018)。镶嵌现象：细胞分裂错误可能导致个体拥有两个或多个具有不同染色体的不同细胞群。一个例子是镶嵌特纳综合征，由于染色体丢失，一些细胞是 46,XX，而另一些细胞是 45,X (MedlinePlus, 2022a)。下一代测序 (NGS)：可以同时快速分析多个 DNA 片段的新型测序技术。旧形式的测序只能一次分析一个 DNA 片段 (Alekseyev et al., 2018)。无创产前检测/筛查 (NIPT/NIPS)：用于描述不同类型 cffDNA 分析的常用术语 (Allyse and Wick, 2018)。共享决策 (SDM)：SDM 是医生和个人共同选择最能反映临床证据和个人价值观和偏好的治疗方案的过程 (Armstrong and Metlay, 2020)。单核苷酸多态性 (SNP)：个体 DNA 中的微小变异大约每 1,000 个核苷酸就会发生一次。这些微小的差异，即 SNP，通常不会对健康或发育产生影响，但有助于识别 DNA 中的特定染色体位置（MedlinePlus，2022b）。13 三体综合征（帕陶综合征）：一种具有额外 13 号染色体的染色体疾病。它与多种先天性异常和严重的发育迟缓有关。大多数婴儿在出生后的第一个月内死亡，只有 5-10% 的婴儿能活过第一年。母亲年龄越大，生下患有 13 三体综合征的孩子的风险就越大（MedlinePlus，2021a）。18 三体综合征（爱德华氏综合征）：一种具有额外 18 号染色体的染色体疾病。它与多种先天性异常和发育迟缓有关。大多数婴儿在出生后的第一年内死亡，只有 5-10% 的婴儿能活过第一年。生下患有 18 三体综合征的孩子的风险会随着母亲年龄的增长而增加（MedlinePlus，2021b）。