母体遗传的糖尿病和耳聋(MIDD)是一种罕见的线粒体疾病,主要是由M.3243a> g突变引起的。MIDD的临床特征表现出明显的异质性。我们的研究旨在描述这些特征,并确定与M.3243a> G杂质水平的潜在相关性。这项回顾性,描述性研究包括已确认的M.3243a> G突变和糖尿病的糖尿病,在首尔国立大学医院。我们的队列包括40例MIDD患者,研究入学率平均年龄为33.3±12.9,而外周血的杂质者平均百分比为30.0%±14.6%。最普遍的合并症是听力损失(90%),其次是蛋白尿(61%),癫痫发作(38%)和中风(33%)。我们观察到糖尿病诊断时异质性百分比与年龄之间存在显着的负相关。这些临床特征可以帮助怀疑MIDD,并进一步考虑M.3243a> G突变的基因检测。
糖尿病(DM)影响了全球约9.3%的人口。高层结构血症(HHCY)与DM的发病机理有关,这是由于其促进氧化应激,β-细胞功能障碍和胰岛素抵抗。hhcy可能是由一碳代谢(OCM)营养素(例如叶酸,胆碱,甜菜碱,维生素B6,B12)的低状态引起的,它们通过甲基化降低了同型半胱氨酸。HHCY的病因也可能涉及编码OCM中关键酶的遗传变异。本综述旨在概述现有文献,以评估OCM养分状态,相关性因素和事件DM之间的联系。我们还讨论了OCM在DM开发中作用的可能机制,并为将来的研究和实践提供了建议。即使可用的证据仍然不一致,但一些研究支持摄入量或OCM养分血液水平对DM发育的潜在有益作用。此外,与OCM相关基因中的某些变体可能会影响甲基单调的代谢处理和大概是偶然的DM。未来的研究是有必要确定OCM和DM之间的因果推断,并检查OCM养分和基因因素与DM开发的相互作用,这将为OCM养分预防的个性化建议提供信息。
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摘要:癌症代谢重编程对于维持癌细胞存活和快速复制至关重要。这种代谢重编程的一个共同靶标是一种碳代谢,其在DNA合成,蛋白质和DNA甲基化以及抗氧化剂产生中的功能而值得注意。多胺是单碳代谢的关键输出,对基因表达和信号传导的影响广泛。由于这些功能,单碳和多胺代谢最近引起了它们对癌症恶性肿瘤的极大兴趣。靶向一碳和多胺代谢的治疗抑制剂因此已被试用为抗癌药物。在本综述中讨论了单碳和多胺代谢作为癌症治疗目标的重要性和未来可能性。