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雷特综合征的先进疗法
描述该综合征的文章。2 RTT 本身就占女性遗传性严重智力障碍病例的 10%。3 RTT 是一种严重的发育障碍。4,5 患有 RTT 的女性在生命伊始似乎“健康”。然而，从 6 到 18 个月大，她们会经历早期里程碑的倒退，运动技能、眼神交流、言语和运动控制能力下降；然后她们会出现一系列神经症状，包括焦虑、呼吸节律紊乱和癫痫发作。5 由于大多数病例都是散发性的，因此确定病因非常困难。最初，RTT 被认为是一种纯粹的神经系统病理，包括神经元和星形胶质细胞，但近年来发现 RTT 也是一种涉及胆固醇异常的神经代谢病理。6,7
Mansoor Ahmed、Haseena Naseer、Mohammad Ebad ur Rehman、Jawad Basit、Abdulqadir J. Nashwan*、Mateen Arshad、Afnan Ahmad、Muhammad Asad 完整的心
甲型肝炎没有特效治疗方法。通常给予支持治疗，患者大多在 2 – 6 个月内完全康复。在一些患者中，甲型肝炎可导致暴发性肝功能衰竭、严重的肝外表现，甚至死亡。文献中曾报道过甲型肝炎导致心包炎、心肌炎和胸膜或心包积液，但这种情况极为罕见 [6,7]。曾报道过传染性肝炎后出现完全性心脏传导阻滞的病例 [8]，病毒感染后出现心肌炎可导致完全性心脏传导阻滞 [9,10]。文献中还报道了阿米巴肝炎和麻疹继发的完全性心脏传导阻滞 [11,12]，但我们尚未在文献中发现任何甲型肝炎继发完全性心脏传导阻滞的病例报告。
视紫红质突变的基因治疗
视紫红质基因 RHO 的突变是常染色体显性视网膜色素变性 (adRP) 的很大一部分原因。患者在临床上分为两类：一类是早发性全视网膜光感受器变性，另一类是病情缓慢进展的患者。后一类患者适合接受光感受器定向基因治疗，而前一类患者则适合将光反应蛋白递送至中间神经元或视网膜神经节细胞。RHO adRP 的基因治疗可能针对 DNA 或 RNA 水平的突变基因，而其他疗法则保留光感受器的活力而不解决潜在的突变。在动物模型中，纠正 RHO 基因和替换突变 RNA 显示出良好的前景，而维持可行的光感受器有可能延缓中央视力的丧失，并可能保留光感受器以进行基因定向治疗。
一种整体方法，用于拒绝药物的医学复杂的老年医学精神病患者的管理：病例报告
摘要在美国，尽管食品药品监督管理局（FDA）发出了黑匣子警告，但抗精神病药通常在老年精神病患者人群中使用。心脏代谢，脑血管，药物诱导的帕金森主义（DIP），迟发性运动障碍（TD）和神经饱和性恶性综合征（NMS）只是典型和非典型抗精神病药的典型和非典型抗精神病药的更严重的不良影响。疗养院中的居民应就其心理健康获得最佳的精神病护理。幸运的是，几乎所有的疗养院都放弃了使用约束。Unfortunately, psychotropic agents (i.e., anxiolytic, antidepressant, and antipsychotic agents) are often needed in nursing homes to manage acute psychosis or disruptive behaviors, such as agitation, aggression, restlessness, screaming, fidgeting, scratching, spitting, hitting, biting, pacing, wandering, refusing care and medications, etcetera.
Berezinskii-Kosterlitz的渐近自由 - 无需使用Qubit正则化的微调
我们提出了一个二维硬核环路模型，是一种在Berezinskii-kosterlitz-无用的过渡时期出现的渐近自由质量连续性量子场理论的一种方式。无需微调，我们的模型可以在接近相变时在大规模阶段重现经典晶格XY模型的通用级尺度函数。这是通过在热力学极限下降低回路配置空间中的fock-vacuum位点的散发性来实现的。与传统的XY模型相比，在Berezinskii-Kosterlitz上的某些通用量在我们的模型中显示出较小的有限尺寸效应。我们的模型是欧几里得时空中渐近自由质量量子场理论的Qubit正则化的一个典型例子，并有助于了解如何在不进行微调的情况下作为分离的固定点上的相关扰动而出现渐近自由。
A9-pacemaking.pdf - acsu.buffalo.edu
摘要：背景：黑质（A9）多巴胺能（DA）神经元的退化导致帕金森病（PD）的主要运动症状。parkin 的功能丧失突变与一种罕见的早发性 PD 有关，这种疾病是隐性遗传的。目的：我们生成了有或没有 parkin 突变的同源人类 A9 DA 神经元，以确定 parkin 突变与人类 A9 DA 神经元功能障碍之间的因果关系。方法：利用 TALEN（转录激活因子样效应核酸酶）或 CRISPR/Cas9 介导的基因靶向技术，我们通过修复来自 PD 患者的 iPSC 中 parkin 的外显子 3 缺失以及将与 PD 相关的 A82E 突变引入来自健康受试者的 iPSC，产生了两对同源的幼稚诱导性多能干细胞 (iPSC)。四条同源 iPSC 系分化
健康警报：甲型肝炎疫苗接种后再次强调......
HAV 可通过人与人之间的直接接触（包括手部卫生不良后）或食用被粪便污染的食物或水传播给易感人群。该病可在社区内广泛传播，尤其是在弱势群体（包括无家可归者）中。症状通常持续不到 2 个月，包括发烧、黄疸、厌食、呕吐、腹痛、尿液呈深色和粪便呈白垩色。多达 15% 的有症状患者会长期患病或复发，最长可达 6 个月。在极少数情况下，HAV 可导致暴发性肝功能衰竭和死亡。平均潜伏期为 28 天，范围为 15 至 50 天。感染 HAV 的成人会随粪便排出病毒，在出现黄疸或肝炎症状前 2 周到出现后 1 周内都具有传染性。
主题：遗传性乳腺/卵巢癌综合征的基因检测和其他高风险癌症（BRCA1，BRCA2，PALB2）
已经确定了具有常染色体显性遗传模式的几种遗传综合征，已鉴定出具有乳腺癌的遗传模式。这些，遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）以及某些遗传部位特异性乳腺癌的病例在BRCA（乳腺癌易感性）基因中具有常见的致病突变。怀疑患有HBOC综合征的家族的特征是在任何年龄较小的年龄，双侧乳腺癌，男性乳腺癌和卵巢癌以及输卵管癌和原发性腹膜癌的癌症中增加了对乳腺癌的敏感性。其他癌症，例如前列腺癌，胰腺癌，胃肠道癌，黑色素瘤和喉癌，在HBOC家族中更频繁地发生。遗传部位特异性乳腺癌家族的特征是早发性乳腺癌，有或没有男性病例，但没有卵巢癌。
基于实践的指南：基于实践的指南：芬太尼时代的丁丙诺啡 芬太尼时代的丁丙诺啡
诱发性阿片类药物戒断 (POW) 是 OW 的一种类型，其症状是由占据 μ 阿片受体的阿片类药物快速置换引起的，通常是通过全身引入对 μ 阿片受体具有更高亲和力但对这些受体产生较低激活度的其他化学物质（例如，向目前生理上依赖完全激动剂阿片类药物（如海洛因和芬太尼）的个体施用纳洛酮或纳曲酮（没有内在 μ 阿片受体激活的 μ 受体拮抗剂）或丁丙诺啡（部分内在 μ 阿片受体激活）。虽然戒断综合征由与 OW 相同的症状组成，但这些症状的快速发作可能导致主观上更严重的 OW 体验，并且通常量化为临床阿片类药物戒断评分 (COWS) 的快速升级为 10 或更高。