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World File Search System吡哆醇
评估尿液 6‐氧代‐哌可酸作为 ALDH7A1 缺乏症的生物标志物
ALDH7A1 缺乏症是一种常染色体隐性癫痫性脑病，通常在出生后几周至几个月内出现。这种疾病通常对一般抗惊厥药物治疗没有反应，但对吡哆醇（维生素 B 6 的一种形式）补充剂有反应。ALDH7A1 的致病变异编码赖氨酸分解代谢途径中的 α -氨基己二酸半醛 (α-AASA) 脱氢酶，导致 α-AASA 及其环状形式 Δ 1-哌啶-6-羧酸 (P6C) 积累，并与之保持平衡（图 1）。1 P6C 与吡哆醛 5 0 -磷酸 (PLP) 形成复合物，后者是唯一一种可作为酶辅因子的 B 6 维生素单体，通过 Knoevenagel 缩合导致其失活。1 这导致生物可利用的 PLP 耗尽，而 PLP 是其作为辅因子进行各种反应所必需的，其中许多反应涉及神经递质代谢，并导致癫痫表型。尽管吡哆醇治疗对癫痫发作有反应，但长期神经认知功能障碍在高达 75% 的患者中会出现一定程度的发育迟缓，通常与早期治疗无关。2 除了补充吡哆醇外，限制赖氨酸和补充精氨酸的饮食也有助于降低 α -AASA/P6C 的神经毒性水平，但已显示出一些希望。3 ALDH7A1 还可以通过亚硫酸盐氧化酶 (SUOX) 或钼辅因子缺乏 (MoCD) 中积累亚硫酸盐来抑制，从而引起继发性 ALDH7A1 缺乏症。4-6
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从基因检测到癫痫精准医疗
摘要 癫痫包括多种疾病，其共同点是反复发作。由于癫痫综合征和发作类型众多，且个体对治疗的反应差异很大，因此治疗癫痫往往具有挑战性。在过去的二十年里，超过一半的癫痫都被发现有遗传病因，离子通道或神经递质受体的单基因缺陷与大多数遗传性癫痫有关，包括一些局灶性和病变性癫痫以及特定的癫痫性发育性脑病。目前已有多种基因检测，包括靶向检测以及革命性的工具，这些工具使人类基因组所有编码（全外显子组）和非编码（全基因组）区域的测序成为可能。这些最新的技术进步也推动了癫痫基因发现，增加了我们对许多癫痫病分子机制的理解，最终为某些综合征的精准医疗提供了目标，例如 Dravet 综合征、吡哆醇依赖性癫痫和葡萄糖转运蛋白 1 缺乏症。然而，这些例子只代表了所有类型癫痫中相对较小的一个子集，到目前为止，癫痫的精准医疗主要集中在癫痫发作控制上，其他临床方面，例如神经发育和神经精神合并症，尚无法解决。我们在此总结了基因检测方面的最新进展，并提供了选择针对某些癫痫病的正确检测的最新方法以及已经适用于某些单基因癫痫的个性化治疗。在未来几年，最有可能的情况是，癫痫治疗将与目前几乎经验性的方法大不相同，最终将出现大规模适用的“精准医疗”方法。
TNPSC - 课程大纲 生物化学 (PG
脂蛋白血症。前列腺素代谢 - COX 和 LOX 途径。脂质累积病和脂肪肝。牛奶脂质：分类和物理特性。自氧化、自氧化的副产物、影响因素、预防和测量；抗氧化剂 - 酶和非酶抗氧化剂。 第三单元：碳水化合物、矿物质和维生素 碳水化合物：不同碳水化合物的分类和特性。纤维素、糖原、半纤维素和果胶。葡聚糖和麦芽葡聚糖的生产。醛糖和酮糖。差向异构体。乳糖：存在、异构体、分子结构。牛奶寡糖、结构、技术方面和健康促进方面。糖酵解和糖异生概述 - 调节。柠檬酸循环和调节。戊糖磷酸途径和糖醛酸途径。糖原代谢和调节。糖原累积病。半乳糖血症。果糖不耐症和果糖尿症。乙醛酸循环。科里循环。光合作用——光反应、循环和非循环光合磷酸化。暗反应——卡尔文循环。矿物质：主要矿物质和次要矿物质。水溶性维生素：硫胺素；核黄素；烟酸；泛酸；吡哆醇；生物素；叶酸和氰钴胺素。脂溶性维生素——维生素 A 和 D。第四单元：酶酶——分类和一般特性。pH、温度和底物浓度的影响。酶抑制——竞争性、非竞争性和非竞争性抑制剂的影响。辅酶和辅因子。酶的调节——反馈抑制和共价修饰。抗体酶、核酶、DNA 酶。固定化酶——固定化方法、应用。参考 T4 溶菌酶的酶工程。酶电极。工业和