抽象的tauopathies是一组异质性神经系统疾病,其特征是以病理轴突分布,异位表达和/或磷酸化以及微管相关蛋白Tau的磷酸化和聚集,由基因MAPT编码。神经元功能障碍,痴呆和神经变性是这些经常有害疾病的常见特征。当MAPT突变/单倍型是其主要原因时,神经退行性疾病被认为是原发性扭曲性疾病,并且/或TAU是主要的病理特征。如果观察到tau病理学,但被另一个病理标志叠加,则该病被归类为继发性tauopathy。在某些tauopathies中(例如MAPT相关的额颞痴呆(FTD),进行性性核上麻痹(PSP),皮质性脂肪性变性(CBD)和阿尔茨海默氏病(AD))TAU被公认为是这种疾病的重要致病驱动因素。在许多继发性tauopathies中,包括帕金森氏病(PD)和亨廷顿氏病(HD),tau被建议有助于痴呆的发展,但在其他情况下(例如,niemann-pick疾病(NPC))tau只能是旁观者。通常未完全了解tau病理学的遗传和病理机制。在这篇综述中,详细检查了与原发性和继发性扭曲的遗传易感性和变体,并评估了Tau在这些条件下的作用的证据。我们强调了不常见的tauopathies遗传形式,以提高对这些疾病的认识以及TAU参与其病理学。这种方法不仅有助于更深入地了解这些条件,而且还可能为基于TAU的各种tauopathies的潜在治疗干预奠定了基础。
•类风湿关节炎是一种常见的自身免疫性疾病,通常影响40至60岁的女性。主要症状是关节的慢性炎症,尽管血液学,心血管和呼吸系统也经常受到影响。•免疫复杂介导的超敏反应和慢性炎症性疾病。•沉积在各种组织中的Ag-ab复合物诱导补体激活,随之而来的炎症反应是由中性粒细胞的大量浸润•典型的表现包括局部的Arthus反应和普遍反应,例如血清疾病,诸如血管炎,血管炎,肾小球炎,肾小球炎,肾小球炎,鼻炎,鼻炎和系统lup lup lups inturly and corrus,•基于细胞因子的RA具有剂ENBRE的疗法,这是类风湿关节炎的嵌合TNF受体/IgG常数区域
1 俄罗斯联邦莫斯科 Shemyakin-Ovchinnikov 生物有机化学研究所;2 俄罗斯联邦莫斯科皮罗戈夫国立研究医科大学精准基因组编辑和生物医学遗传技术中心;3 俄罗斯联邦莫斯科 Skoltech 生命科学中心;4 德国基尔大学免疫学研究所;5 德国基尔大学临床分子生物学研究所;6 捷克共和国布尔诺马萨里克大学、中欧理工学院;7 俄罗斯联邦莫斯科 VI Kulakov 国家妇产科和围产期医学研究中心;8 俄罗斯联邦莫斯科国立大学;9 法国巴黎高等师范学院、ENS、PSL、索邦大学、巴黎大学和 CNRS 物理实验室