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来自法洛的先天性四边形的ISL1基因启动子的遗传变异改变了细胞功能形成疾病基础
摘要：Fallot（TOF）的四边形是新生儿中最常见的氰基先天性心脏病。isl1是第二心脏场发育中的主要转录因子，而ISL1基因启动子在TOF患者中的作用尚未进行遗传研究。从601名人类受试者中提取总DNA，包括308名TOF患者和293例健康对照组，并进行了Sanger测序。仅在TOF患者中发现了ISL1基因启动子中的四种变体（包括一种新型杂合变体）。功能分析，并证明四种变体中的三个显着降低了HL1基因启动子在HL-1细胞中的转录活性（P <0.05）。此外，在线JASPAR数据库和电泳移动性转移测定法显示，这三种变体影响了转录因子的结合和ISL1表达水平的改变。总而言之，当前的第一次研究表明，从ISL1基因启动子区域鉴定的变体可能通过影响转录活性和改变ISL1表达水平而参与TOF的发展。因此，这些发现可能会为TOF的分子病因和潜在的治疗策略提供新的见解。
右心流出路支架促进法洛的四边形的肺动脉发育
背景：右心室外流动（RVOT）支架似乎被认为是一种有前途的治疗选择，并且可以替代近年来Fallot型病变的患者最初贴calliation pallocked Blalock-Taussig分流（MBTS）。这项研究试图评估RVOT支架对法洛（Tetaloge）四曲（TOF）患者的肺动脉（PA）生长的影响。方法：回顾性审查分析5例Fallot型先天性心脏病患者患有小肺动脉，他们在9年内接受了rvot置于RVOT支架的姑息治疗，并接受了9例修改后的Blalock-Taussig分流。通过心血管计算机断层扫描（CTA）测量差异左PA（LPA）和右PA（RPA）生长。结果：RVOT支架增加了60％的中位数（四分位数范围[IQR]：37％至79％）的动脉氧饱和度，至95％（87.5％至97.5％）（P = 0.028）。LPA直径z-分数从−2.843（ - 3.51 - 2.037）提高到-0.78（ - 2.3305 - 0.19）（p = 0.03）（p = 0.03），RPA直径z-得分从中间 - 2.843（ - 3.51 - 2.51 - 2.51 - 0.47）提高0.002），MC GOON比率从中位1（0.8 - 1.105）增加到1.32（1.25 - 1.98）（p = 0.017）。没有程序并发症，所有5例患者在RVOT支架组中进行了最终修复。结论：与MBT相比，RVOT支架似乎可以更好地促进肺动脉生长，改善动脉氧饱和度，并且由于高风险而被禁忌的TOF患者的TOF患者的手术并发症较小。In the mBTS group, the LPA diameter Z -score improved from − 1.494 ( − 2.242 – 0.6135) to − 0.396 ( − 1.488 – 1.228) ( p = 0.15), the RPA diameter Z -score improved from median − 1.328 ( − 2.036 – 0.838) to 0.088 ( − 0.486 - 1.223）（p = 0.007），并且有5例患者发生不同的并发症，没有达到最终手术修复的标准。