我们报告了一名20岁的阿曼男性,有近亲父母的男性,其逐渐频繁的跌倒和共济失调具有延迟的运动里程碑,发现SACS 13q12.12的纯合变异突变暗示了常染色体隐性膜性痉挛性(charlevoix – Sagaguenay(Arsacs))。头部和颈椎的磁共振成像(MRI)显示脑海中的双侧低义条纹(Tigroid Expect),上小脑vermis的萎缩以及callosum callosum callosum萎缩的萎缩和call骨的中体萎缩。肌电图(EMG)和神经传导研究(NCS)显示感觉运动多神经病。维生素B12,生育酚(维生素E)和外周涂片的血液检查并不明显。管理层涵盖了一种多学科的方法,它采用了tizanidine,肉毒杆菌毒素B注射以及广泛的身体和平衡康复。
1 韩国国立癌症中心癌症科学与政策研究生院癌症生物医学科学系,高阳 10408,韩国;75256@ncc.re.kr(泰国);jskim@ncc.re.kr(日本) 2 韩国国立癌症中心研究所癌症流行病学和管理部,高阳 10408,韩国 3 韩国国立癌症中心医院家庭医学系和癌症预防与检测中心,高阳 10408,韩国 4 柏林夏利特医学院公共卫生研究所健康数据科学项目,柏林 10117,德国;thuphamhup@gmail.com 5 马克斯·德尔布吕克分子医学中心 (MDC) 分子流行病学研究组,柏林 13125,德国 6 梨花女子大学医学院妇产科,首尔 07804,韩国; goodmorning@ewha.ac.kr 7 梨花女子大学医学院医学研究所,首尔 07804,韩国 * 通讯地址:msk@ncc.re.kr;电话:+ 82-31-920-0479
培训 Härtl 博士毕业于德国慕尼黑路德维希马克西米利安大学医学系。他在柏林洪堡大学夏利特医院完成了神经创伤和神经重症监护研究,之后在纽约长老会医院/威尔康奈尔医学中心完成了神经外科住院医师培训。在亚利桑那州凤凰城巴罗神经研究所完成复杂脊柱外科研究后,他重新加入威尔康奈尔神经外科系担任主治外科医生。研究 Härtl 博士的科学工作重点是利用组织工程技术修复和再生退化的脊椎间盘,退化的脊椎间盘是导致背部疼痛的最常见原因。
1 斯图加特 Diakonie 医院内科系,70176 斯图加特,德国;greiner@diak-stuttgart.de 2 乌尔姆大学内科系 III,Helmholtzstr。10,89081 乌尔姆,德国;hartmut.doehner@unikinik-ulm.de 3 赫尔大学生物医学科学系,赫尔 HU6 7RX,英国;Elliott.Brown-2016@hull.ac.uk(EB);VSMorris-2017@hull.ac.uk(VM) 4 柏林夏利特医学院血液学、肿瘤学和肿瘤免疫学系,13353 柏林,德国; lars.bullinger@charite.de 5 德国癌症联盟 (DKTK),合作伙伴网站柏林,13353 柏林,德国 6 纽菲尔德人口健康系,理查德·多尔大楼,牛津大学,牛津 OX3 7LF,英国;robert.hills@ndph.ox.ac.uk 7 帕特里克·G·约翰逊癌症研究中心,贝尔法斯特女王大学,利斯本路,贝尔法斯特 BT9 7AE,英国;K.Mills@qub.ac.uk * 通讯地址:B.Guinn@hull.ac.uk;电话:+44-1482-466543
1 卡尔斯鲁厄市立医院神经外科系,76133 卡尔斯鲁厄,德国 2 柏林夏利特医学院神经外科系,10117 柏林,德国 3 里乌尼蒂医院神经外科系,71122 福贾,意大利 4 福贾大学神经外科系,71122 福贾,意大利 5 福贾大学医学和外科科学系肿瘤内科和生物分子治疗科,71122 福贾,意大利 6 鲁莫医院神经外科系,82100 贝内文托,意大利 7 罗马大学放射学、肿瘤学和病理学系,00185 罗马,意大利 8 罗马大学解剖组织学法医学和骨科科学系罗马,00185 罗马,意大利 * 通讯地址:guido.giordano@unifg.it † 这些作者对本作品的贡献相同。 ‡ 这些作者对本作品的贡献相同。
a 荷兰乌得勒支 Princess Ma´xima 儿科肿瘤中心 b 德国柏林夏利特医学院儿科血液学和肿瘤学系 c 瑞士巴塞尔霍夫曼-罗氏公司 d 荷兰阿姆斯特丹大学医学中心肿瘤基因组学系 e 美国印第安纳州印第安纳波利斯礼来公司 f 德国海德堡霍普儿童癌症中心 (KiTZ)、德国癌症研究中心 (DKFZ)、德国癌症联盟 (DKTK) 和大学医院 g 美国纽约州纽约辉瑞公司辉瑞治疗创新中心 h 法国维尔瑞夫巴黎萨克雷大学古斯塔夫鲁西研究所 i 德国柏林健康研究所 j 德国癌症联盟 (DKTK)、柏林合作站点和德国癌症研究中心 (DKFZ) k 实验和临床研究中心(ECRC)德国柏林 MDC 和柏林 Charite´ 医院 l 荷兰乌得勒支大学药学系
神经内科,英国伦敦 2 神经眼科专家中心,阿姆斯特丹 UMC,荷兰 3 海因里希·海涅大学医学院神经内科系,德国杜塞尔多夫 4 纽约大学格罗斯曼医学院神经内科、人口健康和眼科系,纽约 5 AMLAB,荷兰阿姆斯特丹 6 加利福尼亚大学欧文分校神经内科系,加利福尼亚州 7 约翰霍普金斯大学医学院神经内科系,马里兰州巴尔的摩 8 视网膜国际,爱尔兰都柏林 9 加利福尼亚大学圣地亚哥分校神经科学系,加利福尼亚州 10 加利福尼亚大学旧金山分校神经内科系,加利福尼亚州旧金山 11 NIHR UCL 医院生物医学研究中心,伦敦大学皇后广场神经病学研究所,英国 12 英国查尔方特圣彼得查尔方特癫痫中心 13 荷兰癫痫研究所 (SEIN),海姆斯泰德14 实验和临床研究中心,Max Delbruck 分子医学中心和柏林夏利特医学院,企业
1 意大利萨勒诺萨勒诺当地医疗机构精神卫生系,2 意大利萨勒诺欧洲生物医学研究所 (EBRIS),3 意大利萨勒诺创新技术与创新中心 (ITSvil),4 意大利卡坦扎罗大希腊大学健康科学系精神病科,5 意大利那不勒斯 1 中心当地医疗机构 (ASL) 精神卫生系,6 加拿大安大略省渥太华大学精神病学系,7 加拿大安大略省渥太华医院精神卫生系尚普兰首发精神病项目,8 加拿大安大略省渥太华大学渥太华医院研究所临床流行病学项目,9 加拿大安大略省渥太华大学医学院流行病学与公共卫生学院,加拿大、10 德国柏林夏利特医学院儿童和青少年精神病学系、11 意大利那不勒斯坎帕尼亚“路易吉·万维泰利”大学精神病学系、12 美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院麻省总医院儿科系儿科胃肠病学和营养学分部、13 美国马萨诸塞州波士顿麻省总医院粘膜免疫学和生物学研究中心
1 CELLphenomics GmbH,罗伯特-罗斯勒-Str。 10, 13125 柏林, 德国; ulrike.pfohl@cellphenomics.com(上); juergen.loskutov@cellphenomics.com (JL); christoph.reinhard@cellphenomics.com (CR); lena.wedeken@cellphenomics.com (LW) 2 法兰克福歌德大学分子生物科学研究所,Max-von-Laue-Str。 13, 60438 法兰克福, 德国 3 基因组工程与疾病模型,Max Delbrück 分子医学中心,Robert-Rössle-Str. 13, 60438 法兰克福, 德国10, 13125 柏林, 德国; sanum.bashir@biontech.de (SB); ralf.kuehn@mdc-berlin.de (RK) 4 NMI 自然科学与医学科学研究所,图宾根大学,Markwiesenstraße 55, 72770 Reutlingen,德国;patrick.herter@boehringer-ingelheim.com (PH);markus.templin@nmi.de (MT) 5 ASC Oncology GmbH,Robert-Rössle-Str. 10, 13125 Berlin,德国 6 病理学研究所,柏林夏利特大学医学院,Virchowweg 15, Charité pl. 1, 10117 Berlin,德国;soulafa.mamlouk@charite.de 7 生物技术研究所,赫尔辛基大学,Viikinkaari 5, Biocenter 2, 00790 Helsinki,芬兰; sergei.belanov@helsinki.fi 8 罗斯托克大学医学中心普通外科、分子肿瘤学和免疫治疗诊所,Schillingallee 35, 18057 罗斯托克,德国;michael.linnebacher@med.uni-rostock.de 9 罗斯托克大学医学中心普通外科诊所,Schillingallee 35, 18057 罗斯托克,德国;florian.buertin@med.uni-rostock.de 10 巴塞尔大学医院,Petersgraben 4, 4031 巴塞尔,瑞士;marcus.vetter@ksbl.ch 11 巴塞尔兰州立医院,Rheinstr. 26, 4410 Liestal, Switzerland 12 Institute of Pathology, University Hospital Göttingen, Robert-Koch-Straße 40, 37075 Göttingen, German * 通讯地址:christian.regenbrecht@cellphenomics.com
1 莱科综合医院肾移植科,邮编 11527 雅典,希腊 2 尼古拉斯·克里斯蒂亚斯实验外科和外科研究实验室,雅典国立和卡波迪斯特里安大学医学院,邮编 11527 雅典,希腊 3 莱科综合医院预防外科第二系,雅典国立和卡波迪斯特里安大学医学院,邮编 11527 雅典,希腊 4 莱科综合医院预防内科第一系,雅典国立和卡波迪斯特里安大学医学院,邮编 11527 雅典,希腊 5 柏林夏利特医学院,柏林自由大学和柏林洪堡大学的企业成员,邮编 13353 柏林,奥古斯滕堡广场 1 号,邮编 13353 柏林,德国 6 雅典国立和卡波迪斯特里安大学医学院生物化学系分子肿瘤学系,邮编 11527 雅典,希腊 7 医学雅典国立卡波迪斯特里安大学医学院,邮编 11527 雅典,希腊 8 雅典国立卡波迪斯特里安大学医学院卫生、流行病学和医学统计学系,邮编 11527 雅典,希腊 * 通讯地址:x_damaskos@yahoo.gr;电话:+30-694-846-7790 † 这些作者对这项工作做出了同等贡献。